A Buschke-Ollendorff-szindróma öröklődik kötőszöveti rendellenesség. A ritka rendellenesség érinti a csontvázat és bőr. Milyen hatásai vannak a Buschke-Ollendorff-szindrómának az emberi testre, és hogyan kezelhető a betegség?
Mi a Buschke-Ollendorff-szindróma?
A Buschke-Ollendorff-szindrómát, latin dermatofibrosis lenticularis disseminata néven is ismert, Abraham Buschke német bőrgyógyászról és Helene Ollendorff-Curth német-amerikai bőrgyógyászról nevezték el. A. Ritka betegsége kötőszöveti a változás változata bőr és változás a csontvázban. A tipikus megnyilvánulások közé tartozik az osteopoikilosis vagy alacsony termetű.
Okok
A nagyon ritka betegség genetikai jellegű, és ezért nem teljesen gyógyítható. Ennek a hibának az oka a kromoszóma mutációja a gén LEMD3. Ezen lép fel az úgynevezett funkcióvesztés mutáció gén. Ez egy gén ban bekövetkező mutáció genetika. Ennek következménye a kérdéses géntermék funkciójának elvesztése. Buschke-Ollendorff-szindrómában a megfelelő gén kap utasítást egy fehérje előállítására. A jelátviteli utak szabályozzák a sejt különféle folyamatait és a sejtek növekedését. Ez magában foglalja az új csontsejtek növekedését. A LEMD3 gén mutációja csökkenti a funkcionális mennyiségét fehérjék. Ez többek között növelheti a sűrűség csontból. Nincs egyértelmű bizonyíték erre a kutatásra.
Tünetek, panaszok és jelek
Az első tünetek bármely életkori kategóriában jelentkezhetnek. Gyakran az első ismertetőjegyek nyilvánvalóak gyermekkor, különböző súlyosságú tünetekkel, mind a csontban, mind a bőr. A legtöbb esetben a bőrelváltozások fájdalommentesek és nő idővel. Ez a tulajdonság már egy ideje a gyermek születése után megjelenik. Ezek a változások kötőszöveti csak néhány milliméter nagyságúak, és főleg a kezeken és a lábakon, valamint a test törzsén helyezkednek el. Az osteopoikilosis jóindulatú és véletlenül felfedezett rendellenesség a csontban. Ezt a csontfejlődési rendellenességet csak felnőttkorban diagnosztizálják, és nagyon ritkán. A csontban kicsi, kerek területek láthatók, ami megnövekedést jelez csontsűrűség. Ez felismerhető a Röntgen kép világos foltok formájában. A rendellenességek és a bőr megváltozik általában nem okoz panaszt, ezért a diagnózist nagyon nehéz megerősíteni. A Buschke-Ollendorff-szindrómát az esetek többségében tiszta véletlen diagnosztizálja.
Diagnózis és lefolyás
A Buschke-Ollendorff-szindróma megfelelő diagnosztizálásához a genetikai teszt mellett más vizsgálatokat is végeznek. Egy egyszerű laboratóriumi vizsgálat nem elegendő az emberi szervezet ezen betegségéhez. A bőr változását szövettani eredmények igazolják. A bőrelváltozások mikroszkóposan megvizsgáljuk a szöveti részek festésével. Ennek a diagnosztikai eljárásnak a segítségével a kötőszövet különböző súlyosságú rendellenességei detektálhatók. A rugalmas szálak és kollagén rostok különösen érintettek. Ezek felelősek a húzóerőért erő a szövet. A bőrelváltozások zárt térben helyezkednek el és szorosan egymás mellett vannak. Színe fehéres vagy sárga, alakja ovális. A méret a borsó és a lencse között van. A csontváz változásainak észlelésére a kezek és a lábak röntgenfelvételeit készítik. Mivel elváltozások a csontok általában figyelmen kívül hagyják gyermekkor, a Buschke-Ollendorff-szindróma ezen jellemzőit csak idősebb korban fedezik fel. A tipikus csontelváltozásokat 15 éves korig nem veszik észre Röntgen megnövekedett és kissé megvastagodott trabekulákat mutat, amelyek kis golyók a csonton. A csont ezen rendellenességeit nem szabad összetéveszteni a csonttal metasztázisok vagy melorheostosis (a csont megvastagodása). Ha fájdalom fordul elő, a Buschke-Ollendorff-szindrómára nem lehet azonnal következtetni. A beteg több panaszának egybe kell esnie ahhoz, hogy ezt az örökletes betegséget fel lehessen venni a diagnózisban. Ha az emberek szenvednek ízületi duzzanat vagy gyakori ízületi folyadék, ez nem jelenti azt, hogy a vizsgálatok Buschke-Ollendorff-szindrómát tárnának fel.
Szövődmények
Sok esetben a Buschke-Ollendorff-szindrómát későn diagnosztizálják, ezért a kezelés késhet. Ennek oka, hogy az érintett egyének általában nem tapasztalják meg fájdalom vagy egyéb szindróma okozta kellemetlenség. Vagy a malignus vagy jóindulatú fejlődési rendellenességek csontok előfordulhat. Általában maga a diagnózis véletlenül történik egy ellenőrzés során. Sok esetben a duzzanat vagy az effúzió is fennáll ízületek. A beteg számára általában nincs további panasz vagy szövődmény. Emiatt a Buschke-Ollendorff-szindróma kezelése nem minden esetben szükséges. Ha látható rendellenességek vannak a bőrön, akkor ezek a régiók kezelhetők. Ezt általában gyógyszerek segítségével, ill kenőcsök. Ez mindig a betegség pozitív lefolyását eredményezi további panaszok és szövődmények nélkül. A diagnózis gyakran nehéznek bizonyul, mivel még a röntgensugaraknál is a Buschke-Ollendorff-szindróma csontok csak kissé láthatók. Ez általában csak a fiatal felnőtteket érinti, 15 éves kortól kezdődően. A várható élettartamot a Buschke-Ollendorff-szindróma nem befolyásolja.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Buschke-Ollendorff-szindrómát diagnosztizálják gyermekkor. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni, amikor a beteg a bőr különböző változásaitól szenved. Bár ezek nem társulnak fájdalom, ezeket mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket. Ezek együttes növekedése a bőr megváltozik jelezheti a szindrómát is. Emiatt a beteg csontjait is meg kell vizsgálni a változások szempontjából. A csontsűrűség önmagában megnövekedett, amit meghatározhat egy Röntgen. Még akkor is, ha a gyermekeknek nincsenek egyéb tünetei vagy korlátai, a korai diagnózis fontos. A diagnózist háziorvos vagy gyermekorvos teheti meg. A további kezelés általában a segítségével történik kenőcsök or tabletta, így ehhez nincs szükség külön orvosra. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál jobban korlátozhatók és kezelhetők a tünetek.
Kezelés és terápia
A Buschke-Ollendorff-szindróma mint olyan felismerése érdekében a beteg családtörténete szintén nagy jelentőséggel bír. Nem minden érintett egyén szenved ugyanazon jelektől. Ha bőr rendellenességek szenvednek, akkor nem feltétlenül van csont rendellenesség és fordítva. Általában a Buschke-Ollendorff-szindróma nem okoz tüneteket. A tünetek helytelen kezelésének elkerülése érdekében azonban a betegség részletes diagnosztizálására van szükség. Minél előbb diagnosztizálják a betegséget, annál hamarabb megfelelő terápia elindítható. Szükség esetén a bőr rendellenességeit tüneti módon kezeljük az érintett bőrfelületen. A kezelés elvégezhető kenőcsök or tabletta. A helyes módszer terápia egyénileg igazodik a beteghez és a panaszok súlyosságához. Súlyos csontrendszeri tünetek esetén megfelelő gyógyszert írnak elő. Nincs azonban olyan eset, amely ilyen súlyos szintet ért volna el.
Kitekintés és előrejelzés
A Buschke-Ollendorff-szindróma nem kezelhető okozati úton. Csak az egyes tünetek kezelhetők, és így a teljes gyógymód megfoghatatlan marad. Általános szabály, hogy az érintett személyek különböző rendellenességekben szenvednek, amelyek súlyossága eltérő lehet. A betegség további lefolyása és kezelése is ezektől a rendellenességektől függ, mivel ezek enyhítéséhez általában műtéti beavatkozásokra van szükség. Csak az érintett bőrfelületeket kezelik tüneti módon. Komplikációk nem fordulnak elő. Minél korábban a terápia a szindróma kezdete, annál nagyobb az esélye a betegség pozitív lefolyásának. Eddig nem ismert olyan súlyos Buschke-Ollendorff-szindróma eset, amelyben az érintett személy várható élettartama csökkent volna. Noha a betegek állandó kezeléstől, kenőcsök és gyógyszerek alkalmazásától függenek, mindennapi életükben nem vagy csak nagyon kismértékben korlátozottak. A fájdalom nem jelentkezik a bőrön. A csontváz változásai is korrigálhatók, bár ezeket általában csak fiatalon ismerik fel.
Megelőzés
Mivel a Buschke-Ollendorff-szindróma nehezen felismerhető betegség, nem könnyű helyesen hozzárendelni a tüneteket. Mivel genetikailag öröklődő betegségről van szó, nem lehet ellensúlyozni. Nagyon alacsony annak valószínűsége, hogy egy betegség benne van a génben. Világszerte minden 20,000 XNUMX születés után átlagosan csak egy ember szenved Buschke-Ollendorff-szindrómában. Még ha diagnosztizálják is az örökletes betegséget, nincs hatása a várható élettartamra. A betegek jó Egészség a prognózis és a modern orvostudománynak köszönhetően minden előforduló tünet teljesen visszafogható. A betegség első jeleinél átfogó diagnosztikára van szükség.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Buschke-Ollendorff-szindrómában érintett személynek nincs közvetlen lehetősége az utógondozásra. A betegség csak tüneti úton kezelhető, nem okozati összefüggésben, ezért az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Ez a várható élettartam csökkenését is eredményezheti. Mivel a Buschke-Ollendorff-szindróma kezelését általában a tabletta, krémek vagy kenőcsök, az érintett személynek biztosítania kell, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen bevegyék vagy alkalmazzák. Hasonlóképpen lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel történő együttes kezelést meg kell fontolni és orvosával kell megbeszélni. A tünetek általában nem korlátozzák különösebben az érintett személyt, így a beteg hétköznapi életet élhet. Hasonlóképpen, a Buschke-Ollendorff-szindrómának nincsenek különösen súlyos megnyilvánulásai. Mivel bizonyos esetekben a Buschke-Ollendorff-szindróma is vezet pszichológiai panaszok vagy depressziós kedélyek esetén ezekben az esetekben pszichológushoz kell fordulni. A barátokkal vagy a családdal folytatott beszélgetések azonban szintén hasznosak lehetnek az ilyen panaszok elkerülése érdekében. Továbbá Buschke-Ollendorff-szindróma esetén a szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat is hasznos, mivel ez vezet információcserére.
Mit tehetsz te magad
A Buschke-Ollendorff-szindróma manapság jól kezelhető. A beteg emellett támogathatja a gyógyulást a szigorú személyes higiénia fenntartásával és az orvos utasításainak megfelelően az érintett területek gondozásával. Fontos az előírt ápolószerek használata is. Gyógyászati kenőcsök és krémek rendszeresen kell alkalmazni, különösen a bőrelváltozások területén, az elősegítés érdekében sebgyógyulás és megakadályozza a hegesedést. A betegnek kerülnie kell a napsugárzást és a káros anyagok bőrrel való érintkezését is. Ez például megfelelő ruházat viselésével érhető el. Olyan emberek, akik kiteszik a bőrüket feszültség a munkahelyen mérlegelnie kell a munkahely megváltoztatását. Ezenkívül a rendszeres ellenőrzések a szükséges önsegítés részét képezik. Aki szokatlan területeket vesz észre a test más részein, vagy van egy allergiás reakció az előírt gyógyszeres kezelésről tájékoztatniuk kell orvosukat Az orvos gyakran adhat további tippeket arra vonatkozóan, hogy a beteg hogyan tudja támogatni a kezelést. Először is fontos, hogy nyugodtan nyugodjon és pihenjen, hogy a test kellően felépüljön. A szindróma okától függően tovább intézkedések hasznos lehet, amelyet az érintettek megbeszélhetnek háziorvosukkal.
