Az Alport-szindróma örökletes betegség. Elsősorban a vesét, a szemet és a belső fület érinti.
Mi az Alport-szindróma?
Az orvosok az Alport-szindrómát progresszív örökletes nephritisnek is nevezik. Ez egy örökletes betegségre utal, amely progresszív nephropathiát okoz vese kudarc. Az orvosok az Alport-szindrómát progresszív örökletes nephritisnek is nevezik. Ez egy örökletes betegségre utal, amely progresszív nephropathiát okoz vese kudarc. Az Alport-szindrómát Arthur Cecil Alport (1880-1959) dél-afrikai orvosról nevezték el, aki 1927-ben írta le először a betegséget. 1961-ben az örökletes betegség az „Alport-szindróma” nevet kapta. A ritka rendellenesség elsősorban fiúknál és férfiaknál jelentkezik.
Okok
Ritka előfordulása ellenére az Alport-szindróma a második leggyakoribb vese genetikai betegség gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. Az örökletes betegség oka a IV típusú kollagének genetikai mutációi. A kollagének a kollagén rendkívül fontos összetevőjét alkotják kötőszöveti. Ez pedig biztosítja a szerv- és sejtszerkezet falainak stabilitását. Kötőszöveti szinte az egész testben megtalálható. Megtalálható a bőr, vér hajók, idegekmirigyek, nyálkahártyák, inak és az izmok. IV. Típus kollagén a vesetestek, a szemek és a belső fül bazális membránján is megtalálható. Emiatt ezeket a testszerkezeteket az Alport-szindróma is befolyásolja. A progresszív örökletes nephritis oka a családban már meglévő genetikai hibák öröklődése. Az összes betegség körülbelül 15 százaléka azonban új mutációkból is származik. Mivel az Alport-szindrómában a genetikai hiba a nemhez kötött X-re terjed kromoszómák, az összes szenvedő több mint 80 százaléka a férfi nemhez tartozik. Így a lányokkal ellentétben a fiúknak csak egy X kromoszómája van. Emiatt a genetikai hiba kompenzálása fiúknál nem lehetséges. A lányoknál az öröklés módjától függően a kompenzáció nem feltétlenül szükséges vezet az Alport-szindróma megjelenésére. A betegség későbbi gyermekek számára történő átadása azonban nagyon is lehetséges.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Alport-szindróma először a vesében válik észrevehetővé a megjelenésével vér a vizeletben (hematuria). Haladás közben a fehérje a vizeletben is megjelenik (proteinuria). A vizelet elszíneződött rózsaszínű, sötétvörös, fekete vagy barna színű a fertőzések során, de ez az ijesztő megjelenés ellenére sem jelent veszélyt. Amikor a fertőzés megszűnik, a vizelet színe általában normalizálódik. A füleket az örökletes betegség is érzékenyek formájában érinti halláskárosodás, amely mindkét oldalon előfordul. A 50-9 éves kor közötti betegek mintegy 12% -ánál tapasztalható. A betegek körülbelül tíz százaléka is szenved a szem változásától. Ide tartoznak a szemfenék változásai, a szürkehályog és a kúp alakú kidudorodó lencse. Ritka esetekben leiomyomatosis és rosszul formált nyelőcső is előfordul. A bél és a légcső rendellenességei is lehetségesek. Ez olyan tüneteket eredményezhet, mint pl nyelőcsőgyulladás, nyelési nehézség, krónikus székrekedés, vagy étkezés lenyelése csecsemőkorban vagy korán gyermekkor. Végül krónikus progresszív veseelégtelenség bekövetkezik. Emiatt vesepótlás terápia gyakran az élet második évtizedétől kezdődően szükséges.
Diagnózis és progresszió
Különböző eljárások segítségével az Alport-szindróma viszonylag korán diagnosztizálható. Ide tartozik a veseszonográfia (ultrahang vizsgálat), vese biopszia amelyben szövetmintát vesznek a vesékből, a vér teszt a vérszint meghatározására és a vizelet vizsgálata, amelyet a fehérje mennyiségének meghatározására használnak. Ezenkívül a genetikai elemzés laboratóriumban is elvégezhető. Egy másik diagnosztikai módszer a gyermek látásának és hallásának tesztelése. Egy részletes kórtörténet a család fontos szerepe is van. Az Alport-szindróma diagnosztizálása általában akkor kezdődik, amikor a tipikus tünetek vagy a veseműködési zavarok fennállnak. Az Alport-szindróma lefolyása rendkívül változó lehet. Fiatal felnőttkorban azonban veseelégtelenség gyakran elvárható, szükségessé teszi dialízis (vérmosás).
Szövődmények
Az Alport-szindrómával különféle szövődmények fordulhatnak elő. Ezek elsősorban attól függenek, hogy az Alport-szindróma öröklődött-e, vagy fertőzés következménye volt-e. Általában a vizelet megváltozott színe fordul elő Alport-szindrómában. A vizelet vörös színű és vért tartalmaz. A beteg számára ez a szín viszonylag ijesztőnek tűnik, de nincs Egészség hatása a testre. Amikor az Alport-szindróma eltűnik, a vizelet színe is normalizálódik. A legtöbb esetben az Alport-szindróma vezet halláskárosodás. A gyermekeket különösen érinti ez a szövődmény. Az életminőség csökkenéséhez vezet, ami súlyos pszichológiai problémákat okozhat és depresszió gyermekeknél fiatalon. Ez halláskárosodás sok esetben a zaklatás felé is eljuthat. Nem ritka, hogy az Alport-szindróma a szemekre is hatással van, szürkehályogot vagy látásromlást eredményezve. Bizonyos esetekben a szindróma negatívan befolyásolja a torkot és a beleket is, így lenyelés nehézségeket vagy itt előfordulhatnak rendellenességek a belekben. A nyelés gyakrabban fordulhat elő Alport-szindrómás kisgyermekeknél. A kezelés korán elvégezhető és jelentősen korlátozza a tüneteket.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Alport-szindróma esetén mindig orvoshoz kell fordulni. A szindróma általában rendkívül rontja a beteg életminőségét, így a hétköznapi mindennapi élet már nem lehetséges. Különösen a hallásvesztést kell orvosnak megvizsgálnia és kezelnie. Lehetséges, hogy az érintett személy hallókészüléktől függ. Hasonlóképpen a vízesés szintén eltávolítható egy szemész hogy az érintett személy ne szenvedjen többé látászavarokat. A kezelés akkor is szükséges, ha az Alport-szindróma veseelégtelenséget okoz. Ebben az esetben a beteg kezelés nélkül meghalhat. Rendszerint azonban az érintett személy függ dialízis vagy donor vesén. Az Alport-szindrómában szenvedő csecsemők és kisgyermekek számára is orvosi vizsgálat szükséges lenyelés nehézségeket és így elkerülhető a nyelés. A szindróma is elsősorban észrevehető sötét vizelet, ebben az esetben orvoshoz is kell fordulni. Általános szabály, hogy a szindrómát a gyermek születése után azonnal felismerik. A vonatkozó panaszok azonban megfelelően kezelhetők a szakembernél.
Kezelés és terápia
Az Alport-szindróma hatékony kezelése még nem lehetséges. Bár jelenleg intenzív kutatások folynak, az alattomos örökletes betegség gyógyítására az elkövetkező években nincs kilátás. Emiatt, terápia a tünetek kezelésére korlátozódik. A veseelégtelenség lehető leghosszabb ideig tartó megállítása érdekében az orvosi ellátást korán kell elkezdeni gyermekkor. A kezelés fontos része a igazgatás of ACE-gátlók mint például Xanef vagy Ramipril. Alternatív megoldásként azonban az AT antagonisták beadhatók. Tanulmányok bebizonyították igazgatás ezen szerek késése veseelégtelenség körülbelül 10–15 évvel. Mivel veseelégtelenség növekedéséhez vezet vérnyomás és ezáltal a további károkat Egészség, fontos kezdeni a megfelelőt terápia korai szakaszban. Minden kezelés ellenére intézkedések, terminál veseelégtelenség nem lehet teljesen megállítani. Ha a veseelégtelenség halad, hemodialízis feltétlenül szükséges. A további tanfolyamon a veseátültetés is elvégezhető. A szenzorneurális halláskárosodás kezelésére az érintett gyermek hallást kaphat AIDS. Ha a látás romlik, a gyermeket fel lehet szerelni szemüveg or kontaktlencse. Szürkehályog esetén műtéti korrekció végezhető. Fontos, hogy a tüneti kezelést több szakterület orvosai végezzék. Ezek közé tartozik egy belgyógyász, egy fül, orr és torok szakorvos, és egy szemész. Emberi genetikai tanácsadás Az érintett személyek száma szintén hasznosnak tekinthető.
Kitekintés és előrejelzés
Az Alport-szindróma miatt elsősorban a fülekben, a szemekben és a vesékben kellemetlen érzés tapasztalható. Az érintett személy mindennapi életét jelentősen bonyolítja ez a betegség. Ez halláskárosodással jár, amellyel az érintettek a legrosszabb esetben teljes halláskárosodást szenvedhetnek. Hasonlóképpen néha vannak vizuális problémák is. A betegeknél szürkehályog alakulhat ki, ami vezet jelentős korlátozásokig. Ezenkívül az Alport-szindróma veseelégtelenséghez is vezet. Ha nem kezelik, ez megteheti vezet a beteg haláláig. Az érintett személy akkor függ dialízis vagy transzplantáció a túlélés érdekében. Általános szabály, hogy az Alport-szindróma jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát is. Az Alport-szindróma kezelése elsősorban a tüneteken és panaszokon alapul. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy ez a betegség pozitív lefolyását eredményezi-e. Gyakran az érintettek szülei is súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek, ezért pszichológiai támogatást igényelnek.
Megelőzés
Az Alport-szindróma örökletes betegségnek minősül. Emiatt nem lehetséges hatékony megelőzés.
Utógondozás
Alport-szindrómában az utógondozás lehetőségei általában nagyon korlátozottak. Ez egy örökletes betegség, amelyet nem okoz okozati, hanem csak pusztán tüneti kezelés. Ezért nem lehet teljes gyógyulást elérni. Ha az Alport-szindrómás beteg gyermekvágyra vágyik, genetikai tanácsadás elvégezhető a szindróma további generációkra való átterjedésének megakadályozására is. Az érintett személy függ az Alport-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerektől. Ezeket rendszeresen kell szedni a veseelégtelenség késleltetése érdekében. Az érintett azonban ennek az elégtelenségnek a következtében általában meghal, ha átültetés nem fordul elő. Az érintett személy várható élettartamát ezért a szindróma rendkívül lerövidíti és korlátozza. Rendszeres szemvizsgálatok is szükségesek az elkerülése érdekében vakság. Nem ritkán az Alport-szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy súlyosakhoz is vezet depresszió és egyéb hangulatok. Ha ezek a panaszok is előfordulnak, akkor nagyon hasznosak a beszélgetések a saját családjával, barátaival vagy a szindróma által érintett más emberekkel. Ez információcseréhez is vezethet, így az érintett személy mindennapi életét is megkönnyítik.
Mit tehetsz te magad
Alport-szindróma gyanúja esetén először orvoshoz kell fordulni. A betegséget orvosilag tisztázni és kezelni kell. Ennek alátámasztására a beteg vehet be néhányat intézkedések hogy támogassa a gyógyulási folyamatot. A pihenés mindenekelőtt hatékonynak bizonyult. A test általában már a betegség első szakaszában nagyon meggyengült, ezért mindenáron el kell kerülni a nagyobb megterhelést. Ha a betegség halláskárosodást okozott, fülorvoshoz kell fordulni. Bizonyos körülmények között további terápiás intézkedések jelzik, hogy a lehető legkisebbre csökkentsék a szenvedőkre vonatkozó korlátozásokat. Mert lenyelés nehézségeket, természetes gyógymódok, mint pl gyógyteák, cukorkák, illóolajok vagy sóoldat belélegzés tud segíteni. Bármilyen béltünet gyakran csökkenthető a diéta. Mivel az Alport-szindróma súlyos betegség, amely gyakran negatív lefolyású, a kísérő terápia hasznos. Ebből a célból az érintettnek meg kell tennie beszél forduljon a felelős orvoshoz, vagy forduljon közvetlenül az örökletes betegségek speciális szakrendeléséhez. A súlyos szövődmények elkerülése érdekében a betegség lefolyását orvosnak kell ellenőriznie. Az említett önsegítő intézkedéseket és gyógymódokat a leghatékonyabban az orvossal konzultálva lehet alkalmazni.
