A veleszületett hyperekplexia veleszületett feltétel ami nagyon ritkán fordul elő. A feltétel bizonyos esetekben merev baba szindrómának is nevezik. A betegség összefüggésében van egy sajátos genetikai rendellenesség. A veleszületett hyperekplexia vagy autoszomális domináns módon, vagy recesszív módon öröklődik. A rendellenesség számos különböző neurológiai panasszal jár.
Mi a konnatális hyperekplexia?
A veleszületett hyperekplexia nagyon kevés embernél fordul elő. Ez elsősorban genetikai betegség, amely főleg neurológiai tüneteket okoz. Például az érintett betegek hipertóniás izmokban szenvednek. Ezek feszültségek akár támadások során, akár hosszabb ideig jelentkezhetnek. Ezenkívül néhány érintett személyt alkalmi rohamok is érintenek. Elsősorban a gyermekek konnatalis hyperekplexiában szenvednek. Különösen fontos a betegség gyors diagnosztizálása, hogy megfelelő legyen terápia gyorsan elindítható. Ily módon a konnatalis hyperekplexia prognózisa pozitívan befolyásolható. A betegséget először 1958-ban írták le. A rendellenességet különösen az ingerekre adott helytelen válasz jellemzi. Ezek elsősorban akusztikus vagy tapintható jellegű ingerek. A veleszületett hyperekplexia féltett szövődménye az hirtelen csecsemőhalál szindróma. Emiatt a gyors diagnózis rendkívül fontos az érintett beteg életében. Ebben az összefüggésben azt is meg kell jegyezni, hogy meg kell különböztetni a konnatalis hyperekplexiát a epilepszia.
Okok
Alapvetően a konnatalis hyperekplexia olyan rendellenesség, amelynek oka elsősorban a génekben rejlik. Az esetek többségében a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Specifikus mutáció is jellemzi. Ez a mutáció a glicin receptoron található. A mutáció a megfelelő receptor alfa és béta alegységeit egyaránt érinti. Ezenkívül más potenciális lehetőségek léteznek olyan mutációkra, amelyek konnatalis hyperekplexia kialakulását eredményezik. A veleszületett hyperekplexia egy bizonyos módon különbözik a többi örökletes rendellenességtől. Ennek oka, hogy a rendellenesség egyes esetekben autoszomális recesszív módon is öröklődik. A genetikai változások elsősorban az 5q32-35, valamint a 4q31-3 szekvenciákon fordulnak elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A veleszületett hyperekplexiát számos jellegzetes panasz és tünet jellemzi, amelyek a betegségre utalnak. Ezeknek a jeleknek a kifejezése és súlyossága személyenként változó. A panaszok tipikus kombinációja azonban egyértelműen jelzi a konnatalis hyperekplexia jelenlétét. Az első alkalommal a feltétel általában a születéskor válik észrevehetővé. Közvetlenül születés után az érintett baba vázizmai megfeszülnek. Ez a feszültség az egész testen megjelenik, és hipertóniának is nevezik. Ugyanakkor jelentősen felerősödik az úgynevezett Moro reflex. Különböző ingerek, például akusztikus, tapintható vagy mechanikus, súlyos görcsöket eredményeznek. Bizonyos körülmények között ezek vezet életveszélyes szövődményekig. Különösen a légzési distressz, amely egyes esetekben a görcsös izmok következtében alakul ki, nagy kockázatot jelent az érintett beteg életére. Bizonyos körülmények között az izomzat hipertóniája olyan messzire megy, hogy az egész test megfagy. Emiatt az állapot a merev baba szindróma becenevet kapta. Rendszerint a tünetek annál gyengülnek, minél idősebb az érintett gyermek. Lehetséges azonban, hogy még állítólag meggyógyult felnőtteknél is hirtelen jelentkezik az izmok tipikus görcsölése, például amikor az érintett megijed. Ebben az esetben azonban a betegek általában tudatában maradnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A konnatalis hyperekplexia diagnosztizálására különféle vizsgálati módszerek léteznek. Első lépésben alapvetően fontos az alapos történelem előadása. Mivel a betegek általában nagyon fiatalok, a kezelőorvos többek között a családi szokásokat is megvitatja a baba szüleivel. A konnatalis hyperekplexia jelenlétének legfontosabb nyomát általában a betegség tipikus klinikai megjelenése adja. Ha a jellegzetes tünetek jelen vannak, akkor kísérleti diagnózis könnyen felállítható. A konnatalis hyperekplexia jelenlétének gyanúját a modern időkben a laboratóriumi genetikai elemzések igazolják. A diagnózist követően megfelelő terápia általában azonnal elkezdik a betegség prognózisának javítását.
Szövődmények
Ezzel a betegséggel általában számos különböző neurológiai panasz és tünet jelentkezik. E tünetek súlyossága és kifejeződése azonban sok embernél változhat. Az érintettek súlyos izomfeszültségben szenvednek. Különböző kívülről érkező ingerek is vezet Ezekhez feszültségek. Ez a betegség jelentősen korlátozza a beteg életminőségét. Továbbá azt is vezet például légszomjig, amely életveszélyes lehet az érintett személy számára, ezért sürgős kezelésre van szükség. A legtöbb esetben a tünetek és panaszok a gyermek életkorával csökkennek. Nem zárható ki azonban, hogy a tünetek felnőttkorban is hirtelen jelentkezhetnek. Ennek a betegségnek a kezelése általában gyógyszerek segítségével történik. Ezek korlátozhatják a tüneteket, és nem vezethetnek további szövődményekhez. Azt azonban nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség lefolyása teljesen pozitív lesz-e. Általános szabály, hogy a beteg várható élettartama nem csökken. Továbbá nem ritka, hogy a gyermek szülei pszichológiai kezelést igényelnek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A veleszületett hyperekplexiát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az, hogy további orvosi intézkedéseket kell-e tenni, az állapot súlyosságától függ. Ha a tünetek súlyosak, például légszomj vagy izomgörcsök, a szülőknek be kell mutatniuk a gyermeket szakemberhez. Az orvos először tisztázza a betegség jeleit, majd megkezdi a kezelést. A kezelés során a gyermeket szorosan figyelemmel kell kísérni, általában egy speciális klinikán genetikai betegségek. Az egyes tüneteket általában az érintett személy egész életében kezelni kell. Később az életben a tünetek csökkennek, de Egészség évek múlva még mindig spontán módon jelentkezhetnek. Azoknak az érintetteknek, akik felnőttkorukban hirtelen szokatlan tüneteket észlelnek, orvoshoz kell fordulniuk. A háziorvos mellett egy belgyógyász vagy egy ortopéd is felkereshető. Ha a tünetek súlyosak, mindig szakorvoshoz kell fordulni. Az illetékes orvos rendszerint terapeutával is konzultál, vagy az érintetteket és hozzátartozóikat önsegítő csoportba irányítja.
Kezelés és terápia
A konnatalis hyperekplexia kezelésének részeként különféle megközelítések állnak rendelkezésre. Elsősorban a hatóanyagot clonazepam használt. Ezzel szemben a hagyományos epilepszia elleni gyógyszerek általában a tünetek súlyosbodásához vezetnek. A betegség időben történő diagnosztizálása központi jelentőségű az induláshoz terápia a lehető leghamarabb.
Kitekintés és előrejelzés
A connatalis hyperekplexia prognózisa kedvezőtlen. A betegség az emberi mutáción alapul genetika. Az orvosok és az orvosok a jelenlegi jogi helyzet miatt nem változtathatnak a genetikai anyagon. Emiatt csak tüneti kezelési módszerek alkalmazhatók. Ennek megfelelően erre a betegségre nincs gyógymód. Minél korábban diagnosztizálják, annál jobb kilátások vannak a meglévő tünetek enyhítésére. Ezenkívül egy jól megtervezett kezelési terv megakadályozhatja a további szabálytalanságokat. A prognózis készítésekor figyelembe kell venni a tünetek egyéni kifejeződését. Bár genetikai hiba minden érintett egyénnél jelen van, a rendellenesség súlyossága és mértéke minden betegnél eltérő. Mivel az életminőség a betegség miatt jelentősen csökken, az intenzív erőfeszítések ellenére érzelmi szorongás állapota léphet fel. Ezek növelik a másodlagos rendellenességek és a mentális betegségek. Ezt a körülményt figyelembe kell venni az általános prognózis elkészítésekor, mivel ez emellett rontja a betegség általános állapotát. Egészség. Javulás akkor következik be, amikor a beteg az orvosi ellátás igénybevétele mellett önállóan vesz igénybe intézkedések hogy támogassa saját életerejét. Az izomzat erősítésére irányuló célzott gyakorlatok jelentősen hozzájárulhatnak a tünetek enyhítéséhez és jelentősen javíthatják az életminőséget.
Megelőzés
A veleszületett hyperekplexia jelenleg nem akadályozható meg, mivel ez egy genetikai állapot, amely öröklődik. Ha az újszülött csecsemők a betegség tipikus tüneteit mutatják, akkor a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell. A megfelelő kezelési módszerek ugyanis általában jelentősen javítják az érintett betegek túlélési esélyeit.
Követés
A legtöbb beteg nem fér hozzá semmilyen speciális kezeléshez intézkedések ennek a betegségnek az utógondozása. Azonban az orvossal nagyon korán kell kapcsolatba lépni a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében. Mivel ez genetikai betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha azonban a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és a tesztek hasznosak lehetnek annak megakadályozására, hogy a betegség megismétlődjön az utódokban. Maga a kezelés általában különféle gyógyszerek segítségével történik. Itt mindig be kell tartani a helyes adagolást és a rendszeres bevitelt, ezáltal mindenekelőtt az orvos utasításait kell betartani. Kétértelműség vagy kérdés esetén először mindig az orvossal kell konzultálni. Ha egy epilepsziás roham, azonnal fel kell keresni egy kórházat, vagy közvetlenül sürgősségi orvost kell hívni. A legrosszabb esetben egy ilyen roham az érintett halálához vezethet. Ezért ebben a betegségben a fő hangsúly a korai diagnózis, ennek megakadályozása érdekében. Azt, hogy a betegség csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
A konnatalis hyperekplexia gyógyszeres kezelése nagymértékben csökkentheti a tüneteket. A betegségre jellemző rohamok továbbra is előfordulhatnak, és balesetekhez, esésekhez vezethetnek. Ezért a beteget állandó megfigyelés alatt kell tartania egy családtagnak, barátnak vagy gondozónak, aki hívhatja a sürgősségi szolgálatokat és ellátást elsősegély vészhelyzet esetén. A betegeknek mindig hordozniuk kell mobiltelefont, orvosi útlevelet és különféle sürgősségi gyógyszereket. intézkedések mint például fizikoterápia és a fizikoterápia stabilizálja az izmokat, és ezáltal csökkentheti a rohamok gyakoriságát. A kiváltó mechanikus vagy akusztikus ingerek elkerülése megbízhatóan megakadályozhatja a további görcsöket. Ehhez szükség lehet az otthoni és a mindennapi élet kiigazítására. Az érintetteknek kapcsolatba kell lépniük orvosukkal, aki tanácsot tud adni a lehetséges módosítási intézkedésekről és arról, hogy a költségeket fedezik-e az orvosok Egészség biztosítás. A súlyos állapothoz kapcsolódó pszichológiai problémák, például a konnatális hyperekplexia terápiás kezelést igényelnek. Ezzel együtt a betegek csatlakozhatnak önsegítő csoportokhoz, vagy információt cserélhetnek más betegekkel az internetes fórumokon. A sporttevékenységek és a hobbik teljesítése hozzájárul az életminőség és a közérzet javításához.
