A veleszületett dyserythropoieticus anaemiák (CDA) nagyon ritka veleszületett rendellenességek, amelyeket hatástalan hematopoiesis jellemez. Az első tünetek vérszegénység megjelennek gyermekkor. Ezeket a betegségeket különféle terápiákkal elég jól lehet kezelni intézkedések.
Mi a veleszületett dyserythropoietikus vérszegénység?
A veleszületett dyserythropoietikus vérszegények a ritka csoportba tartoznak vér különböző okozta rendellenességek gén mutációk. Ezen mutációk összefüggésében többnyire éretlen és beteg vörösvértesteket képződnek, amelyek fokozott hemolízisnek vannak kitéve. Ennek a hemolízisnek a kompenzálására a vérképzést tovább stimulálják. Ennek ellenére ez nem győzi le a vérszegénység. Normál vörösvértesteket érett a csontvelő majd bejut a véráramba, ahol átlagos élettartama körülbelül 120 nap. A CDA-ban azonban a vörösvértesteket nem érik meg a csontvelő. Sok esetben ezért az éretlen vörösvértestek már ott pusztulnak el. Jelenleg a CDA négy altípusát különböztetik meg, amelyek különböző mutációkon alapulnak. Ezek az I típusú CDAN1 és a IV típusú CDAN4 formanyomtatványok. Az I. és a II. Típus fordul elő leggyakrabban, továbbra is a II. A CDA formák közötti különbségtétel azonban fontos a választáshoz terápia. Jelenleg úgy gondolják, hogy a betegség előfordulása nagyon alacsony. Európában úgy gondolják, hogy egymillió embernek két-három ember rendelkezik CDA-val.
Okok
A CDA minden formája örökletes. A. Súlyosságától függően feltétel, az első tünetek gyakran röviddel a születés után jelentkeznek. Néha csak felnőttkorukban jelennek meg. A CDA legtöbb formájában autoszomális recesszív öröklődés van. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem terjedhet közvetlenül egyik generációról a másikra. Csak akkor, ha mindkét szülő hibát ad át gén utódaikhoz fordul elő a betegség. Mivel azonban a mutált gének nagyon ritkán fordulnak elő, a CDA elsősorban rokon szülőpárok gyermekeiben fordul elő. Az I. típusú CDAN1 a CDAN1 mutációja gén, amely a kodanin-1 fehérjét kódolja. Ha ez a fehérje megváltozik, a kromatin híd képződik az éretlen vörösvértestek magjai között. Ezek kis fehérje- és DNS-szálak, amelyek összetartják az atommagokat. Ugyanakkor a sejtmembránok áteresztik a sejt belsejében található anyagokat. Ennek eredményeként zavart nukleáris anyagcsere alakul ki. A gyakoribb II. Típusú CDAN2-ben a 20. kromoszóma génjét mutáció befolyásolja. Itt nagy éretlen eritrociták keletkeznek, több maggal. Ez a multinuklearitás hibákat okoz a sejtosztódásban. Anyagcserezavarok fordulnak elő a vörös sejtfalain vér sejtek. A III. Típusú CDAN3-ot a KIF23 gén autoszomális domináns mutációja okozza a 15. kromoszómán, a IV. Típusú CDAN4-et a KLF1 gén mutációja okozza a 19. kromoszómán.
Tünetek, panaszok és jelek
A CDA minden formáját három tünetegyüttes jellemzi. Ezek közé tartozik a hemolitikus vérszegénység, a fokozott hematopoiesis tünetei és a jelei vasaló túlterhelés. Hemolitikus vérszegénység a megbetegedett eritrociták fokozott lebontása következtében alakul ki. Gyorsan nyilvánul meg fáradtság, növekszik a sápadtság, fejfájás, nehézség lélegző fizikai megterhelés alatt, sárgaság, kialakulása epekőés lép bővítés. A vérszegénység még súlyosbodhat is egy aplasztikus válság során. Ebben az esetben az új vörösvértestek képződése a csontvelő - a B19 parvovírus (a kórokozója) átmenetileg teljesen megszakítja ótvar). Csak vér degradáció zajlik. Általánosságban azonban az anaemia fokozza az eritrociták képződését a csontvelőben. Mivel azonban az éretlen vörösvértestek gyorsan gyorsan lebomlanak, ez a folyamat tovább fokozódik. Az eritrociták szokatlanul erős új képződése a csontvelőben több helyet igényel, ezért a csontok. Végül más szervek, például a lép részt vehet a vérképződésben, ami megnagyobbodást eredményez. Vas a harmadik tünetegyüttest okozó túlterhelést a csontvelőben megnövekedett hematopoietikus aktivitás okozza. Az éretlen vörösvértestek hatástalan képződése jobban kötődik vasaló, amely a vérsejtek lebomlása után különböző szervekben rakódik le.Szív izomgyengeség, máj diszfunkció, hypothyreosis és más anyagcserezavarok jelentkeznek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A CDA diagnózisa magában foglalja az eritrociták jellemzését és a különböző vérparaméterek laboratóriumi vizsgálatát. Alacsony hemoglobin és a haptoglobin szintek és megemelkedett szintek bilirubin és a ferritin tipikusak.
Szövődmények
Általában ez a betegség súlyosan csökkent vérképzést eredményez a betegben. Ez tehát negatív hatással van a beteg egész szervezetére, és nagymértékben csökkentheti a megbirkózás képességét feszültség. Fáradtság is előfordul, és az érintettek sápadtnak vagy szenvednek fejfájás. Légzési problémák vagy sárgaság is előfordulhat, és a lép kinagyulhat. Ennek eredményeként fájdalom nem ritka. Ha ezek éjszaka is előfordulnak formájában fájdalom nyugalomban a betegek továbbra is szenvedhetnek alvási problémáktól. Hasonlóképpen más szervek is megnagyobbodhatnak a csökkent vérképződés miatt, ami károsíthatja a szerveket vagy más kellemetlenségeket okozhat. Ha szükséges, a szív az izom meggyengült és máj vagy pajzsmirigy rendellenességek jelentkeznek. A beteg életminőségét ez a betegség jelentősen rontja. A kezelés általában nem vezet szövődményekig. A vérveszteség transzfúzióval kompenzálható. Szükség lehet a lép eltávolítására is. A várható élettartam nem csökken a korai és megfelelő kezeléssel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok a szülők, akik gyors fáradtságot és kimerültséget észlelnek gyermekükben, ami valószínűleg társul fejfájás, nehézség lélegzőés egyéb tüneteknek magukban kell foglalniuk a gyermekorvost. A veleszületett dyserythropetica vérszegénységet korán kell kezelni, hogy kizárják Egészség szövődmények és hosszú távú következmények. Ezért a súlyos tünetek első jeleire orvoshoz kell fordulni feltétel. Ha a gyermek már jelzi sárgaság or epekő, a szülőknek kórházba kell vinniük. Ha vannak aplasztikus válság jelei, amelyek sápadtsággal, könnyelműséggel és szédülés, sürgősségi orvost kell hívni. A CDA örökletes és genetikai vizsgálatokkal kimutatható. Ha a családban vannak olyan esetek, amelyeknél a vizsgálatot korai szakaszban el kell végezni. Így a CDA időben felismerhető és kezelhető, mielőtt súlyos szövődmények kialakulnának. A szülők konzultálhatnak a gyermekorvossal vagy egy belgyógyásszal. A további kezelés általában az örökletes betegségek szakközpontjában történik.
Kezelés és terápia
Terápia mert a CDA magában foglalja a rendszeres vérátömlesztést, igazgatás - vérképző anyagok, a lép szükség szerinti eltávolítása, őssejt-transzplantációk és szerek a felesleges vas eltávolítására. Adminisztráció vérképző szerek, például alfa-interferon megfelelő az I. típusú CDA CDAN1-ben. A lép eltávolítása meghosszabbíthatja az eritrociták életét. A lehetséges szövődmények miatt azonban ezt a műtétet csak nagyon súlyos esetekben hajtják végre. Nagyon súlyos tanfolyamokon őssejt-transzplantáció szintén megfontolható. Ehhez azonban a donor és a recipiens vérjellemzőinek lényegében meg kell egyezniük. A vas túlterhelését mindig CDA-ban szenvedő betegeknek kell gyógyszerezni. A vas túlterhelése mind a fokozott vörösvérsejt-termeléssel, mind a gyakori vérátömlesztés következtében jelentkezik. A felesleges vas eltávolítására használt gyógyszereket nevezzük vas kelátok.
Kitekintés és előrejelzés
A veleszületett dyserythropoieticus vérszegénység (CDA) nagyon ritkán fordul elő. Korai diagnózis és kezelés esetén a legtöbb veleszületett dyserythropoeticus anaemiában szenvedő újszülött kilátása meglehetősen jó a normális várható élettartamhoz. Fontos azonban, hogy az érintettek és hozzátartozóik optimálisan működjenek együtt. A hematopoiesis károsodása egy életen át tartó következményekkel jár. Ha lehetséges, a kezelést szakorvosokból álló csoportnak kell elvégeznie. A háziorvosok vagy gyermekorvosok együttműködése a vérbetegségekkel foglalkozó szakemberekkel javítja az érintettek statisztikai esélyeit a normális élet felénél. Problémás azonban, hogy még a szakemberek sem tudnak jósolni a veleszületett dyserythropoieticus vérszegénység (CDA) lefolyásáról. Számos tényező befolyásolhatja a vérzavarral járó túlélést. A CDA csak gyógyítható őssejt-transzplantáció. Az orvosok többsége azonban a veleszületett dyserythropoietikus vérszegénység tüneteinek és következményeinek enyhítésével foglalkozik. A beteg és a család optimális együttműködése mellett várható a magas várható élettartam, legalábbis azokban az országokban, ahol magas az orvosi színvonal. Más országokban, ahol ilyen körülmények nincsenek, a túlélési prognózis rosszabbnak tűnik. Meg kell azonban jegyezni, hogy a pozitív prognózis még ebben az országban is megtévesztőnek bizonyulhat. A CDA sok körülmény miatt kedvezőtlen irányt ölthet.
Megelőzés
A CDA megelőzése nem lehetséges, mivel nagyon ritka, mint örökletes betegség. Sőt, a megfelelő mutációk általában autoszomális recesszív módon is öröklődnek. Ezért csak fokozott a kockázata ennek a betegségnek a rokon személyek leszármazottainál.
Követés
Ebben a betegségben a intézkedések és az utógondozás lehetőségei a legtöbb esetben jelentősen korlátozottak. Először is, a betegséget korán kell észlelnie az orvosnak, hogy megakadályozza a tünetek további súlyosbodását. Gyermekvágy esetén genetikai tanácsadás hasznos lehet a betegség kiújulásának megakadályozásában a gyermekeknél. Öngyógyítás általában nem fordul elő. Maga a kezelés különféle gyógyszerek szedésével történik, itt az érintettnek figyelnie kell a rendszeres bevitelre és a gyógyszer helyes adagolására is. Bármilyen bizonytalanság vagy kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Rendszeres vérátömlesztésre is szükség van, így sok beteg életében a betegség, a család, a barátok és az ismerősök segítsége és gondozása függ a betegség miatt. A szerető beszélgetések pozitívan hatnak a betegség további lefolyására is, mint sok esetben depresszió és egyéb pszichológiai zavarok megelőzhetők. Lehetséges, hogy a betegség csökkenti az érintett személy várható élettartamát is.
Mit tehetsz te magad
A veleszületett dyserythropoietikus vérszegénységben szenvedő betegek bizonyos lépéseket tehetnek életminőségük javítása érdekében, és hozzájárulhatnak a terápia. Az érintett egyének csökkent testmozgóképességben szenvednek és gyorsan elfáradnak. Ennek megfelelően a betegek tartózkodnak attól, hogy pszichológiailag túlterheljék magukat. Ehelyett az orvos és a gyógytornász mellett a betegek a teljesítményszintjüknek megfelelő sportokat és gyakorlatokat választanak. Ily módon nincs túlterhelés, és a betegek még mindig edzik izmaikat és feltétel. A betegek rendszeresen felkeresik orvosukat különféle vizsgálatok és terápiás célokból intézkedések. Kórházi tartózkodásra lehet szükség, például ha a lépet meg kell távolítani a megnagyobbodás miatt. Az ápolószemélyzet és az orvosok fontos utasításokat adnak a pihenésről, a gyógyszerek szedéséről és diéta, amelyet a betegnek követnie kell. A betegség megfelelő terápiájával a betegek részt vehetnek a társadalmi életben és normál iskolába járhatnak. Lehetséges azonban, hogy az érintett gyermekek nem vesznek részt testnevelés. A betegek megfelelő ellátása érdekében fontos, hogy a társadalmi környezet tájékoztatást kapjon a betegség fennállásáról, és beavatkozjon orvosi szövődmények esetén.
