A Sanfilippo szindróma egy olyan veleszületett anyagcserezavar, amelyet nagyon ritkán fordulnak elő. Ez az egyik mukopoliszacharidózis.
Mi a Sanfilippo-szindróma?
A Sanfilippo-szindróma a glikozaminoglikán-anyagcsere rendellenessége, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek. A betegséget III. Típusú mukopoliszacharidózisnak is nevezik, és a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik. Attól függően, hogy melyik gén hiba van jelen a Sanfilippo szindrómában, az orvosok megkülönböztetik a négy A és D. altípust. A Sanfilippo szindróma csak nagyon ritkán fordul elő. Gyakorisága 1: 60,000 XNUMX. Születésekor az érintett gyermek még nem mutat észrevehető tüneteket. A mukopoliszacharidózis három-négy éves korban válik észrevehetővé nagyon nyugtalan és agresszív magatartás, valamint a szellemi fejlődés késése miatt. Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességei mellett spasztikus bénulás jelenik meg, amelynek intenzitása növekszik. A többi mukopoliszacharidózissal ellentétben azonban a szervek kevésbé érintettek, kivéve a agy. Így csak néhány rendellenesség látható a csontvázban, és a betegek testnövekedése általában normális. A Sanfilippo-szindróma az amerikai gyermekorvos és biológus, Sylvester Sanfilippo nevét viseli. Ez utóbbi először 1963-ban írta le a rendellenességet.
Okok
A Sanfilippo-szindrómát négy különböző esetben örökletes hibák okozzák enzimek. Ezeknek általában a glikozaminoglikán-heparán-szulfát lebontása a feladat. A enzimek érintettek az SGHS (N-szulflukózamin-szulfohidroláz), a NAGLU (N-alfa-acetil-glükózaminidáz), a HGSNAT (heparán-alfa-glükózaminid N-acetil-transzferáz) és a GNS (N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz). A heparán-szulfátot nem bontja le a gén hiba, ezért a lizoszómákban tárolódik. Ezek a sejtek funkcionális alegységei, amelyeket a saját membránjuk vesz körül. Ahogy az idegsejtek egyre túlterhelődnek, ez zavarokhoz vezet a lizoszómák működésében, ami viszont panaszokat okoz. A csontok valamint a többi szervet sem érintik annyira a rendellenességek, mint más mukopoliszacharidózisokban, mert a heparán-szulfát tárolása alacsonyabb bennük.
Tünetek, panaszok és jelek
A Sanfilippo-szindróma mind a négy formája következetes képet mutat a fogyatékosságról. Így az érintett egyének jelentős változásokat tapasztalnak fizikai valamint a pszichéjük, mint pl demencia vagy viselkedési rendellenességek. Ezenkívül egyéb rendellenességek, például a hepatomegalia (a máj) megeshet. Külsőleg a Sanfilippo-szindróma észlelhető a nyelv, telt ajkak, lapos orrhíd és a durva arcvonások hangsúlya. A fő haj nagyon bozontos. Ezen felül a szemöldök, amelyek egymásba olvadnak, sűrűek és bokrosak. Az érintett gyermekek egyre viselkedésesebbé és agresszívabbá válnak. Nem ritkán hajlamosak rombolóan viselkedni. Amint elveszítik a beszéd megértését, abbahagyják a beszédet. Ehelyett inkább a gesztusokat és az arckifejezéseket részesítik előnyben. Egyéb lehetséges jelek: nagyobb a fertőzésekre való hajlam, az ízületi mozgáskorlátozások, a lágyék és a köldök sérvjei és az alvási problémák. Egyes esetekben, látóideg sorvadás is jelen van. A Sanfilippo szindróma további lefolyása során bénulási tünetek jelennek meg. Ebben a folyamatban az érintett gyermekek egyre bizonytalanabban mozognak, és végül elveszítik teljes járási képességüket. Ezenkívül a nyelési rendellenességek és az epilepsziás rohamok a lehetőségek körébe tartoznak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha Sanfilippo-szindróma gyanúja merül fel, a kezelőorvos meghatározza a vizeletben található glikozaminoglikánokat. Lehetséges azonban, hogy mennyiségük még a III típusú mukopoliszacharidózisban is csak kismértékben növekszik. Emiatt elektroforézist hajtanak végre a megbízható diagnózis érdekében. Használatával egyértelműen meghatározható a heparán-szulfát fokozott kiválasztódása. Ezenkívül a diagnózis úgy is meghatározható, hogy meghatározzuk az enzimszekvenciákat a leukociták (fehér vér sejtekben) vagy a fibroblasztokban. A Sanfilippo szindróma lefolyása egyénenként változó. A betegség súlyosságától függően a halál az élet második vagy harmadik évtizedében következik be. A legtöbb esetben a motoros és szellemi képességek jelentős vesztesége előzetesen bekövetkezik. Az értelmes kapcsolat a fogyatékkal élő gyerekekkel aligha lehetséges. Az érintett személy halálát általában az okozza tüdőgyulladás.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Sanfilippo-szindrómában szenvedők számos fogyatékosságtól szenvednek. Ezek nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét, így sok esetben életükben más emberek segítségétől függenek. Elmebaj vagy különféle viselkedési rendellenességek is előfordulhatnak, ezáltal jelentősen korlátozva az érintett személy fejlődését. Néha a Sanfilippo-szindróma a máj és így esetleg fájdalom. A durva arcvonások miatt a szindróma gyakran zaklatáshoz vagy ugratáshoz is vezet, így a betegek is szenvedhetnek depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Gyakran előfordul a fertőzésekre vagy az alvási problémákra való nagyobb hajlam és vezet a mindennapi élet súlyos korlátozásaiig. Hasonlóképpen sok érintett személy szenved lenyelés nehézségeket és így az étkezés és a folyadékok szedése során jelentkező kellemetlenségektől. Az epilepsziás rohamok miatt az érintett személy várható élettartama jelentősen csökkenhet. Sajnos a kezelés csak tüneti lehet és a tünetektől függ. Különleges szövődmények nem fordulnak elő. Továbbá, a rokonokat vagy a szülőket is gyakran érintik a mentális panaszok.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Sanfilippo-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Öngyógyulás nem lehet, a tünetek a legtöbb esetben tovább súlyosbodnak, ha a szindróma kezelését nem kezdik meg. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos pszichológiai változásoktól szenved. Gyakran előfordulnak pszichózisok, depressziók vagy a psziché egyéb rendellenességei. A legtöbb esetben ezek a panaszok viszonylag hirtelen és különösebb ok nélkül jelentkeznek, és jelentősen rontják az érintett életminőségét. Ez is vezet az arcvonások változásához. Ha ezek a panaszok jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül az alvási panaszok vagy a fertőzésekre való nagyon magas hajlam is jelezheti a Sanfilippo-szindrómát, és ezt orvosnak is meg kell vizsgálnia. Bizonyos esetekben a hirtelen dysphagia szintén a betegség jele lehet. Sanfilippo-szindróma esetén elsősorban háziorvoshoz lehet fordulni. A további kezelést általában szakember végzi. Mivel a Sanfilippo-szindróma még mindig viszonylag felderítetlen, további prognózis nem adható további lefolyásáról.
Kezelés és terápia
Az okok kezelése a Sanfilippo-szindrómában nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség. Az enzimpótlás vizsgálata terápia a mucopolysaccharidosis esetében a IIIa 2014 óta zajlik. Egy sajátos gén terápia mucopolysaccharidosis II kezelésére tesztelik. A mukopolysaccharidosis bizonyos formáiban csontvelő átültetés úgy gondolják, hogy hasznos a betegség enyhítésében, feltéve, hogy az a csontváltozások megjelenése előtt bekövetkezik. A többi mukopoliszacharidózissal ellentétben még nincs jóváhagyott enzimpótlás terápia Sanfilippo-szindróma esetén. A feltétel tüneti tünetekkel az alvási zavarok, valamint a hiperaktivitás kezelésére gyógyszereket adnak be. Azonban a szerek gyermekenként változó. Fennáll annak a veszélye, hogy a szerek egy bizonyos idő után elveszíti pozitív hatását. Ezért gyakran szükséges megtalálni a páciens számára egyénileg megfelelő terápiás formát. Ha az érintett gyermekek erős, agresszív vagy hiperaktív viselkedéstől szenvednek, védő intézkedések gyakran a házi környezetben kell bevinni a sérülések megelőzése érdekében. Diszfágia esetén pépre váltás diéta ajánlott. Bizonyos esetekben szükség lehet etetőcső használatára is.
Megelőzés
A Sanfilippo-szindrómát örökletes rendellenességnek tekintik. Emiatt nincs hatékony megelőző intézkedések a betegség ellen.
Követés
A Sanfilippo-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely csak korlátozott nyomon követést és megelőzést tesz lehetővé. A betegek hatékony védelme nem áll rendelkezésre. A gyermekek veleszületett betegsége miatt az utógondozás elsősorban a szülők felelőssége. A. Viselkedésétől függően beteg gyermek, ezek a deeskaláció révén enyhíthetik a tüneteket intézkedések or pszichoterápia. Az orvosok azt javasolják, hogy kerüljék a mindennapokat feszültség és mozgalmas helyzetek a szindróma problémáinak enyhítésére. Így a nyomon követés a csökkentésről szól stressz tényezők, többek között. A konfliktusokat lehetőleg gyorsan meg kell oldani, hogy a gyereket ne érje túl sok feszültség. A regenerációs pihenőidők elősegítése segít a szabályozásban feszültség szintek. Ennek érdekében az érintett családoknak is beszél másoknak a közvetlen környezetükben. A pontosítás megvédi a félreértéseket és a további problémákat. Ugyanakkor az utódok nem szenvedhetnek túlzott igényektől. Ezért a szülők semmilyen körülmények között sem végezhetnek közvetlen összehasonlítást más gyermekekkel, mivel ez nyomást gyakorolna rájuk. A betegséggel járó motoros rendellenességek megfelelő módon csökkenthetők pszichoterápia.
Ezt teheti meg maga is
A betegség veleszületett rendellenesség. Ezért az önsegítés intézkedéseit különösen a rokonoknak és a szülőknek kell végrehajtaniuk. Rájuk hárul, hogy megfelelő időben dolgozzanak ki stratégiákat annak érdekében, hogy a deeskaláció a lehető leggyorsabban megtörténhessen, ha agresszív viselkedés lép fel a gyermekben. Ezért el kell kerülni a stresszt és a mindennapi élet mozgalmát. A szabályozott napi rutin segíthet csökkenteni a lehetséges stresszorokat. A konfliktusokat konstruktív módon kell kezelni, és a lehető leghamarabb törekedni kell a különböző vélemények vagy nézetek tisztázására. A gyermeknek elegendő pihenőidőre van szüksége ahhoz, hogy a regeneráció megtörténhessen, és a felszívódott benyomások a lehető leggyorsabban feldolgozhatók legyenek. A nehézségek megelőzése érdekében a társadalmi környezetben élő embereket tájékoztatni és oktatni kell a betegségről és annak tüneteiről. A mentális fejlődés késése miatt ügyelni kell arra, hogy a fejlődési szakaszban ne terhelje túl az utódokat. Kerülni kell az azonos korú játszótársakkal és iskolatársakkal való összehasonlítást. Hasonlóképpen kerülni kell a nyomást és a nyugtalanságot, amikor tanulás új képességek. Mivel a mozgásszervi rendellenességek jelentkeznek, a fizioterápiás intézkedések segítenek a panaszok enyhítésében. Ezeket egymástól függetlenül lehet végrehajtani. Rendszeres időközönként a gyermek alváshigiéniáját is ellenőrizni kell és optimalizálni kell a természetes igényeknek megfelelően.
