Mi a kromoszóma-rendellenesség?
A kromoszóma-rendellenesség az kromoszómák amely a fénymikroszkóp alatt látható. Ezzel szemben vannak génmutációk, ezek a változások sokkal kisebbek, és csak pontosabb genetikai diagnosztikával mutathatók ki. A kromoszóma-rendellenességek két formára oszthatók.
Vannak strukturális és numerikus eltérések. A strukturális abberációkat ebben a fejezetben tárgyaltuk, és kromoszóma mutációknak is nevezik őket. Ezekkel együtt jár a változás kromoszómák maguk.
A numerikus aberráció azt jelenti, hogy helytelen szám van kromoszómák. A normális emberi kariotípus, azaz a kromoszómák száma férfiaknál 46.XY, nőknél 46.XX. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszómák megduplázódnak, az egyetlen kivétel a férfiak nemi kromoszómái.
A nemi kromoszómákat, amelyek a férfiak és a nők egyetlen genombeli különbségét mutatják, betűk jelzik. Numerikus aberrációk esetén a kromoszómák gyakoribbak vagy hiányozhatnak. A legismertebb példa erre a Down-szindróma, a 21. triszómia, a név azt jelzi, hogy a 21. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen.
Ezután egy személy kariotípusa így néz ki: 47, XY + 21 a férfiaknál és 47, XX + 21 a nőknél. A kromoszóma hiányára példa a Turner-szindróma vagy monoszómia X, amelyben hiányzik egy X kromoszóma, ami a 45, X0 kariotípust eredményezi. Az érintett emberek bizonyos testi rendellenességekkel rendelkező nők.
A Klinefelter-szindróma nem kromoszómális mutáció. A kromoszómális mutációkat szerkezetváltozás kíséri. A Klinefelter-szindrómában a kromoszómák száma helytelen.
Ezt a változást numerikus kromoszóma-rendellenességnek nevezzük. Csak a férfiakat érintheti a Klinefelter-szindróma. Normális esetben a férfiak egy másik X és egy Y kromoszómával rendelkeznek a 44 másik kromoszóma mellett (22 kromoszóma, mindegyik két példányban).
A Klinefelter-szindrómában egy X kromoszóma túl sok. Ennek a változásnak van a legnagyobb hatása a reproduktív szervekre. Az érintett személyek kicsiek herék és a legtöbb esetben nem működik sperma termelést.
Ezen túlmenően, a tesztoszteron gyártása herék korlátozott. A Klinefelter-szindrómát gyakran először termékenységi konzultáció során diagnosztizálják. Az érintettek elsöprő többségében még nem fedezték fel. A mell fejlődése pubertáskor fordulhat elő, és a test általában csak ritkán fejlődik ki haj. Az érintett személyeket azonban nem korlátozzák intelligenciájukban.
Mi a pontmutáció?
A pontmutáció olyan gének mutációja, amelyek DNS formájában vannak jelen. A DNS négy különböző nukleotidból áll. Pontmutációban az egyik nukleotid helyébe egy másik lép.
A gének DNS-ét egy komplex folyamatban olvassák le. Ennek a folyamatnak a végterméke egy fehérje. Azt, hogy melyik fehérje termelődik, lényegében a nukleotidok szekvenciája határozza meg.
Három egymást követő nukleotid határozza meg, hogy melyik aminosav kapcsolódik a kialakuló fehérje lánchoz. Ezután nagyszámú aminosavat egyesítenek fehérjévé. Ha az egyik nukleotidot egy másik helyettesíti, akkor egy másik aminosav beépülhet a fehérjébe.
A következmény egy úgynevezett missense mutáció. A kapott fehérje teljesen működőképes maradhat az aminosav cseréjével, vagy elveszítheti funkcióját. Egy másik lehetőség az úgynevezett stop kodon integrálása.
Ezt a fajta mutációt nonszensz mutációnak nevezik. A stop kodon jelöli a fehérje végét. Ha rossz helyre illesztik be, a fehérje nem teljes.
A pontmutációk ezen formáival az olvasandó nukleotidok száma változatlan marad. A helyes aminosavakat a pontmutációk előtt és után helyezzük be. Az „olvasási keret” tehát ugyanaz marad.
Súlyosabbak azok a mutációk, amelyekbe egy nukleotidot inszertálnak vagy eltávolítanak, azaz inszerció vagy deléció. Ebben a mutációban három másik nukleotidot kombinálnak a hiányzó vagy beillesztett nukleotid után, így különböző aminosavakat inszertálva teljesen más fehérjét hoznak létre. A következő cikkünk érdekes lehet az Ön számára is: Telomerek - anatómia, funkció és betegségek
