A progresszív külső oftalmoplegia ophthalmoplegia progressiva externa néven is ismert, és az egyik neuroophthalmologiai rendellenesség. A rendellenesség speciális formája az oftalmoplegia plusz (CPEO plus).
Mi a progresszív külső oftalmoplegia?
A progresszív külső oftalmoplegiát a mitokondrium. Ez a mitokondriopátia a külső szemizmok lassan progresszív bénulását okozza. A szemhéj liftet is érinti a bénulás. Ha további tünetek jelentkeznek, a CPEO plus jelen van. A betegségre nincs gyógymód. Bár a betegség öröklődik, bármely életkorban kitörhet. A következõk érvényesek: Minél korábban jelentkeznek az elsõ tünetek, annál súlyosabb a betegség lefolyása. A kezelés ezért pusztán tüneti.
Okok
A progresszív külső oftalmoplegia oka a mitokondriopátia. A mitokondriopátiák olyan betegségek, amelyeket a mitokondrium. A mitokondriumok olyan sejtorganellák, amelyek energiát szolgáltatnak ATP formájában. ATP nélkül a sejteket már nem látják el elegendő energiával. Örökölt mitokondriopátiák származnak gén mutációk. A enzimek és a sejt organelle metabolikus útvonalai érintettek. Az mtDNS 3243-as helyzetében a DNS-szegmensek (deléciók) különféle mutációit és veszteségeit azonosították a progresszív külső oftalmoplegia okaként. A mitokondriális DNS ezen hibái zavarokat okoznak a mitokondriális légzési láncban. A CPEOplus-ban az esetek felében két-nyolc kb törlés található. Nagyon ritkán a mitokondriális DNS duplikációi is megfigyelhetők. Ritka esetekben autoszomális recesszív esetek nukleáris gén változások történnek. Ezekben az esetekben az mtDNS többszörös deléciója történik.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség jellegzetes jele a lelógó szemhéj. Az orvosi terminológiában ez a jelenség néven is ismert ptosis. ptosis a levator palpebrae superioris izom bénulásából ered. Általában mindkét szemet érinti ez a bénulás. A szem mobilitása a külső szemizmok bénulása miatt erősen korlátozott. Ellentétben a központi tekintet bénulásával járó betegségekkel, a progresszív külső oftalmoplegiában minden szemmozgás agytörzs olyan funkciók, mint az optokinetika, a vestibulo-okuláris reflex és a saccades sértetlenek. A szemizmok súlyos bénulása miatt azonban ezeket nem lehet olyan gyorsan végrehajtani. A CPEOplusban a tüneteket egyéb izomgyengeségek egészítik ki. Ezek különösen a végtagokban, az arcban és a nyelési izmokban mutatkoznak meg. Az érintett betegeket nyelési nehézség és a karok és lábak izomgyengesége szenved. A vezetés a szív zavart okoz, ami szívritmuszavarok. Kardiomiopátiák angina pectoris, ájulás vagy embólia szintén a CPEOplus tünetei lehetnek. Endokrinopátiák is kialakulnak, amelyek megnyilvánulhatnak cukorbetegség mellitus, késleltetett pubertás vagy más alacsony termetű. Az érintett betegek érzékszervi zavarokban, perifériás bénulásban vagy a bőr. Elmebaj vagy a mozgás zavara összehangolás a CPEOplus lehetséges következményei is. A Kearns-Sayre szindrómára való áttérés, a retina degeneratív elváltozásaival járó CPEO folyékony. Ha a központi idegrendszer érinti a betegség, lehetnek szenzineurális halláskárosodás, mentális retardáció, vagy úgynevezett kisagyi ataxia.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A progresszív külső oftalmoplegia vezető megállapítása tejsav túlterhelés. Ez feltétel tejsavként is ismert acidózis. Metabolikus diagnosztikában, vizelet szerves savak és a vér szérum aminosavak mellett meghatározzák tejsav szinten. Creatine kináz, laktát dehidrogenáz, nyugalmi laktát és piruvát is meg kell mérni a vér. Neurológiai vizsgálatok, elektromiográfia, és egy izom biopszia erősítse meg a diagnózist. A pajzsmirigyhormon és az antitest állapotának meghatározása erősen ajánlott, ahogy az is elektroneurográfia. Gyakran azonban a progresszív külső oftalmoplegia klinikai jelei annyira egyértelműek, hogy a tünetek alapján már viszonylag biztos diagnózist lehet felállítani. megkülönböztető diagnózis ki kell zárnia a myasthenia-t, a tekintet bénulását, agytörzs elváltozások, szenilis ptosis, fibrózis szindróma és okulomotoros ideg parézis.
Szövődmények
A betegség miatt az érintett személyek különféle megbénulásokban és érzékenységi zavarokban szenvednek. Különösen a szemhéjakat érinti a bénulás, így azokat már nem lehet könnyen mozgatni. Hasonlóképpen, a bénulás hatással lehet magukra a szemekre is, így az érintett személy nem tudja többé mozgatni a szemét. A beteg életminőségét a betegség jelentősen korlátozza és rontja. Hasonlóképpen, izomgyengeség és szintén szív problémák jelentkeznek. Az érintett személy továbbra is nyelési rendellenességekben szenved, így jelentős kellemetlenségeket okoz a folyadékok és az ételek fogyasztása. Cukorbetegség or alacsony termetű is előfordulhat. A gyermekek fejlődését jelentősen késlelteti és zavarja a betegség, így súlyos szövődmények vagy kellemetlenségek általában felnőttkorban is jelentkeznek. Továbbá az érintett egyének pubertása is késik. Mivel sok esetben a betegek is fokozottan szenvednek retardáció, gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapi életben. Lehetséges, hogy ez a betegség a páciens várható élettartamának jelentősen csökkenését is eredményezi.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A progresszív külső oftalmoplegia első és legjellemzőbb jele a lelógó szemhéj szenvedőknél. Azonnal meg kell kezdeni az orvos látogatását, ha ez a vizuális jellemző kialakul. A látás korlátozása, a szemmozgások zavarai és a bénító megjelenés aggasztó. A lehető leghamarabb orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Orvoshoz kell fordulni, ha növekszik az esések száma, nő a balesetek kockázata és romlik a látás. Ha az érintett személy izomgyengeségben szenved erő, alacsony fizikai teljesítőképesség vagy a szokásos ellenálló képesség csökkenése, orvoshoz kell fordulni. Az orvosnak tisztáznia kell a nyelési cselekmény, az étkezés megtagadását vagy a szervezet hiányellátását. Diszfunkció, növekedés retardáció vagy a pubertás késedelmes megjelenését orvosával kell megbeszélni. A természetes mozgások rendellenességei esetén csökkent szellemi kompetencia és a emlékezet orvosra van szükség. Érzékenységi rendellenességek, a szokásos változások bőr a megjelenést és az ataxiát orvosnak kell megvizsgálnia, és kezelnie kell. Különösen a rendellenességek a összehangolás A mozgások mozgását a szervezet figyelmeztető jeleként kell érteni. Zavarok a szív a ritmust és a tudatot is meg kell vizsgálni. Súlyos esetekben riasztani kell a mentőszolgálatot.
Kezelés és terápia
A progresszív külső oftalmoplegia nem gyógyítható. A leeső szemhéjat általában műtéti úton kezelik. A legtöbb esetben műtéti szilikonos frontális szuszpenziót hajtanak végre. Sebészeti a ptosis kezelése nemcsak esztétikai okokból történik. Ha a szemhéj nincs csukva vagy hiányos, a szaruhártya kiszáradhat. Az eredmény expozíciós keratopathia lenne. Ha a betegek kettős látással rendelkeznek, akkor a prizma szemüveg tud segíteni. Súlyos esetekben azonban strabismus műtétre lehet szükség. Mivel azonban a legtöbb betegben mindkét szemet érinti a bénulás, a strabismus olyan tünet, amellyel ritkán találkozhatunk. Néhány progresszív külső oftalmoplegiában szenvedő betegnél elsődleges hiányosság koenzim Q10 bebizonyosodott. Ebben az esetben, terápia 50-300 milligramm koenzim Q10 naponta ígéretes lehet. Ennek a kezelésnek a célja a légzési lánc hibáinak kiküszöbölése, így a hibák ellenére is elegendő ATP termelés lehetséges. Olyan készítmények, mint pl riboflavin, L-karnitin, idebenon vagy kreatin monohidrátot is alkalmaznak a feltétel.
Megelőzés
A progresszív külső oftalmoplegia örökletes betegség. Így nem lehet megakadályozni. Egyes tanulmányok azonban azt mutatják, hogy a mögöttes mitokondriopathia elsősorban akkor alakul ki és / vagy súlyosbodik, amikor a szervezetet stressz okozza. környezeti tényezők.Káros tényezők, mint pl dohányzás vagy a szennyező anyagoknak való kitettséget ezért ismert mitokondriopathia esetén kerülni kell.
Követés
A betegség erősíthető az érintett személy pozitív hangulatával és érzelmi stabilitásával. Különösen rossz esetekben a szenvedőknek mindig meg kell próbálniuk a felemelt hangulatot. A betegség előtt élvezett dolgokat meg kell tervezni és újra el kell kezdeni a társadalmi környezettel. A családtagokkal mindig az érintetteknek kell fenntartani a kapcsolatot. Így szükség esetén mindig segítséget és támogatást lehet kérni a rokonoktól. Az érintetteknek részt kell venniük a rendszeresen tervezett vizsgálatokon annak érdekében, hogy a Egészség orvos határozhatja meg. A betegség hatással lehet a diéta. Emiatt fontos, hogy az érintettek figyeljenek a vitamin-gazdag és kiegyensúlyozott diéta. A betegség súlyosbodásának elkerülése érdekében elengedhetetlen, hogy az érintett személyek kerüljék a tartalmú anyagokat alkohol és a nikotin. Hosszú távú pszichológiai tanácsadás ajánlott a betegek számára a betegség megfelelő kezelésének elsajátításában. Önsegítő csoportba járás is előnyös. Ily módon a szenvedők eszmét cserélhetnek másokkal, akik szintén szenvednek a betegségben, és más módokat találnak a betegség kezelésére. Ez javítja az érintettek életminőségét, amelyet a betegség nagyban csökkent.
Mit tehetsz te magad
A progresszív külső oftalmoplegia a mindennapi életben elsősorban az élethez való pozitív hozzáállással lehet ellensúlyozni. Ez különösen igaz a súlyosabb esetekre, amelyek a szemizmoktól eltérő gyengeségekkel járnak, például nyelés vagy végtagok. A betegek számára a rendszeres diagnosztikai vizsgálatok nélkülözhetetlenek Egészség állapot. Az orvos elemzi az értékeket, és meghatározza, hogy az izmok és adott esetben a szív milyen súlyosan érintettek. Bizonyos esetekben a betegség negatív hatással van az étel bevitelére. Ezért annál is fontosabb a kiegyensúlyozott helyzet biztosítása diéta a lehetséges tünetek megelőzése érdekében, mint pl cukorbetegség. Annak biztosítása érdekében, hogy az életminőség ne szenvedjen túl sokat, pszichoterápiás kezelés javasolt. Mind a gyermekek, mind a felnőttek korlátozottnak érzik tevékenységeiket. Különösen a pubertás alatt, amelyet általában a betegség késleltet, az önértékelés csökken. Ezért az érintetteknek meg kell tanulniuk elfogadni más emberek segítségét. A rokonok és barátok támogatása nagy gyakorlati előnyökkel jár, különösen a látásgyengülés miatt megnövekedett balesetveszéllyel összefüggésben.
