A Potter-szindróma mindkét vese agnesia és ebből eredő hiánya kombinációja magzatvíz alatt terhesség. Nélkül magzatvíz, a magzat fejlődésében károsodott, és például az elmaradott tüdőket képezi, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel. A szindróma lefolyása szükségszerűen halálos.
Mi a Potter-szindróma?
Az embriogenezis során a kezdetben mindenható sejtek egyre differenciáltabb sejtgyűjteményekké fejlődnek. Így darabonként egy mindenható sejthalmazból kerül elő az emberi morfológia az összes kapcsolódó szervekkel és szövetekkel. Az embriogenezis hibáinak súlyos következményei lehetnek, például bizonyos szervek hiánya. A Potter-szindróma szintén a feltétel ami az embriogenezis során nyilvánul meg. A tünetek komplexjét a vese agenesisének és a redukció egyéb hibáinak minősítik vese és oligohidramnion szekvenciaként is ismert. Edith Louise Potter amerikai patológus először a 20. században írta le a tünetegyüttest 5,000 férfi és három női újszülött 17 boncolása kapcsán, és akkoriban renofacialis dysplasia néven emlegette. Később a szindróma az első leíró tiszteletére Potter-szindróma nevet kapott. A kezdeti leírásban Potter a vesék kétoldalú helytelen elhelyezkedését rögzítette a legfontosabb tünetként, amely nem egyeztethető össze az emberi élettel.
Okok
A Potter-szindróma és tüneteinek oka a vesék hibás vagy hiányos differenciálódása. Hogy a genetikai hajlam elősegíti-e a fejlődési rendellenességet, a kutatás jelenlegi szakaszában még nem határoztak meg véglegesen. Úgy tűnik, hogy a rendellenesség elsődleges okozó tényezői elsősorban a nem kielégítő termelésnek felelnek meg magzatvíz, amely egy úgynevezett oligohidramnion kialakulásához vezet. Ebben a jelenségben az anyai magzatvíz mennyisége 200–500 milliliter szint alá csökken terhesség Az magzat kb. 400 milliliter magzatvizet iszik naponta a terhesség. Magzati vizelet formájában ennek nagy része visszakerül a amniotikus zsák. A visszavezetett vizelet mennyisége nagy jelentőséggel bír, mivel később ez képezi az ismét termelődött magzatvíz legnagyobb részét. Ha túl kevés vizelet termelődik a magzati genitourinary traktusban, vagy ha túl kevés magzatvizet juttat vissza valamilyen más társulás, akkor a magzatvíz mennyisége a terhesség vége felé az átlagos szükséges szint alá esik, és elindítja az oligohidramnion szekvenciát.
Tünetek, panaszok és jelek
A Potter-szindróma multiorganikus rendellenesség. A tünetegyüttes különféle következményekből áll, amelyek a magzat és így akadályozta a magzatvíz megújulását. Az urogenitális traktus rendellenességeit a szindróma vezető tünetének tekintik, és különösen agenesia formájában jelentkeznek. A legtöbb esetben mindkét vese agnesia van. Ez a kezdeti helyzet a vizelettermelés hiányához vezet embrió. Minden további tünet a vezet tüneti vese agenesis. A magzatvíz egy bizonyos szint felett már nem képes védő funkciókat ellátni. Védőburkolat nélkül a gyermek kompresszió által okozott rendellenességeket tapasztal. Az összenyomódások különösen a koponyarégiót érintik, és kraniofacialis dysmorphiát eredményeznek, amely első pillantásra hasonlít a Down-szindróma. Ezen kívül azok alsó állkapocs gyakran fejletlen. A szemük általában különösen széles. A végtagok is deformálódnak. Például a dokumentált Potter-szindróma eseteknél tüneti tünetek jelentkeztek dongaláb. Óta embrió„s tüdő az érés bizonyos mértékben függ a magzatvizetől, a tüdő általános fejlődése gátolt. A betegek tüdeje általában ezért fejletlen.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Potter-szindróma diagnózisa a prenatális korban történik ultrahang vizsgálat. Közben a terhesség első hónapjai, a klinikai tünetek enyhék, ezért nem feltétlenül vonják magukra a figyelmet. Csak a terhesség 17. hetében jelennek meg tipikus Potter-szindrómára utaló változások. A vezető tünet ultrahang rendkívüli növekedés retardáció növekvő kényszerű testtartás társul a szűkítő körülmények és a csökkent magzatvíz miatt. Az embriók prognózisa rendkívül kedvezőtlen. A tüdő érettségének hiánya és a vesék fejlődésének hiánya hosszú távon összeegyeztethetetlen az élettel. Ezért a Potter-szindrómát szükségszerűen halálosnak tekintik. A legtöbb esetben az érintett magzatok a terhesség vége felé még az anyaméhben meghalnak.
Szövődmények
Rendszerint a Potter-szindróma a gyermek halálához vezet. Különböző rendellenességek és deformitások fordulnak elő, így a gyermek nem képes túlélni közvetlenül születése után, ezért meghal. Nem ritka, hogy a szülők és rokonok súlyos betegségekben szenvednek depresszió vagy más pszichológiai zavarok a Potter-szindróma következtében, ezért kezelést igényelnek. Továbbá a Potter-szindróma érintett gyermekei is hasonló állapotoktól szenvednek Down-szindróma. A szemek is fejletlenek és vannak súlyosak is lélegző problémák és dongaláb. Mivel a rendellenességek és deformitások általában a beteg szinte összes szervét érintik, közvetlen kezelés már nem adható. Ezután a gyermek születése után meghal. Ezenkívül a szülők a pszichológiai bánásmódtól függenek. Általános szabály, hogy nem fordul elő különösebb szövődmény. Az anya a szülés után elválasztó gyógyszert kap. Más lehetséges terhességeket a Potter-szindróma nem befolyásol, így a gyermekvágy továbbra is folytatható. A Potter-szindróma szintén nem okoz szövődményeket vagy más életveszélyes állapotokat az anyának.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Potter-szindróma mindig orvoshoz kell fordulni. Ezzel általában nincs öngyógyítás feltétel, és a legtöbb esetben a tünetek is jelentősen súlyosbodnak. A legrosszabb esetben a gyermek meghalhat, vagy szellemileg és fizikailag fogyatékos, ezért elengedhetetlen a korai diagnózis és kezelés. A teljes gyógyítás általában nem lehetséges, így a gyermek várható élettartama is jelentősen csökkenhet. Az orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek különböző rendellenességekben szenved. A legtöbb esetben azonban ezeket a rendellenességeket a születés előtt vagy akár közvetlenül a születés után észlelik, így nincs szükség további orvoslátogatásra. Potter-szindróma diagnosztizálásakor a gyermek függ a fekvőbeteg-kezeléstől. Ha a gyermek túléli az első hónapokat, a szülőknek gyakran szükségük van segítségre a gyermek fejlődésében és támogatásában a szindróma tüneteinek enyhítése érdekében. Továbbá pszichológus látogatása is szükséges, mivel a Potter-szindróma gyakran okoz pszichológiai zavarokat és depresszió a szülőknél és rokonoknál. Ebben a tekintetben a szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet.
Kezelés és terápia
Sem ok-okozati, sem tüneti terápia elképzelhető a Potter-szindróma. A multiorganikus tünetek túl súlyosak ahhoz, hogy tüneti módon kezelni lehessen őket. Okozati terápia a genetikai diszpozíciók vitathatósága miatt távolról sem lehetséges. Támogató terápia az anya és ha szükséges, az apa általában az egyetlen kezelési lehetőség. A pszichoterápiás ellátás képezi ennek a terápiának a központját. Ideális esetben az érintett szülőket megismertetik a magzat halála előtti búcsúzással. A halál után a terápia újrafeldolgozással folytatódik. Ha a magzat az anyaméhben meghal, a legtöbb esetben mesterségesen indukálják a születést. Peridural érzéstelenítés megszüntetésére szolgál fájdalom. A mesterségesen előidézett szülés után az anya gyógyszert kap az elválasztásra. A szülőknek lehetőséget kínálnak a gyermek boncolására.
Megelőzés
A mai napig nincs megelőző intézkedések állnak rendelkezésre Potter-szindróma esetén. A kauzális vese agnesiát elősegítő tényezőket nem határozták meg véglegesen. Csak ezen tényezők tisztázása esetén lehet megelőző intézkedések.
Követés
Mivel a Potter-szindrómának nincs gyógyító terápiája, a szülők utólagos ellátása elsősorban a pszichológiai szintre összpontosít. Az ok-okozati összefüggések még nem ismertek, de a nőknek továbbra is ébereknek kell lenniük a halálos kimenetelű gyermek születését követő bizonyos tünetekre feltétel.Ez az anya korábbi betegségére utalhat. A gyermek halálos kúrája szükségessé teszi a szülők pszichoterápiás kezelését. A megelőzéshez szakértői támogatást kell igénybe venniük depresszió. A család empatikus mentális támogatása segít átvészelni a nehéz időszakot közvetlenül a szülés után. Egyes orvosi szakemberek azt tanácsolják, hogy ne várjon túl sokáig az ismét teherbe eséshez, hogy a veszteség könnyebben legyőzhető legyen. A helyzettől és a szülők azonnali reakciójától függően a szabadidő is ajánlott. A szülés utáni időszakban a szülőknek nem a témát kell elnyomniuk, hanem beszél nyíltan egymással és közeli emberekkel is. Ily módon elkerülhetők a haszontalan vádak vagy komplexek. Az anya számára is tanácsos elválasztási jogorvoslatot tenni orvosának tanácsára. Néhány szülő azt is szeretné, hogy gyermekét boncolják, mint tudatos búcsúzási módot.
Mit tehetsz te magad
A Potter-szindróma általában végzetes. Ha a csecsemő vesék nélkül született, a születése után néhány napon belül meghal. Ilyen súlyos lefolyással a gyermek szüleinek kezdetben terápiás támogatásra van szükségük. Egyes orvosok azt javasolják, hogy a gyermek halála után ismét gyorsan terhes legyen. Ez gyakran megkönnyíti a veszteség leküzdését. Más esetekben a szülőknek segít, ha időt szánnak és beszél sokat az utólagos eseményről. A nőknek figyelniük kell a szokatlan tüneteket a Potter-szindrómás gyermek születése után. Gyakran az állapotot elősegítette egy korábbi fizikai betegség, vagy vannak problémák a bonyolult szülés következtében. Pozitív kimenetel esetén a csecsemő függ dialízis. A szülőknek éjjel-nappal figyelemmel kell kísérniük a gyermeket, és biztosítaniuk kell, hogy sürgősség esetén az orvosi segítség azonnal megérkezzen. Ugyanilyen fontos a egyensúly a stresszes napi rutinhoz a beteg gyermek. Ehhez az orvosoknak meg kellene beszél az orvosnak vagy egy terapeutának, aki tippeket adhat a kísérettel kapcsolatban intézkedések és a terápiák.
