Az időszakos bénulás egy genetikai alapú betegségcsoport, amely az úgynevezett csatornabetegségek közé tartozik és befolyásolja a membránhoz kötött ioncsatornákat. Terápia főleg étrendi intézkedések. A betegség lefolyása túlnyomórészt kedvező.
Mik azok az időszakos bénulások?
Az időszakos bénulásokra jellemző az ismétlődő izombénulás. Csatornabetegségekként ismert betegségek csoportjába tartoznak, és ezek rendellenességeihez kapcsolódnak vér kálium szintek. A betegségcsoport az ioncsatornákat fehérje komplexként befolyásolja sejt membrán az izmok. Az ioncsatornák felelősek az ionok átjutásáért, és ezért döntő fontosságúak az izom ingerlékenysége szempontjából. Az időszakos bénulás krónikus progresszív myopathia, és hosszú idő alatt alakul ki. A periodikus hipokalémiás bénulás mellett a periodikus hiperkalémiás bénulás a periodikus bénulások csoportjába tartozik. Mindkét betegségnek genetikai alapja van. A csatornabetegségek közé tartoznak a paramyotonia congenita, a veleszületett myotonia és az Andersen-szindróma, amelyek hasonló tünetekkel járnak, és gyakori tünetként progresszív izomgyengeséget mutatnak. Az időszakos hipokalémiás bénulás klinikailag és genetikailag különbözik a hiperkalémiás bénulástól.
Okok
Az időszakos bénulás genetikai eredetű. A periodikus hipokalémiás bénulás 100 000 lakosra vetítve egy eset előfordulását mutatja. A bénulás általában serdülőkorban jelentkezik ill gyermekkor és autoszomális domináns öröklődésnek van kitéve. A periodikus bénulásnak ez a formája főleg a férfiakat érinti, akik általában súlyosabb lefolyást mutatnak, mint a néhány érintett nő. A gén Kimutatták, hogy az 1. kromoszómán lévő CACNA1S gén hibája kiváltja a betegséget. A gén termék megfelel a feszültség-kapu hibásan konfigurált alegységének kalcium csatornák az izomsejtek tubulus rendszerében. A hiperkalémiás bénulás először tízéves kor körül jelentkezik, és szintén autoszomális domináns öröklődésnek van kitéve. A periodikus bénulás ezen alcsoportjában a gén hiba található a 4. kromoszómán található SCN17a génben. Az érintett gén kódolja nátrium csatornákat.
Tünetek, panaszok és jelek
Hipokalémiás bénulás esetén víz és a nátrium retenció következik be. Extracellulárisan, kálium hiány van jelen. A megnövekedett vezetőképesség miatt nátrium a sejtmembránokon át, a membránpotenciál és így az izomgerjesztés károsodik. Az első tünetek 20 éves kor előtt jelentkeznek, és kezdetben több hónapos időközönként jelentkeznek. A bénulási epizódok gyakorisága és súlyossága a betegség kezdetétől folyamatosan növekszik. Csak a középkor után csökken a frekvencia, és általában az élet 50. évében csökken. A bénulás főleg éjszaka vagy a reggeli órákban fordul elő. A támadásokat gyakran szellemi izgalom, szénhidrátban gazdag ételek vagy fizikailag erősek előzik meg feszültség. A kísérő tünetek a teltségérzet, izzadás, paresztézia vagy gyengeség. A legtöbb esetben a légzőizmok nem érintettek. Ha ez is érintett, szívritmuszavarok is előfordulhatnak. A paralitikus tünetek több órától több napig tartanak. Periodikus hiperkalémiás bénulás esetén túlzott kálium a szint elmozdulást okoz a membránban elektrolitok az izomsejteken. A kálium kiáramlik az izomsejtekből, a nátrium pedig beáramlik. A membránpotenciált a fokozott depolarizáció zavarja. Az izmok csökkent ingerlékenysége bénulást okoz. A bénulást általában magas káliumbevitel vagy nehéz testmozgás előzi meg. A hypokalemiás bénulással összehasonlítva a rohamok rövidebbek, de gyakoribbak. Erős szomjúságérzet jelentkezik egyidejűleg. A lábakon kívül a mimikai izmokat érinti a leggyakrabban.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Periodikus hiperkalémiás bénulás esetén az elektrokardiogram szembetűnő, és a sátorszerű T-tüskék, a kiszélesedett QRS komplex, a lapított P hullám és a PQ idő megnyúlása jellemzi hyperkalaemia. Izom belső reflex kialudnak ebben a bénulásban. Az elektromiogram csökkent potenciálokat és csökkent amplitúdókat mutat. Emelkedett szérum kálium van jelen a vér. Hipokalémiás bénulás esetén az izom belső reflex gyengülnek és az izomtónusok csökkentek. Az EMG-ben az egyes potenciálok alacsonyak vagy rövidek. Ezen kívül van egy réteg az aktivitási mintázat. A szérum káliumszintje általában 2 mmol / l alatt van. A szérum csökkenése kreatinin elképzelhető. Ugyanez vonatkozik a nátriumszint emelkedésére és tejsav szinteket. Az elektrokardiogram mutatja az ST szegmenst depresszió és az U hullámok a hosszabb QT idő mellett. Izom biopszia ilyen típusú periodikus bénulás esetén a szálakban centrális és glikogénnel töltött vakuolok mutatkozhatnak. A prognózis mindkét esetre kedvezőnek tekinthető. Csak ritkán alakul ki járáskorlátozás a tanfolyam során. Nincs összefüggés a rohamok gyakorisága vagy súlyossága és a betegség végső súlyossága között.
Szövődmények
Az időszakos bénulás mindig olyan komplikációkat jelent, amelyek nagyon súlyos esetekben végzetesek lehetnek. Hosszú távon a járásképtelenség kialakulása is lehetséges. A rohamok során a bénulás hirtelen jelentkezik és képes vezet hogy átmenetileg teljes legyen kétoldali bénulás, ezért a veszélyeztetett embereknek nem szabad egyedül utazniuk. A paralitikus roham során ugyanis teljes mozdulatlanság fordulhat elő. A bénulás és az izomgyengeség súlyossága azonban gyakran változik a különböző rohamok között. Az ártalmatlan, gyenge bénulások mellett, amelyek csak érzékszervi zavarokként jelennek meg (parézisek), mind a négy végtag teljes bénulása előfordulhat. Ezt a jelenséget tetraplegia-nak nevezik, és annak speciális formájának tekintik kétoldali bénulás. E súlyos bénulás során az érintett személy teljesen függ a külső segítségtől. A hólyag és a végbél akkor is megbénulhat. Általános szabály, hogy a légzőizmokat ez nem befolyásolja. Ritka esetekben azonban ez előfordul. Ilyenkor ez feltétel rendkívül életveszélyes szövődményt jelent. Csak azonnali szellőzés akkor életet menthet. Néhány esetben veszélyes szívritmuszavarok bénulási roham során is előfordulnak, amelyek azonnali orvosi ellátást igényelnek. Különböző terápiás intézkedések és ragaszkodás egy bizonyoshoz diéta segíteni kell a rohamok számának csökkentésében, ezáltal megakadályozva a végtagok izmainak hosszú távú károsodását járásképtelenségig.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mozgásszervi rendellenességeket, a fizikai teljesítőképesség elvesztését és az érzékszervi zavarokat be kell mutatni az orvosnak. Ha mozgási problémák, mozgási lehetőségek korlátozása, valamint az izomzat megmerevedése merül fel, orvosra van szükség. A periodikus bénulás különlegessége a tünetektől való mentesség szakaszos szakaszai. Bár spontán gyógyulás történik, orvosra van szükség. Mivel a bénulás egy bizonyos idő után megismétlődik, ajánlatos, hogy az érintett személy megfelelően felkészüljön erre a helyzetre. Izzadás, vegetatív rendellenességek és a szív a ritmust meg kell vizsgálni és kezelni kell. A belső gyengeség vagy nyugtalanság, alvászavarok és a jólét csökkenése a károsodás jelei Egészség. Orvoshoz kell fordulni a diagnózis felállításához és a kezelési terv elkészítéséhez. Ha teltségérzet vagy következetlenség tapasztalható a emésztőrendszer, az érintettnek orvosi ellátásra van szüksége. Ha megnő a balesetek vagy sérülések kockázata, vagy ha a mindennapi igényeket már nem lehet kezelni segítség nélkül, ajánlott orvoshoz látogatni. Pszichológiai problémák esetén a feszültség valamint a szorongás mellett ajánlott orvostól támogatást kérni. A legtöbb esetben, orvosi kezelés nélkül, a tünetek és az érzelmi feszültség az államok növekednek. Jellemző a feltétel a fokozott szomjúságérzet.
Kezelés és terápia
Hipokalimémiás bénulás esetén a roham terápiásan megszakítható nagy dózisú káliummal klorid. Adminisztráció orális, és közben folyamatosan figyelik az EKG-t terápia. Hosszú távon az időszakos bénulás ilyen formájú támadásai megelőzhetők alacsony szénhidráttartalmú és alacsony sótartalmú étrenddel. Ezen diétás mellett intézkedések, a nehéz izomterheléstől való tartózkodás célirányos lehet a rohamok megelőzésében. Továbbá, acetazolamid gyógyszeres rohamok megelőzésére gyakran adják. Egyéb gyógyszerek is alkalmazhatók, például triamterén vagy lítium. Egy támadás során terápia mert a hiperkalémiás forma elsősorban az intravénás infúzióból áll kalcium glükonát, szőlőcukorvagy inzulin. Ezek a módszerek okozzák a létezőt hyperkalaemia csökkenteni. A támadás megelőzésére olyan étrendi intézkedések ajánlottak, mint a magas káliumtartalmú ételek elkerülése. Magas szénhidráttartalmú diéta és a megfelelő sóbevitel szintén ajánlott a periodikus bénulás ilyen formájához. A gyógyszeres profilaxis magában foglalhatja igazgatás of acetazolamid és a hidroklorotiazid.
Kitekintés és előrejelzés
Az időszakos bénulás kétféle lehet. Az első változatot periodikus hipokalémiás bénulásként írják le. A második változat a periodikus hiperkalémiás bénulás. Mindkettőben közös, hogy a periodikus paralitikus tünetek szoros kapcsolatban állnak a kálium szintjével vér. Ha ezekben az úgynevezett „csatornabetegségekben” káliumszint-eltérések lépnek fel, bénulás lép fel. Ezek azonban ismét eltűnnek, ha a káliumszintet megemelik vagy csökkentik. A bénulások befolyásolják az izomrendszert. Az izomaktivitást kiváltó folyamat összetett mechanizmusoktól függ. Ezeket még nem vizsgálták kellőképpen. A kálium azonban támogató szerepet játszik bennük. A törzshöz közeli végtagokat leggyakrabban a káliumhiány vagy túladagolás okozta időszakos bénulás érinti. A kezelés káliummal történik klorid or kalcium glükonát. A hypokalemic periodikus bénulások akár több napig is eltarthatnak. A hiperkalémiás megbénulás viszont csak néhány percig tart. Hatással lehetnek azonban az arc és a garat izmaira is. Az időszakos megbénulások meglehetősen jelentősen rontják az érintettek életminőségét. Ha a káliumszint kiegyensúlyozott, a szenvedőknek nincsenek észrevehető tüneteik. A betegség hosszú évei után azonban az érintett betegek közül sokan krónikus progresszív myopathiát alakítanak ki időszakos bénulásuk miatt. Az izombetegség krónikussá válásával a prognózis romlik.
Megelőzés
A periódusos bénulást a mai napig nem lehet megakadályozni, mert genetikai rendellenességről van szó, és egy hosszú lövés nem derítette ki a betegség minden ok-okozati összefüggését.
Követés
Néhány betegség a terápia után alábbhagy. Ezután a nyomon követés célja a tünetek megismétlődésének megakadályozása. Ezzel szemben a periodikus bénulás genetikai hiba. Nem gyógyítható. Az orvosi intézkedések és az utógondozás a beteg teljes életét lefedik. Ha szükséges, az érintettek önsegítő intézkedésekkel csökkenthetik szenvedéseiket. A megfelelő intézkedések magukban foglalják azok megváltoztatását diéta és otthoni berendezésük átalakítása a betegségből fakadó bizonyos igények kielégítésére. Az orvos általában a kezdeti diagnózis részeként adja meg a vonatkozó információkat. Az időszakos bénulás tényleges utógondozása a mindennapi támogatást és az állandó kezelést célozza. Az orvos és a páciens megállapodnak az előadások egyéni ritmusában. A részletes beszélgetés mellett a jelenlegi állapotáról EgészségEgy fizikális vizsgálat is zajlik. Néhány orvos elektromiogramot is használ ellenőrzés célokra. Az utógondozás gyógyszeres kezelésből áll. Ebben különösen a társadalmi környezetet kell bevonni. A periodikus bénulás ugyanis átmeneti tehetetlenséghez és mozgásképtelenséghez vezet. A betegek öregedésével a tünetek gyakrabban jelentkeznek. Ezután az utógondozást gyakran csak terápiás szakemberek hajthatják végre. A segített lakóegységbe történő elhelyezés általában elkerülhetetlenné válik.
Mit tehetsz te magad
Az időszakos bénulásban szenvedők genetikai hibája van, amelyet a legnagyobb erőfeszítések ellenére sem tudnak kijavítani. Ezért vannak olyan intézkedések, amelyeket egész életen át alkalmazni kell. Az orvosi ellátás és a rendszeres ellenőrzések szükségesek a betegség megfelelő ellenőrzéséhez Egészség az érintett személy. Az orvossal kidolgozott terápiát be kell tartani és be kell tartani, hogy ne fordulhasson elő további szabálytalanság. Ha a betegnek a káliumhiány, az érintett személy ezen felül megváltoztathatja étrendjét. A répa, a báránysaláta, a mángold, a karalábé vagy az articsóka káliumban gazdag ételek. Az ételeket friss és kezeletlen zöldségekkel kell elkészíteni, hogy minél több vitaminok és a tápanyagok a lehető legközelebb juthatnak a szervezethez. Az időszakos bénulás okozta balesetek általános kockázatának minimalizálása érdekében a beteg környezetét hozzá kell igazítani a betegség tüneteihez. A lakberendezést úgy kell optimalizálni, hogy az izomtünetek jelentkezésekor a beteg ne szenvedjen sérüléseket. Mivel a bénulási tünetek több órán át vagy napig tartanak, az érintett személyeknek és hozzátartozóknak egyaránt fel kell készülniük, és munkarendet kell készíteniük az azonnali intézkedések megtételére. Sok esetben a betegek fokozottan tudatosítják saját testük folyamatait. Időben felismerik a figyelmeztető jelzéseket, ezért megelőző intézkedéseket tehetnek. Hasznos lehet az eszmecsere más szenvedőkkel is.
