A neurofibromatosis az örökletes betegségek gyűjtőfogalma, amelyekben közös a neurofibromák kialakulása. Ezek jóindulatú idegtumorok.
Mi a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis kifejezés akár nyolc klinikai képet is lefed. Mindazonáltal csak kettőnek van központi jelentősége: 1. típusú neurofibromatózis (más néven „Recklinghausen-betegség”) és 2. típusú neurofibromatózis. Mivel a neurofibromatózist a idegek, a jellemzők széles skálája jellemzi: A tünetek nem korlátozódnak a test bizonyos területeire, hanem elméletileg bárhol megnyilvánulhatnak a testen és a testen. Néhány tünet azonban a neurofibromatosisra jellemző. Mindkettőben 1. típusú neurofibromatózis és a 2. típusú, úgynevezett látte foltok jelennek meg a bőr. Ezenkívül gyakoriak a szem változásai: csomók a írisz, az úgynevezett Lisch-csomók jelzik a daganatokat a szemben. Az érzékszervi érzékelés, különösen a hallás hiányosságai meghatározzák a neurofibromatosist is - a tumor kialakulása részben károsíthatja a idegrendszer. Az egyik meghatározó jellemzője 1. típusú neurofibromatózis a „csengő gomb jelenség” előfordulása. Ebben a neurofibromák puhát alkotnak góc hogy be lehet tolni egy ujj, mintha lyuk lett volna benne. Ban ben 2. típusú neurofibromatózis, a daganatok is gyakran láthatók és érezhetők a bőr; ezenkívül csontvázelváltozások is előfordulhatnak itt, például a gerinc súlyos deformációi. Ennek eredményeként általában ortopéd panaszok jelentkeznek.
Okok
A neurofibromatosis oka örökletes betegség következménye: A 17. kromoszóma hibája felelős az 1. típusú neurofibromatosisért, és gén a 22. kromoszómán felelős 2. típusú neurofibromatózis. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ezért egy betegséget hordozó allél elegendő a neurofibromatosis átadásához. A genetikai hiba eredményeként jóindulatú daganatok képződnek áttét nélkül. A daganatok Schwann sejtjeiből alakulnak ki, amelyek elsősorban az idegsejtek axonjait zárják el, és így elektromosan szigetelik őket. Más daganatok is kialakulnak az endo- és perineurális részekből kötőszöveti. A daganat kialakulása idegrendszer károsíthatja működését, ami megmagyarázza a neurofibromatosis számos tünetét. Az 1. típusú neurofibromatosisban neurofibromák (idegdaganatok) képződnek, amelyek mind a központi, mind a perifériás és az autonóm idegrendszert érintik. Az 1. típusú neurofibromatózissal ellentétben a 2. típusú neurofibromatózis döntően a központi idegrendszer: daganatok fordulnak elő a agy és / vagy gerincvelő.
Tünetek, panaszok és jelek
Mivel a betegségnek két típusa van, a tünetek is különböznek egymástól. Az 1. típust jóindulatú, ovális, világosbarna jellemzi bőr csomók (neurofibromák), amelyek gyakran közvetlenül a születés után láthatók. A bőrön vagy a idegek. Eleinte csak szórványosan jelennek meg, a továbbiakban az egész testet be tudják fedni. Színük miatt café-au-lait foltoknak (latte foltoknak) is nevezik őket. A csomók a idegek néha kékesen pislákolóan láthatók a bőrön. Ha ezek a csomók nő a írisz a szemnek Lisch-csomóknak nevezik őket. A bőr megjelenése különböző méretű lehet, egyesek csak néhány milliméteresek, mások több centiméteresek. Ezenkívül a szeplőkhöz hasonló foltok képződnek a hónaljban és az ágyéki régióban. Egyéb tünetek, mint pl scoliosis, epilepsziás rohamok vagy daganatok a látóideg lehetségesek. A 2. típusú neurofibromatosisnak ritkán vannak bőrjelei. A hallóideg daganatai jellemzőbbek; akusztikus neuromának vagy schwannomának nevezik őket, és általában pubertás után alakulnak ki. Csökkentik a hallás képességét és érzékét egyensúly és kiválthatja fülzúgás. A daganatok a központi idegrendszer más idegein is kialakulhatnak. A 2-es típusú betegség másik lehetséges tünete a a szem lencséje.
Diagnózis és lefolyás
A neurofibromatosis diagnosztizálásához némileg eltérnek az 1. és 2. típus alapvető tünetei: Az 1. típusú neurofibromatosist akkor diagnosztizálják, ha egyéb kritériumok mellett legalább öt látte foltot lehet azonosítani, valamint a bőr daganatait (bőr). A 2. típusú neurofibromatosis diagnózisa lényegében akkor történik, amikor mindkét hallóidegen jóindulatú daganatok találhatók. A betegség lefolyása lassan halad előre: A daganatok viszonylag lassú fejlődése miatt a neurofibromatosis nem hirtelen fordul elő, hanem alattomosan fejlődik. A betegség lefolyásának súlyossága nagymértékben változhat, és esetenként eltérhet. A neurofibromatosis a betegek mintegy 60% -ában enyhe. A betegség tünetei következtében előforduló komplikációk további problémát jelentenek Egészség kockázat: A lehetséges szövődmények például scoliosis és társított fájdalom or epilepszia. Megfelelő kezelést igényelnek, és ezeket további szem előtt kell tartani.
Szövődmények
Örökletes betegségként a neurofibromatosis gyakran meglehetősen enyhe, de nagyon súlyos következményekkel is járhat. Ezért a gyermeknél már állandó orvosi vizsgálatokat kell végezni a lehetséges szövődmények gyors felismerése érdekében. A megfigyelt szövődmények közé tartozik a gerinc görbülete (scoliosis), agy daganatok vagy a látóideg. Ha a daganatok a bőr alatt helyezkednek el (neurofibromák), akkor súlyosak fájdalom és neurológiai rendellenességek fordulhatnak elő. Az I. típusú neurofibromatosis összefüggésében epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. Ezenkívül részleges teljesítményzavarok gyermekeknél is lehetségesek. Ezek arra utalnak tanulás normális intelligenciájú gyermekek nehézségei. A lehetséges szövődmények korai felismerése segíthet elkerülni a későbbi problémákat. A neurofibromatózis további fejlődésére nem lehet nyilatkozatot tenni, mert minden embernél másként fejlődik. Így az enyhe tanfolyamok mellett nagyon súlyos és bonyolult tanfolyamok is lehetségesek. Míg az I. típusú neurofibromatózis által érintett emberek közül gyakran csak kevesen alakulnak ki pigmentfoltok az elején másokat már csecsemőkorban is érinthetnek a daganatok. II típusú neurofibromatosis esetén a további lefolyást is nehéz megjósolni. Általában azonban a daganatok száma növekszik az élet folyamán. Összességében a betegség mindkét formájában a betegség előrehaladtával növekszik a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
If a bőr megváltozik vagy rendellenességeket észlelnek az újszülöttnél közvetlenül a születés után, ezeket az orvosoknak és a szülészcsoport tagjainak tisztázniuk kell. Meg kell értékelni a bőrön lévő csomókat, a pigmentációt vagy az elszíneződést. Különösen a súlyos vagy életveszélyes betegségeket kell kizárni a különféle vizsgálatok során. Ha a bőr megjelenésének meglévő sajátosságai a születést követő következő hetekben és hónapokban megnőnek, kontroll látogatást kell tenni orvosnál. A test minden területén átterjedő bőrfoltokat szokatlannak tekintik, és orvosnak kell bemutatni. A a bőr megváltozik hasonlítanak az ismerős és ártalmatlan szeplőkhöz, de mégis egyértelműen megkülönböztethetők és megkülönböztethetők tőlük. Duzzanat, fájdalom vagy az utód szokatlan viselkedése a Egészség károsodás, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha az utód érzékszervi észlelési rendellenességekben, látásromlásban vagy epilepsziás rohamokban szenved, ahogy továbbra is nő és fejlődni, van miért aggódni. A hallási teljesítmény csökkenése figyelmeztető jelzésnek tekinthető. Ha a szabálytalanságok előfordulnak vagy intenzitása nő, azonnal orvoshoz kell fordulni. A csontrendszer változásai, a bőr alatt tapintható csomók vagy a gerinc deformációja esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell látogatni.
Kezelés és terápia
Mivel a neurofibromatosis örökletes betegség, kezelése a daganatok műtéti eltávolítására és a betegség következményeinek kezelésére korlátozódik. Különösen a hallóidegek daganatai korai szakaszban, bizonyos sikerrel eltávolíthatók. Ezen túl nincs hatékony terápiás lehetőség.
Kitekintés és előrejelzés
A neurofibromatosis olyan betegség, amely nem gyógyítható. A tudósok genetikai hibát tudtak azonosítani okként. Mert emberi genetika A jelenlegi jogi irányelvek alapján a kezelési megközelítések a beteg egyéni tüneteinek enyhítésére összpontosítanak. A kezelés azért ajánlott, mert a betegség a szövet növekedésével és rohamokkal társul. Az alternatív gyógyítási módszerek vagy a szervezet öngyógyító ereje ezért nem elegendő a hosszú távú eredmények eléréséhez Egészség javulás. Ezenkívül egyes betegeknél megnő a balesetek általános kockázata egyensúly rendellenességek vagy meglévő hallás- vagy látásvesztés. A lehető legjobb támogatást kell kapniuk a mindennapi életben a másodlagos betegségek vagy a nem kívánt szövődmények elkerülése érdekében. A legjobb eredmény akkor érhető el, ha a diagnózist korai stádiumban állítják fel, és a kezelést azonnal megkezdik. A fellépő tünetektől függően egyén terápia módszereket alkalmaznak az érintett személy életminőségének jelentős javítására. Megtanulják megbirkózni a betegséggel, így az érzelmi állapotok feszültség minimálisra csökkennek. A beteg egész életében rendszeres orvosi vizsgálat szükséges. Ezenkívül a betegek ismételt műtéti beavatkozásokon mennek keresztül, hogy a daganatok eltávolíthatók legyenek. Ellenkező esetben károsíthatják a környező szöveteket, vagy a szervezet diszfunkcióját okozhatják, ami további egészségromlást okozhat.
Megelőzés
A neurofibromatosis megelőzése szintén nem lehetséges. A korai felismerés azonban elengedhetetlen a súlyosabb megnyilvánulások elkerülése vagy a tünetek enyhítése érdekében.
Követés
A legtöbb esetben a neurofibromatosis által érintett személynek nagyon kevés lehetősége van a közvetlen utógondozásra. Emiatt az érintettnek a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza a további szövődmények vagy tünetek előfordulását. A betegség nem gyógyítható meg teljesen, mivel genetikai betegségről van szó. Ha az érintett egyének gyermekeket szeretnének, tanácsos lehet genetikai tesztelés és tanácsadás a neurofibromatosis megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az érintettek többsége függ a különféle gyógyszerek szedésétől. Elsősorban a rendszeres bevitel és a helyes adagolás is pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Nem ritkán nagyon fontos a saját családjuk által érintettek pszichológiai támogatása is, ezáltal a különösen szeretetteljes és intenzív beszélgetések pozitív hatással lehetnek a további menetre. Fizikoterápia intézkedések szintén nagyon fontosak. Sok gyakorlatot megismételhetnek a betegek otthon. A neurofibromatosis általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A neurofibromatosis diagnosztizálása után a legfontosabb lépés a tünetek szoros figyelemmel kísérése. A felelős orvos további kezelési lépéseket kezdeményez a daganatok gyors eltávolítása érdekében. Műtéti beavatkozás után az érintettnek gondoskodnia kell önmagáról. Fontos, hogy ne tegye ki a bőrt tovább feszültség, például agresszív samponok vagy irritáló ruházat. A mindennapi életben is szigorú személyes higiéniát kell betartani. Az érintett gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell az ágynemű rendszeres mosásáról, valamint az otthon padlóinak és felületeinek lehetőség szerinti napi tisztításáról. További intézkedések arra korlátozódnak, hogy a gyermeket rendszeres orvosi vizsgálatokra vigyék. Ez lehetővé teszi a betegség lefolyásának nyomon követését és a szükségesek elvégzését intézkedések bármilyen komplikáció esetén meg kell tenni. Mivel a neurofibromatosis gyakran súlyos lefolyású, egyidejűleg konzultálni kell a terapeutával. A szakember támogathatja a szülőket azáltal, hogy megmutatja nekik a megbirkózás módját feszültség. Ezenkívül kapcsolatba léphet egy önsegítő csoporttal. Az érintett szülők ott találják meg a hangjukat, és megtanulhatják, hogyan kell megbirkózni gyermekük betegségével, ha más rokonokkal beszélnek.
