Rövid áttekintés
- Tünetek: Mozgászavarok, például önkéntelen, rángatózó mozgások, esések, nyelési és beszédzavarok, személyiség- és viselkedési változások, depresszió, téveszmék, az intellektuális képességek hanyatlása
- A betegség lefolyása és prognózisa: A betegség éveken át progrediál. Az érintettek általában belehalnak a betegség következtében fellépő szövődményekbe.
- Okok és kockázati tényezők: A genetikai hiba egy hibás fehérje képződéséhez vezet, amely felhalmozódik az idegsejtekben és károsítja azokat. A betegség kialakulása még nem teljesen ismert.
- Diagnózis: Családi anamnézis, neurológiai vizsgálat, genetikai mutáció kimutatása
- Megelőzés: A megelőzésre nincs lehetőség. Ha szeretne gyermeket vállalni, a fokozottan veszélyeztetett szülők genetikai vizsgálata segíthet meghatározni, mekkora valószínűséggel adják át a betegséget gyermekeiknek. A teszt alapos mérlegelést igényel az érintett személy mentális stresszével kapcsolatban.
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór (más néven Huntington-kór) egy nagyon ritka örökletes agyi betegség. A Huntington-kór incidenciájára vonatkozó tanulmányok során a kutatók azt feltételezik, hogy 100,000 XNUMX emberből hét-tíz beteg Nyugat-Európában és Észak-Amerikában.
A Huntington-kór tipikus tünetei a mozgászavarok és a mentális zavarok, mint például a jellembeli változások és az intellektuális képességek hanyatlása egészen a demenciáig.
A Huntington-kór lefolyásának befolyásolásának lehetőségei korlátozottak. A kutatók számos olyan anyagot teszteltek, amelyeknek meg kell védeniük az idegsejteket (neuronokat) és megállítaniuk a progresszív neuronpusztulást. Egyelőre ezeknek az anyagoknak egyikéről sem sikerült jelentős hatást gyakorolni a betegség lefolyására.
A terápia fő fókusza ezért a Huntington-kór tüneteinek enyhítése.
Vannak önsegítő csoportok, amelyek a Huntington-kórban szenvedőket és hozzátartozóikat segítik.
Honnan származik a „Huntington-kór” elnevezés
A név második része, a Huntington-kór, George Huntington amerikai orvoshoz nyúlik vissza, aki 1872-ben elsőként írta le a betegséget, és felismerte, hogy a Huntington-kór öröklődik.
A Huntington-kórra ma használt kifejezések a Huntington-kór vagy a Huntington-kór.
Mik a Huntington-kór tünetei?
Huntington-kór: korai szakaszai
A Huntington-kór gyakran nem specifikus tünetekkel kezdődik. Az első jelek például a mentális rendellenességek, amelyek tovább fejlődnek. Sok beteg egyre ingerlékenyebb, agresszívabb, depressziósabb vagy gátlástalanabb. Mások a spontaneitás elvesztését vagy fokozódó szorongást tapasztalnak.
A Huntington-kórban szenvedőknek gyakran sikerül először beépíteni ezeket a túlzott és nem szándékos mozdulatokat a mozgásukba. Ez a szemlélőben eltúlzott gesztusok benyomását kelti. Sok esetben az érintettek először észre sem veszik mozgászavarukat mint olyant.
Huntington-kór: későbbi szakaszok
Ha a Huntington-kór tovább halad, a nyelv és a torokizmok is érintettek. A beszéd szaggatottnak tűnik, és a hangok robbanásszerűen hallhatók. Nyelési zavarok is előfordulhatnak. Ekkor fennáll a fulladás veszélye, a táplálék bejutása a légutakba, és ennek következtében tüdőgyulladás alakul ki.
A Huntington-kór végső stádiumában a betegek általában ágyhoz kötöttek, és teljesen mások segítségétől függenek.
Huntington-kór – hasonló betegségek
A Huntington-kór tüneteihez hasonló tünetek néha más, nem örökletes okokkal is fellépnek. Ilyenek például a fertőző betegségek vagy a terhesség alatti hormonális változások (chorea gravidarum) következményei. A gyógyszeres kezelés és a hormonális fogamzásgátlók, például a tabletták kevésbé gyakori kiváltó okok.
A Huntington-kórral ellentétben azonban ezen formák lefolyása nem progresszív. A mozgászavarok általában visszafejlődnek. A súlyos pszichés tünetek ilyen esetekben atipikusak.
Mi a Huntington-kór prognózisa és várható élettartama?
A Huntington-kór nem gyógyítható. A Huntington-kór várható élettartama többek között a betegség kialakulásának korától függ. A betegek átlagosan 15-20 évig élnek együtt a betegséggel a diagnózis után. Mivel azonban a betegség lefolyása személyenként változó, a várható élettartam egyes esetekben magasabb vagy alacsonyabb.
Hogyan fejlődik a Huntington-kór?
Az érintetteknél kialakuló tünetek és az, hogy mennyire reagálnak a különböző gyógyszerekre, nagyon eltérőek. Csak a Huntington-kórral napi szinten foglalkozó szakemberek ismerik kellőképpen a betegség számos sajátosságát.
Javasoljuk, hogy a Huntington-kóros betegek rendszeres vizsgálatokat végezzenek valamelyik németországi Huntington-központban, hogy az egyéni terápiát a betegség jelenlegi lefolyásához igazítsák.
Hogyan öröklődik a Huntington-kór?
A Huntington-kór oka genetikai hiba. Ennek eredményeként az agy bizonyos területein az idegsejtek elhalnak. A betegség férfiakat és nőket egyaránt érint, mivel a felelős gén nem öröklődik nemileg. Ezért nem az X és Y nemi kromoszómákon, hanem a többi kromoszómán, az úgynevezett autoszómákon található. Ezek az autoszómák mindegyike két példányban van jelen, egy az anyától és egy az apától.
Öröklődés Huntington-kórban
A Huntington-kór öröklődése – hibák a negyedik kromoszómán
A genetikai anyag (dezoxiribonukleinsav vagy röviden DNS) molekuláris ábécéje négy nukleinsavból áll: adeninből, timinből, guaninból és citozinból. E négy betű új kombinációi alkotják a teljes genetikai információt, amely kromoszómákként ismert fonalszerű struktúrák formájában tárolódik.
Huntington-kórban a negyedik kromoszómán egy gén megváltozik. Ez a huntingtin gén (HTT gén). 1993-ban azonosították. A huntingtin fehérje, amelyet ez a gén kódol, nem működik megfelelően. Ez végül a Huntington-kór tüneteihez vezet.
A betegek körülbelül 30-35 százalékánál nem található Huntington-kórban szenvedő vérrokon. Ez vagy egy teljesen új genetikai változás, egy úgynevezett új mutáció, vagy a Huntington-kóros beteg szülőjének már XNUMX-XNUMX ismétlődése volt, és a betegség nem tört ki náluk.
Minél több CAG-ismétlődést számolnak a negyedik kromoszómán, annál hamarabb kezdődik a Huntington-kór, és annál gyorsabban fejlődik a betegség. A következő generációban a CAG ismétlődések száma gyakran növekszik. Ha több mint 36, a gyerekek Huntington-kórban szenvednek.
Hogyan diagnosztizálják a Huntington-kórt?
Az idegkárosodás meghatározása
Az idegkárosodás mértékének megállapítására a Huntington-kórban szenvedőket neurológiai, neuropszichológiai és pszichiátriai vizsgálatoknak vetik alá. Ezeket a vizsgálatokat tapasztalt orvosok vagy speciálisan képzett neuropszichológusok végzik. A képalkotó vizsgálatok, például az agy számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használhatók a Huntington-kórban különösen érintett agyterületek degenerációjának megjelenítésére. Az elektrofiziológiai diagnosztika az agyműködést vizsgálja, és a Huntington-kór egyes eseteiben is fontos információkkal szolgál.
Huntington-kór genetikai vizsgálata
Kiskorúak esetében nem engedélyezett a genetikai vizsgálat. A Huntington-kór genetikai vizsgálatát harmadik felek kérésére sem lehet elvégezni. Ez például azt jelenti, hogy az orvosok, biztosítók, örökbefogadási irodák vagy munkáltatók nem végezhetnek genetikai vizsgálatot, ha az érintett (felnőtt) személy ezt maga nem akarja.
Németországban tilos a születendő gyermek terhesség alatti, illetve az embrió mesterséges megtermékenyítés előtti genetikai vizsgálata, mivel ez egy olyan betegség, amely csak 18 éves kor után tör ki. Ausztriában és Svájcban viszont ilyen prenatális diagnosztika vagy periimplantációs diagnosztika. elvileg lehetségesek.
Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a Huntington-kór kezelésére?
Huntington-kór – gyógyszeres kezelés
A Huntington-kórt nem lehet okozatilag kezelni, és nem is gyógyítható. Bizonyos gyógyszerek azonban enyhítik a tüneteket.
Például az orvosok a tiaprid és a tetrabenazin hatóanyagokat használják a túlzott és ellenőrizetlen mozgások leküzdésére. Ezek a gyógyszerek ellensúlyozzák a szervezet saját hírvivő anyagát, a dopamint. A szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k) vagy a sulpirid csoportjába tartozó antidepresszánsokat általában depressziós hangulatok kezelésére használják.
Nincs hivatalos kezelési ajánlás a Huntington-kórban előforduló demencia kialakulására. Egyes vizsgálatokban a memantin hatóanyag lelassította a szellemi hanyatlást.
A foglalkozási terápia a mindennapi tevékenységek képzésére is használható. Ez lehetővé teszi a Huntington-kórban szenvedők számára, hogy hosszabb ideig függetlenek maradjanak. A pszichoterápia sok szenvedőnek segít abban, hogy jobban megbirkózzanak a betegséggel. Az önsegítő csoportok szintén sokak számára jelentenek támaszt.
Mivel sok Huntington-kórban szenvedő ember sokat fogy a betegsége során, a magas kalóriatartalmú étrendnek van értelme. Egyes esetekben az enyhe túlsúly javítja a Huntington-kór tüneteit.
Huntington-kór – Kutatás
Kisebb vizsgálatok enyhén pozitív hatást mutattak a Q10 koenzimre és a kreatinra. A nagyobb léptékű vizsgálatokat azonban abba kellett hagyni, mivel nem volt kilátás a hatásosságra. A Q10 koenzim egy olyan fehérje, amely természetesen előfordul a szervezetben, és megvédi a sejteket a károsodástól.
Egy másik, a Huntington-kór kezelésére tesztelt hatóanyag, az etil-icosapent sem javított a mozgászavarokon a vizsgálatok szerint.
Megelőzhető a Huntington-kór?
Mint minden örökletes betegség esetében, a Huntington-kórt sem lehet megelőzni. Annak elkerülése érdekében, hogy a betegség átterjedjen a gyermekre, egy genetikai teszt információt nyújt arról, hogy a szülő hordozó-e a genetikai hiba.
