A mikroftalmás a szemre hat, és akkor van jelen, ha mindkét szem vagy az egyik rendellenesen kicsi vagy fejletlen. A jelenség a legtöbb esetben veleszületett, és például különböző malformációs szindrómák részeként fordul elő. Terápia korlátozódik protézis illesztés és ezáltal a kozmetikai korrekció.
Mi a mikroftalm?
Különböző rendellenességek főleg a szemet érintik. A szem egyik rendellenességét mikroftalmának nevezzük. Ez a jelenség akkor fordul elő, amikor a beteg egyik szeme rendellenesen kicsi. A microphthalmos veleszületett. Nem csak a kóros méretet, hanem a kezdetleges szemgolyót is nevezzük mikroftalmának. A jelenség egyoldalúan csak az egyik szemet érinti, vagy mindkét oldalon kétoldalúan jelen van. A jelenséget néha mikroftalmának is nevezik. Az egyik szemgolyó fejletlensége tüneti jelleggel jelentkezhet a különböző malformációs szindrómák kontextusában, például a 13. triszómiában. A mikroftalmia az esetek többségében veleszületett, és így ritkán fordul elő szerzett változatként. Az anoftalmust meg kell különböztetni ettől a jelenségtől. Anaphthalmia esetén a szem vagy egyáltalán nem képződik, vagy néhány maradékra redukálódik. A mikroftalmot az úgynevezett gátlási rendellenességek közé sorolják.
Okok
A mikroftalmia oka a genetika. A mutációk okozhatják a jelenséget például a 13. triszómiában és az úgynevezett Peter Plus szindrómában. A mutációkat a szem morfogenetikai fejlődésének zavara kíséri. Gyakran más gátló rendellenességek, például coloboma a hasadékképződés értelmében a írisz a mictoftalmával egyidejűleg vannak jelen, ami szintén fejlődési rendellenességeknek tulajdonítható. Más gátlási rendellenességekkel együtt például a mikroftalmák jellemzik a Delleman-szindrómát. A talidomid bizonyos körülmények között gátlási rendellenességeket indukálhat. A rendellenességek egyéb kiváltó okai lehetnek fertőzés során korai terhesség. Ebben az összefüggésben, rubeola, citomegalovírusvagy toxoplazmózis a legnevezetesebbek. A malformációs szindrómák kontextusában, a 13. triszómián és a Peter Plus szindrómán kívül, a mikroftalmát elsősorban az Aicardi-szindróma és a Pätau-szindróma jeleníti meg. Rendkívül ritka esetekben a jelenség elsajátítható, majd olyan betegségek összefüggésében fordul elő, mint a retrolentális fibroplasia, az endophthalmitis vagy a szem sérülései után. A mikroftalmás betegek szeme fejletlen, mindkét oldalon vagy az egyik oldalán kis szemgolyó van. Minden egyéb tünet a jelenség okától függ. Például malformációs szindrómákban a mikroftalmákon kívül sok más malformáció is jelen van. A veleszületett mikroftalmosz nem okoz fájdalom. A megszerzett formák fájdalmasak lehetnek az akut fázisban. Az érintett szem fiziológiáját a jelenség a legtöbb esetben nem zavarja. Ennek ellenére a mikroftalmos néha rendkívüli távollátással jár. A fejlődési rendellenesség mellett vízesés ugyanaz a szem lehet jelen. A Coloboma a mikroftalmával is társul. Ha a szem fiziológiáját befolyásolja a jelenség, akkor a betegek szemgolyója néha oldalirányban kiegyenesedik vagy megfordul.
Tünetek, panaszok és jelek
A mikroftalmát rendellenesen kicsi szem jellemzi, de gyakran csak kisebb tüneteket okoz. A legtöbb esetben a szem veleszületett rendellenessége. Ezért a diagnózis általában közvetlenül a születés után felállítható. Néha a szem egyáltalán nem képződik. Aztán anoftalmának hívják. A mikroftalmák mindkét szemre vagy csak egy szemre hathatnak. A veleszületett formák mellett azonban vannak a betegség megszerzett formái is. Ez különösen súlyos szemsérülések vagy bizonyos szembetegségek esetén fordulhat elő, amikor az egyik vagy mindkét szemgolyó teljesen elveszett. Mikroftalmában az érintett szem fiziológiája általában teljesen sértetlen. A legtöbb esetben azonban markáns távollátás figyelhető meg. Más rendellenességek és szembetegségek azonban a lehetséges okoktól függően lehetségesek. Többek között a szemlencse elhomályosodása (vízesés) gyakrabban fordul elő. Ez korlátozhatja a [látászavarokat | a szem látását]]. Az úgynevezett coloboma rendellenességként is gyakran megfigyelhető. A coloboma egy hasadékképződés, amely hatással lehet a lencsére, szemhéjvagy koroid a szem. A hasadékképződésre nem jellemzőek az egységes tünetek. Néha még tünetmentes is marad. Súlyos esetekben azonban vakság az érintett szem küszöbén áll.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A mikroftalmát első ránézésre felismeri az orvos. Ezért a diagnózist kizárólag vizuális diagnózissal végezzük. Ennek ellenére további vizsgálati eljárásokra lehet szükség a diagnosztikai folyamat részeként, különösen az ok megállapításához. A legtöbb malformációs szindróma könnyen diagnosztizálható a jellegzetes tünetegyüttesek alapján. Mások számára hasznos lehet a molekuláris genetikai elemzés. A mikroftalmás betegek prognózisa az adott októl függ. Különösen bizonyos betegségek összefüggésében szerzett mikroftalmos okozhat vakság az érintett szemben.
Szövődmények
A mikroftalmák következtében az érintett egyének általában különböző deformitásoktól szenvednek. Ezeket ezáltal vezet a mindennapi élet jelentős korlátaihoz, és jelentősen rontja a beteg életminőségét. Nem ritkán a mikroftalmák is vezet teljesíteni vakság. Különösen fiataloknál a hirtelen vakság képes vezet jelentős pszichológiai kényelmetlenségre vagy depresszió. A gyermekeknél is a vakság súlyos korlátokhoz vezet a gyermek fejlődésében. Ezenkívül a szülőket is érintik a mikroftalm tünetei, és nem ritkán szenvednek pszichológiai kényelmetlenségektől vagy depresszió. A vakság előtt általában különféle vizuális panaszok jelennek meg, így a betegek hirtelen távollátásban szenvednek. A mikroftalm kezelését a antibiotikumok. Általában sikerhez vezet. A betegek többsége azonban még mindig elveszíti az érintett szem látását. Ezt nem lehet helyreállítani, így az érintetteknek életük végéig korlátozásokkal kell élniük. A beteg várható élettartama nem csökken. Maga a kezelés során sem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
A mikroftalmust az orvos azonnal észreveszi és kezeli a születés után az arc vizuális rendellenességei miatt. A fekvőbeteg szülés esetén a kezelő nővérek és orvosok biztosítják az újszülött elsődleges gondozását. Szülés után a babát intenzíven megvizsgálják és ellenőrzik, hogy vannak-e szabálytalanságok. A szülői beavatkozás ezekben az esetekben nem szükséges. Ha születés születési központban történik, vagy otthon születik, akkor a jelenlévő szülészek vagy szülésznők átveszik az első vizsgálat feladatát. Amint bármilyen sajátosságot észlelnek, értesítik az orvost vagy a sürgősségi orvosi szolgálatot. A csecsemő szüleinek ismét nem kell aktívvá válniuk, mivel az ezzel járó feladatokat képzett személyzet látja el. Ha hirtelen szülés fordul elő orvos vagy szülésznő jelenléte nélkül, a lehető leghamarabb fel kell venni a kapcsolatot sürgősségi orvossal vagy fel kell keresni a legközelebbi kórházat. A mikroftalmát rendellenesen kicsi szemforma jellemzi. A laikusok felismerhetik a szem rendellenességét, és ezt a lehető leghamarabb orvosnak kell bemutatni. A diagnózis felállításához különféle orvosi vizsgálatokra van szükség. A látás képességének zavara vagy a látás rendellenességei szintén a jelenlegi betegség jelei. Amint ezeket a növekvő gyermeknél észreveszik, orvosnak meg kell vizsgálnia és kezelnie kell őket.
Kezelés és terápia
A mikroftalmosz kezelése a konkrét októl függ. Ha endoftalmitisz van jelen, akkor a kezelés elsősorban azonnali igazgatás széles spektrumú antibiotikumok nagy dózisban. Antibiogram után váltson a antibiotikumok erőteljesebb aktivitással lehet szükség. A gyógyszert a csíra észlelték. Egyes szereket intravitreaálisan injekciózhatunk. A glükokortikoidok alkalmasak kiegészítő anyagként terápia. Ha a kórokozót időben meg lehet gyógyítani az antibiotikumokkal és glükokortikoidok, általában nincs funkciókárosító mikroftalmos.A prognózis azonban kedvezőtlen, különösen az endoftalmitisz összefüggésében. A szenvedők gyakran elveszítik az érintett szem látási képességét. A mikroftalmát csak kozmetikailag lehet korrigálni, funkcionálisan azonban nem. Még a malformációs szindrómák összefüggésében sem ok-okozati úton gyógyítható a mikroftalmosz. A rendellenesség már megtörtént. Ezért, ha károsítja a funkciót, ezt a károsodást nem lehet visszamenőleg visszavonni. A mikroftalm okozta kozmetikai károsodásokra azonban tüneti megközelítések állnak rendelkezésre. A legtöbb esetben a betegeket protézisekkel látják el. A mai protetika fejleményei miatt mások már alig veszik észre a mikroftalmát, ha egyáltalán. A protézisekkel való megfelelő illesztéshez ma már gyakran alkalmaznak egy nagyon hidrofil hidrogél expander-t, így a protézissel való illesztés már az élet első hónapjaiban lehetővé válik.
Kitekintés és előrejelzés
Az előrejelzés célja, hogy tájékoztassa a beteget arról, hogy mi várható a jövőben. A statisztikai felmérések képezik ennek alapját. Sajnos, a viszonylag alacsony előfordulás miatt, nem állnak rendelkezésre pontos prognózisok a mikroftalmákra. Elvileg azonban jó kilátások feltételezhetők. A munkaképesség és az egyéni lehetőségek ritkán korlátozottak. Az ilyen optimizmus szempontjából azonban nem utolsósorban az ok releváns. Az életminőséggel ellentétben a várható élettartam alapvetően nem csökken. Ha a mikroftalmát genetikai patológia okozza, aligha lehet kijelentéseket tenni a jövőbeli fejlődésről. Általában a korai kezelés pozitív hatással van a betegségre. Így megelőzhető a látás csökkenése és az arcszimmetria zavarai. A látás elvesztése teljesen lehetséges. Ez súlyos korlátozásokat eredményez. Foglalkozási fogyatékosság általában elkerülhetetlen. Az érintett személyek ezután csak kozmetikailag javíthatják a mikroftalmát. A gyakorlatban azonban időszerű terápia mert a megszerzett forma problematikusnak bizonyul a szemészek számára. Ennek oka az a tény, hogy a betegség nem volt előrelátható. A terápiás megközelítéseket ezért nem lehet időben elkezdeni.
Megelőzés
Az anyák képesek megakadályozni a veleszületett mikroftalmákat azáltal, hogy megvédik magukat rubeola előtt terhesség. A genetikai változat nem minden formáját lehet azonban nagymértékben megakadályozni. A mikroftalmák megszerzett formái szintén nem akadályozhatók meg ígéretesen, mivel a szem fertőzései nem feltétlenül kiszámíthatók.
Követés
A nyomon követés nem irányulhat a mikroftalmás rendellenesség megismétlődésére. Ennek oka, hogy a rendellenességre nincs gyógyszer. A mikroftalmának általában genetikai okai vannak, és újszülöttekben van jelen. Ezenkívül a balesetek vagy súlyos betegségek is okozhatják a tipikus tüneteket. Az utókezelésnek elsősorban a mindennapi életet kell megkönnyítenie. A szemkárosodás mértékének meghatározásához az orvosok kiterjedt vizsgálatokat végeznek a látószerven. A röntgensugarakból kiderülhet a betegség mértéke is. A hiányzó szemet általában protézissel pótolják. Mivel a gyermekek még mindig nőnek, ezt a kozmetikai terméket rendszeresen módosítani kell. A megfelelő létesítmények, mint például a szemüreg, nem mindig állnak rendelkezésre. A kihívások a megjelenéstől eltekintve is felmerülnek. A korlátozott észlelés kezelhető a terápiában. A cél a mindennapi élet minél önállóbb megbirkózása a korlátozott látásmód ellenére. Sok érintett ember az életkor előrehaladtával pszichés rendellenességekben szenved. feszültség és az elutasítástól való félelem csökkenthető pszichoterápia. Néha az önsegítő csoportban folyó beszélgetések is segítenek. Az utógondozás tehát elsősorban kozmetikai és pszichológiai célokat követ.
Mit tehetsz te magad
Kísérő orvosi terápia, némi önsegítés intézkedések és a AIDS használható a microphtalmushoz. Először azonban fontos, hogy a lehető leghamarabb elkezdjük az orvosi kezelést, és hogy a betegség lefolyását orvos szorosan ellenőrizze. Minél előbb adják a kezelést, annál kevésbé valószínű, hogy a látás elvész. Azoknak a szülőknek, akik szokatlanul kicsi szemet észlelnek gyermekükben, meg kell tenniük beszél orvoshoz. Ez azonban nem mindig javíthatja ki teljesen a kozmetikai rendellenességeket. Ezért ajánlott hosszú távon terápiás tanácsadás is. Különösen a fiatalok szenvednek az esztétikai foltoktól, és kivonulnak a társadalmi életből. Ha a gyereket ugratják vagy kizárják, akkor a felelős tanárral kell beszélni. A csökkent szemméret és a látásromlás kompenzációjának egyetlen módja a viselet szemüveg megfelelően magas látásélességgel. Alkalmas szemüveg a lehető legkorábban kell viselni, mivel ez legalább csökkenti a késői hatásokat. Ha a szem panaszai vagy a rendellenesség pszichológiai következményei az élet későbbi szakaszaiban fordulnak elő, minden esetben orvoshoz kell fordulni.
