A Lujan-Fryns-szindróma (LFS) egy X-hez kapcsolódó örökletes rendellenesség, amely az intelligencia csökkenését okozza egyidejű marfanoid növekedéssel. A betegség a mai napig nem tekinthető gyógyíthatónak.
Mi a Lujan-Fryns-szindróma?
A Lujan-Fryns-szindróma másik neve: X-hez kapcsolódó mentális retardáció a marfanoid habitusszal egyidejű Lujan-szindrómával. 1984-ben észlelte először J. Enrique Lujan amerikai gyermekorvos négy férfi betegnél. Jean-Pierre Frans humángenetikus 1987-ben két esetet írt le ugyanazzal a tünetegyüttessel. A nagyon ritka rendellenességet ezekről a tudósokról nevezték el. A Lujan-Fryns-szindróma enyhe vagy közepes intelligencia-károsodást okoz egyidejű marfanoid növekedéssel, arc-diszmorfiummal és viselkedési rendellenességekkel. Olyan rendellenességeket is okozhat, amelyek befolyásolják a szív és a agy. Az ICD-10 diagnosztikai osztályozási rendszer szerint a Lujan-Fryns-szindróma az intelligencia enyhe csökkenésének minősül, jelentős viselkedési zavarokkal; megfigyelés ajánlott.
Okok
Mutációk a MED12-ben gén felelősek a Lujan-Fryns-szindrómáért. A MED12 a transzkripciót szabályozó multiprotein komplex alegysége, mediátor. A vizsgált esetekben pontmutáció volt, pontosabban helyettesítés. Ekkor a DNS egyik bázisát kicserélik egy másikra. A Lujan-Fryns-szindrómában jelen lévő szubsztitúció kategóriája a p.N1007S típusú missense mutáció. Ez azt jelenti, hogy az aminosav aszparagin, amelynek általában a MED1007 szekvencia mentén az 12-es helyzetben kell lennie, helytelenül helyettesítették a szerinnel. A mutáció a kódolt fehérje hibás expresszióját okozza, ami rendellenességhez vezet. Az érintettek gén lokalizálható az X kromoszómán; génhelye 13.1, de a pontos etiológia még mindig nem világos.
Tünetek, panaszok és jelek
A tipikus tünetek közé tartozik az enyhe vagy közepes intelligenciazavar, de a súlyos mentális betegség egyes esetei retardáció is beszámoltak. A marfanoid habitushoz kapcsolódó mentális korlátozások mellett a Lujan-Fryns-szindrómában szenvedőknél általában a betegségre jellemző arcfizikómiát mutatnak be. A marfanoid habitus a jellemző fizikai csoportra utal Marfan-szindróma. Ide tartozik a magas homlok, a keskeny vonásokkal ellátott hosszú arc és a nagy orr magas orrgyökérrel gyakran hypoplasia a felső állkapocs, rövid, mély filtrum és magas szájíz. Ugyancsak tipikusak a hosszú, túlléphető végtagok, ujjak és lábujjak. A nagyujj viszonylag rövid, a második lábujj túl hosszú. A agy a szindrómához gyakran társuló rendellenesség az agenesis, azaz a corpus callosum kötődésének és fejlődésének hiánya, más néven agy bár. Ez a mintegy 250 millió idegrostból álló szövet összeköti a két agyféltekét. Az érintett egyének viselkedésében a leggyakoribb rendellenességek között szerepel egy, a autizmus spektrum. A Lujan-Fryns-szindrómához társuló egyéb mentális rendellenességek közé tartozik a pszichotikus viselkedés, skizofrénia, hiperaktivitás és figyelemzavar, ellenzéki dacos rendellenesség, rögeszmés-kényszeres betegség, alacsony frusztrációtűrés, impulzus-kontroll hiánya, tanulás rövid távú fogyatékosságok emlékezet hiányok, és étvágytalanság és még alultápláltság. Elszigetelt esetekben azonban a Lujan-Fryns-szindróma mentális károsodás nélkül jelentkezik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Lujan-Fryns-szindróma elsősorban a férfiakat érinti, ami valószínűleg genetikai. Pontos előfordulási adatok azonban nem ismertek. 2007-ig csak a szindróma klinikai diagnózisa volt lehetséges; mivel a megfelelő gén azonosították, a diagnózist DNS-elemzéssel lehet felállítani. A tüneteken alapuló diagnózis nemcsak fizikai megállapításokat foglal magában, hanem a betegek pszichopatológiai viselkedési mintáit is. A Lujan-Fryns-szindróma különbözik az X-hez kapcsolódó mentális betegség más formáitól retardáció a kísérő marfanoid habitus által. A marfanoid habitus azonban gyakran csak pubertáskorban ismerhető fel, mivel a betegek fizikai struktúrája még nem alakult ki megfelelően. A DNS-diagnózis érdekében a vér A beteg, valamint a család többi tagjának vizsgálatát is megvizsgáljuk. Az elválasztást a MED22 gén 12. exonjának elemzésére használjuk, ideértve az intron / exon összekapcsolási helyeket és a szegélyező intronikus régiókat. Ban,-ben megkülönböztető diagnózis, van egy másik rendellenesség, amely bizonyos hasonlóságokat mutat a Lujan-Fryns-szindrómával, és szintén a MED12 gén mutációjának, az Opitz-Kaveggia-szindrómának köszönhető. A DNS-elemzés lehetővé teszi számunkra, hogy megállapítsuk, hogy ez egy miss.p961W mutáció.
Szövődmények
Elsõsorban a Lujan-Fryns-szindróma a beteg intelligenciájának súlyos csökkenéséhez vezet. Ennek eredményeként nem ritka, hogy az érintett egyének életük végéig mások segítségétől függenek, és nem tudják egyedül kezelni mindennapjaikat. Emiatt a gyermekek rokonait és szüleit is súlyosan érinti a Lujan-Fryns-szindróma, és nem ritkán szenvednek pszichológiai korlátoktól, ill. depresszió. Az érintett személyek hiperaktívak és nem ritkán skizofrének. Obszesszív-kényszeres rendellenességek vagy dacos viselkedés fordul elő, amelyek nagyon negatívan befolyásolhatják a társadalmi környezetet. Különösen fiatalon a Lujan-Fryns-szindróma képes vezet a páciens zaklatásához vagy ugratásához. Továbbá a szindróma is vezet nak nek alultápláltság or étvágytalanság, jelentősen csökkentve az életminőséget. Különféle tanulás fogyatékosságok is előfordulhatnak a folyamat során. Bizonyos esetekben a szindróma okozza szív problémák vagy epilepsziás rohamok. Ezért a kezelés csak tüneti és célja a tünetek csökkentése. A teljes gyógyulás azonban nem lehetséges, ezért a betegek általában tartósan az ellátástól függenek. Az érintettek várható élettartamát azonban nem csökkenti a szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermekek és serdülők jelentős késést mutatnak fejlődési folyamatuk során, összehasonlítva a társaikkal, a megfigyeléseket orvosnak kell bemutatni. Ha vannak tanulás fogyatékosságok, emlékezet problémák, az emlékezés képességének megszakadása vagy mentális rendellenesség észlelése esetén meg kell látogatni az orvost. A gyermek arcának vizuális rendellenességei a meglévő szabálytalanság másik jele. Különösen magas homlok, hosszú keskeny arc vagy megváltozott orr alakját orvosnak kell tisztáznia. Ha az ujjak vagy a lábujjak problémamentesen túlhúzódhatnak, ez szokatlan. Bár nincs fájdalom, a mozgási lehetőségek olyan betegséget jeleznek, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia. A figyelem zavarait, a kényszeres cselekedeteit, a beszéd csökkenését vagy a viselkedési rendellenességeket orvosnak kell megvizsgálnia. Ha az érintett személy agresszív viselkedést mutat, alacsony a frusztráció küszöbértéke, vagy ha az impulzív cselekvéseket nem lehet ellenőrizni, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha a viselkedést a társadalmi környezetben élő emberek a szokásostól eltérőnek ítélik meg, orvos értékelését kell kérni. Az érintett személynek gyakran szüksége van orvosi segítségre az önpusztító cselekvések elkerülése érdekében. A testtömeg csökkenése, étvágytalanság, vagy a testtartás változását meg kell beszélni egy orvossal. Hiperaktivitás, pszichopátiás viselkedés, ill hallucinációk a lehető leghamarabb orvosnak kell értékelnie.
Kezelés és terápia
A szindróma genetikai eredete miatt a Lujan-Fryns-szindrómában szenvedő betegeknél egyelőre nincs specifikus ok. A betegséget gyógyíthatatlannak tartják. Ennek ellenére vannak korrekciós eljárások, megelőző beavatkozások és különféle terápiák a betegek kraniofaciális, ortopédiai és pszichiátriai problémáinak kezelésére. Szabálytalanságok a szív, valamint minden más epilepszia, rendszeresen ellenőrizni kell, és szükség esetén gyógyszeres kezeléssel kell kezelni. Az ortopéd deformitások néha javíthatók fizikoterápia. A beteg emberek pszichológiai ellátása szintén hasznos. A kezelés középpontjában egyrészt a mentális fejlődés elősegítése áll, másrészt a pszichózisok korai felismerése és skizofrénia a másikon. Az impulzuskontroll, a dühkitörések és a társadalmilag összeegyeztethetetlen viselkedés elkerülése speciális oktatási és pszichológiai ellátással megtanulható. A rendellenesség dominánsan az X kromoszómán keresztül öröklődik. Ez azt jelenti, hogy még egy, az érintett szülőtől örökölt hibás gén is elegendő a betegség továbbadásához.
Kitekintés és előrejelzés
A Lujan-Fryns-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A szindróma oka genetikai hibán alapul. Mert emberi genetika - a jelenlegi jogi helyzet miatt nem lehet megváltoztatni, a feltétel. Ezért az orvosok és a tudósok a tüneti kezelés terápiáinak fejlesztésére és alkalmazására összpontosítanak. A betegség súlyos mentális retardációval jár. Emiatt az érintettek nem kezelhetik egész életüket más emberek segítsége nélkül. Nem lehetséges számukra vezet önálló élet. Teljesen függnek a gondozók vagy rokonok támogatásától. A betegség különös kihívást jelent a tüneteik kezelésében. A további kockázat mentális betegségek ezért megnövekszik, különösen a beteg rokonai körében. Az orvosi ellátás során a szívműködés zavarát minimálisra kell csökkenteni. Egész életen át tartó orvosi kezelést kell kezdeni a kockázatok és szövődmények elkerülése érdekében. Speciális oktatási és pszichológiai terápiákat alkalmaznak az életminőség javítására. Korai beavatkozás programok is támogatják a betegség progresszióját és javított kognitív teljesítményt mutatnak. Ennek ellenére a betegség továbbra is gyógyíthatatlan. Hasonlóképpen minden erőfeszítés ellenére sem érik el az önálló élet állapotát.
Megelőzés
Mivel a Lujan-Fryns-szindróma genetikai betegség, az érintett egyénnek nincs módja megvédeni magát a betegség megfertőzésétől. Ugyanezen okból nem áll fenn a környezet fertőzésének veszélye, ezért nincs szükség profilaxisra.
Utógondozás
Értelmi fogyatékosság esetén az ellátás és az utógondozás hosszú utat jelenthet. Az utógondozás egyaránt tartalmazhat pszichoszociális és fizikoterápia. Az értelmi fogyatékos személy életkorától függően teljesebb részvétel mások életében beszéd- és nyelvi támogatással vagy motoros képességek fejlesztésével érhető el. Ezenkívül a genetikai okok fizikai korlátokat is tartalmazhatnak, mint pl alacsony termetű vagy a klub lábai. Ezekhez orvosi vagy ortopédiai utánkövetés is szükséges ellenőrzés. Az értelmi fogyatékos emberek utógondozása magában foglalja az átfogó ellátást intézkedések amelyek a családi helyzet és a fogyatékosság mértéke szerint változnak. Az értelmi fogyatékossággal élő emberek egy különleges munkahelyen élhetnek kedvező mindennapokat. Ajánlatokra van szükségük a segített élethez. A ma rendelkezésre álló lehetőségek ismeretében sok értelmi fogyatékos ember önálló életet élhet nagyobb problémák nélkül.
Itt tudod megtenni magad
A Lujan-Fryns-szindrómában szenvedő személy számára nem állnak rendelkezésre speciális önsegítő lehetőségek. Ennek a szindrómának a tüneteit általában nem lehet közvetlenül kezelni, ezért nincs gyógymód. Csak a tünetek bizonyos csökkentése intenzív terápiával és terápia előfordulhat. A csökkent intelligencia különböző gyakorlatokkal kezelhető. Itt különösen a beteg szüleire és hozzátartozóira van szükség, mivel támogatniuk és bátorítaniuk kell az érintettet. Ily módon elkerülhetők a további szövődmények felnőttkorban. A mentális betegségek előfordulását szintén korai stádiumban kell diagnosztizálni a pszichológiai rendellenességek elkerülése érdekében. Különösen a dühkitöréseket vagy a pszichózisokat kell figyelembe venni. Ebben az összefüggésben a saját barátaival és a családdal folytatott beszélgetések szintén pozitív hatással vannak a betegségre. A szív tüneteit csak műtéti beavatkozással lehet enyhíteni, a rendszeres vizsgálatok erősen ajánlottak. Gyakran a többi érintett személlyel és szüleikkel való kapcsolat is nagyon hasznosnak bizonyulhat, mivel ez információcseréhez vezethet, ami megkönnyítheti a mindennapokat.
