A hipochondrogenesis egy nagyon ritka örökletes betegség, amely az emberi csontváz multiform deformitásaival nyilvánul meg. A mai napig csak néhány eset ismert. Először 1921-ben írták le, amikor az orvosok társították a törpélethez. Ezt követően a hipochondrogenesisre kevés figyelmet fordítottak az orvosi szakirodalom és a kutatás. 1977-ben a betegséget újradefiniálták és megkülönböztették az achondrogenesistől, amelynek hordozói életképtelenek. Mivel az újszülöttek túlélésének esélye nagyon alacsony, halálosnak nevezik.
Mi a hipochondrogenesis?
A hipochondrogenesis autoszomális domináns módon öröklődik. A mutált gének akár az anyától, akár az apától származnak. Mivel a gén mindig megismétlődik - az egyik az anyától származik, az egyik az apától, a mutált géneket általában inaktiválja a másik, egészséges gén. A hipochondrogenesisben azonban a beteg gén domináns és kikapcsolja az egészségeset (autoszomális). Így a betegség teljes mértékben kifejeződik. Ez az úgynevezett kollagén II betegség más hasonló típusú betegségekkel együtt. A hipochondrogenesisben fontos gén kudarcot vall, így a csontképződés zavart szenved. A hipochondrogenesisben szenvedő gyermekek többsége nagyon korán meghal; sok születés után halva született vagy megfullad. Ez azonban statisztikai tévedés, mert a túlélő gyermekeket a veleszületett spondyloepiphysealis diszplázia hordozóinak nevezik, ez a betegség nagyon hasonlít a hipokondrogenesisre.
Okok
A hipochondrogenesia oka genetikai változás. Ebben a betegségben a COL2A1 gén meghibásodott. Ez a gén a 17. kromoszómán található, és szabályozza a képződését kollagén II. A gének felelősek a különféle konstrukciós és ellenőrzési funkciókért. Mutáció esetén ezek a funkciók már nem teljesíthetők. A COL2A1 ellenőrzi a kollagén a riboszómák. A genetikai információkat kiolvassák, de hibásak. Az így előállított kollagén molekula nem képes ellátni a kollagén normál funkcióit. A sejtek beépítik a növekedésbe csontok, de a kollagén molekula nem tudja biztosítani a csontok belső és külső kohézióját. Ez súlyos deformitásokhoz vezet az emberi test teljes vázszerkezetében. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek életképessége alig vagy egyáltalán nincs. A zavart csontrendszer miatt sok gyermek nem tud megfelelő levegőt venni és nem sokkal a születése után meghal.
Tünetek, panaszok és jelek
A kollagén II fontos szerepet játszik az építésben csontok. Bones a kollagén megbomlásakor deformálódnak. A kollagén II egy csontokat termelő fehérje nő együtt, és stabilitást ad nekik. E fehérje nélkül a csontok szó szerint elolvadnak. A test csontváz általi stabilizálása nélkül az ember nem alkalmas életre. A hipochondrogenesis nagyon rövid végtagokkal és rövidített törzssel nyilvánul meg. A mellkas hibásan formált és a borda nagyon rövidülnek. A gerinc teljesen deformálódott, és nem tudja ellátni funkcióit. Ezzel szemben a fej aránytalanul nagynak tűnik. Az arc ellaposodik, amelyből a szem erősen kiáll. A hasi terület rendkívül kitágult, jelezve a hibát víz szabályozás. Néhány halva született gyermek más rendellenességeket is mutatott belső szervek. Az orvosi szakértők nem értenek egyet ezek relevanciájával kapcsolatban.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hipochondrogenesis diagnózisa előfordulhat az anyaméhben. Alatt terhesség teszteket végez az orvos magzatvíz az anyától. Ezt a laboratóriumban vizsgálják. Ha az eredmények pozitívak, tanácsot adnak a szülőknek. Annak mértéke, hogy egy magzatelhajtás lehetséges, orvosilag nem releváns, de a szülőknek a jogi lehetőségek keretein belül tisztázni kell. A hipochrogenesis magzatok életképessége nagyon alacsony. A legtöbb ilyen tünettel rendelkező gyermek halva született. Kevés gyermek születik életben, de az élet első éveiben meghal. Haladóbbban terhesség, az orvos a segítségével diagnosztizálhatja ultrahang az anyaméhben. Megvizsgálja a vázszerkezet fejlődését embrió. Ha ez rendellenességeket tár fel, gondoskodhat a genetikai vizsgálatokról.
Szövődmények
A hipochondrogenesis általában nagyon súlyos alacsony termetű és a legtöbb esetben közvetlenül a beteg halálához vezet. Emiatt speciális kezelés általában nem lehetséges. Az érintett személy csontjai rendkívül deformálódtak, így a csontok megtapadnak. A csontok stabilitása csökken és törések lépnek fel. Ha az érintett személy közvetlenül a csontváz stabilizálása nélkül születik, nem tud túlélni és meghal. Ráadásul a halva születések sem ritkák. A fej a beteg néha nagyobb, mint a hétköznapi csecsemőknél és a belső szervek szintén deformálódnak. A gyermek halála miatt a legtöbb esetben súlyos pszichológiai panaszok és szövődmények jelentkeznek. A betegek szenvednek depresszió, és általában a partnereket is érinti. Ha korai diagnózis lép fel, magzatelhajtás fontolóra vehető, ha a szülők kívánják. Az anya várható élettartamát általában nem befolyásolja a hipokondrogenesis. Ezenkívül az anya esetében nem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a hipochondrogenesia nem gyógyítja meg önmagát, és a tünetek a legtöbb esetben súlyosbodnak, minden esetben orvoshoz kell fordulni ezzel feltétel. Ily módon elkerülhetők a további szövődmények. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál nagyobb a gyógyulás valószínűsége. Az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, ha a gyermek növekedési rendellenességekben és korlátozott csontstruktúrában szenved. A csontok gyakran összeolvadnak egymással, így a mozgáskorlátozások és sok esetben súlyosak is fájdalom előfordulhat. Hasonlóképpen, a nagyon rövid végtagok hipochondrogenesist jelezhetnek, és mindig orvosnak kell megvizsgálnia őket. A hipochondrogenesis szintén vezet nak nek halvaszületés egyes esetekben. Ha a feltétel születése előtt diagnosztizálják, an magzatelhajtás megeshet. Sok esetben a feltétel is vezet az anya vagy a szülők pszichés distresszére, ezért ajánlatos felkeresni egy pszichológust.
Kezelés és terápia
Genetikai betegség esetén a terápiák egyelőre nem lehetségesek. Egyrészt a terápia az autoszomális domináns gén szülõitõl vagy hordozójától kell kezdõdnie, de másrészt a magzat az anyaméhben. Az orvosok megpróbálnak kifejleszteni egy gént terápia amelyben a mutált géneket egészségesekkel helyettesítik, de ez a módszer egyelőre csak a kísérleti szakaszban van. Hogy a közeljövőben talál-e alkalmazást, az még várat magára. A magzat és a embrió az anyaméhben kívülről irányítani lehet fontos hozzáadásával vitaminok és a fehérjék, de a II kollagént kizárólag maga a hibás gén termeli a sejtben. A mesterséges kollagén II (mint pl inzulin mert cukorbetegség).
Megelőzés
Mivel genetikai mutációról van szó, ennek a betegségnek nincs megelőzése. Azonban közben terhesség tesztek, a szülők génjeit ellenőrizzük mutációk szempontjából. Ha változást találnak, az orvos tájékoztatja a szülőket. Az ilyen genetikai vizsgálatok azonban a terhességen kívül is elvégezhetők. Ez lehetőséget ad a szülőknek arra, hogy megvitassák, milyen mértékben kívánnak belépni a magas kockázatú terhesség. A genetikusok, valamint az orvosok intenzív tanácsadást nyújtanak a veszélyeztetett szülők számára, és tájékoztatják őket minden lehetséges rendellenességről. A saját terhesség alternatívái itt is megfontolhatók, például örökbefogadás vagy mesterséges megtermékenyítés.
Utókezelés
Nincs egyértelmű megelőző vagy utógondozás intézkedések az örökletes betegség hypochondrogenesis ellen. A terhességi vizsgálat kapcsán azonban az orvos ellenőrzi a szülők génjeit, hogy nincsenek-e mutációk. Változás esetén azonnal átfogó tájékoztatást kapnak a szülők. Ezután mérlegelhetik, kívánnak-e belépni egy ilyen magas kockázatú terhesség. Az orvosokkal és genetikusokkal folytatott intenzív konzultáció révén az érintett szülők megismerik a betegséggel és a kapcsolódó rendellenességekkel kapcsolatos összes fontos tényt. Esetleg egy olyan alternatíva, mint mesterséges megtermékenyítés vagy örökbefogadásról beszélnek. A célzott önsegítés az érintettek számára alapvetően nem áll rendelkezésre. A terhesség alatt lehetőség van kifejezetten a magzat. Ezt fehérjével és vitamin kiegészítők. Az örökletes betegség gyógyítása azonban nem lehetséges. Mivel az érintett gyermekek gyakran holtan születnek, a szülők fontolóra veszik az abortuszt. A kísérő zavarok és kényelmetlenségek kiválthatók depresszió. Ezért nagyon fontos a pszichoterápiás támogatás. A többi szülővel való kapcsolatfelvétel segít megbirkózni a helyzettel és feldolgozni a bánatot. A megismétlődés megelőzése érdekében az érintetteknek ki kell használniuk az átfogó szolgáltatás előnyeit genetikai tanácsadás ha újabb terhességet terveznek.
Itt tudod megtenni magad
A hipochondrogenesis a legtöbb esetben közvetlenül nem akadályozható meg. A szülők különféle vizsgálatokat végezhetnek a terhesség alatt, hogy korán felismerjék az állapotot. Alternatív megoldásként mesterséges megtermékenyítés idegen betegség behelyezésével végezhető a betegség megelőzése érdekében. Az önsegítés módszerei szintén általában nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára. A terhesség alatt a gyermek fejlődése korlátozott mértékben szabályozható a hozzáadásával fehérjék és a vitaminok, bár ez nem nyújt teljes gyógyulást a betegségre. Sok esetben a gyermekek halva születnek, ezért a szülőknek fontolóra kell venniük az abortuszt. Ezenkívül a hipokondrogenesis képes vezet súlyos pszichológiai kényelmetlenséghez vagy depresszió szülőknél és rokonoknál. Emiatt a betegség esetén mindig pszichológiai tanácsadást és pszichológus általi kezelést kell végezni. Más érintett személyekkel való kapcsolattartás szintén válaszolhat a kérdésekre és megoldhatja a lehetséges pszichológiai zavarokat. Genetikai tanácsadás egy újabb terhesség előtt kell elvégezni, hogy elkerüljék a hipochondrogenesis megismétlődését.
