A Diamond-Blackfan-szindróma vérszegénység-rendellenesség, bár ennek oka még mindig nem tisztázott. A Diamond-Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető, sőt néha gyógyítható is. Azonban megelőző intézkedések nem lehetségesek.
Mi a Diamond-Blackfan szindróma?
Az orvosi szakma Diamond-Blackfan szindrómára utal - más néven erythrogenesis imperfecta vagy krónikus veleszületett hipoplasztikus vérszegénység és Diamond-Blackfan vérszegénység (röviden DBA) - mint krónikus vérszegénység, amelyet alacsony vörös szám jellemez vér a vérben jelen lévő sejtek. A Diamond-Blackfan szindróma túlnyomórészt az első életév elején jelentkezik.
Okok
A Diamond-Blackfan-szindróma vérszegénység-rendellenesség és a közismert aplasztika úgynevezett speciális formája vérszegénység, amely később szelektív vörös rendellenességet mutat vér sejttermelés. A Diamond-Blackfan szindróma akár autoszomális-domináns, akár autoszomális-recesszív. Ebben az esetben a változás vagy a mutáció a 19. kromoszómán található (13. pozíció). Sok esetben azonban a Diamond-Blackfan szindróma nem öröklődik, hanem szórványosan fordul elő (spontán mutáció). Az összes esetnek csak 15 százalékában van öröklés egy szülőtől. A Diamond-Blackfan-szindróma kialakulásának tényleges oka a mai napig nem ismert. Az orvosok azonban gyanítják, hogy ez az úgynevezett eritrocita őssejtek veleszületett rendellenessége. Az anomália miatt az eritrocita őssejtek, amelyek a csontvelő, alul vannak ellátva, így ennek következtében alacsony a vörös szín is vér sejtek. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az ok nem ismert, az orvosok főleg tüneti tünetekkel járnak terápia vagy a szindróma megelőzése nem lehetséges. Még akkor is, ha a Diamond-Blackfan-szindróma oka nem ismert, az orvosok nagyon jól képesek gyógyítani a betegséget.
Tünetek, panaszok és jelek
Diamond-Blackfan szindróma főleg az első hat hónapban fordul elő; az esetek 50 százalékában az első tünetek három hónapos élet után jelentkeznek. Az esetek körülbelül ötöde, a Diamond-Blackfan szindróma már a születés után kimutatható, mivel az újszülöttek „tipikus sápadtsággal” születnek. Sok esetben a Diamond-Blackfan szindróma által érintettek rendellenességekben szenvednek. Például az orvosok kimutatják a mikrokefáliát (nagyon kicsi koponya), hasadék ajak szájpadlás, vagy nagyon kicsi szemgolyó (microphthalmos). Néha diagnosztizálható a hipertelorizmus (a szemek nagyon tágak), vagy a természetellenesen magas szájpadlás; ezek az elemek klasszikusak a Diamond-Blackfan szindróma szempontjából. Ezenkívül az összes érintett személy 50 százaléka alacsony termetű; az érintett személyek körülbelül egyharmada szenved a szív - az ujjak hibája vagy rendellenességei vannak, vagy thumbs és a vesék rendellenességei. Néha a mentális fejlődés is késhet. A betegség lefolyása pozitív. Természetesen vannak erős kifejezések is; azonban általában a Diamond-Blackfan-szindróma jól kezelhető, sőt néha gyógyítható is.
Diagnózis
A Diamond-Blackfan szindróma jellemző vonása az úgynevezett eritroblaszt-hiány. Veleszületett erythroblastophthisis (eritropoetikus szövet a csontvelő reticulocytopeniával a nemi traktus bármilyen rendellenessége, vagy akár az érintett személy klasszikus arckifejezése (pseudomongoloid habitus) a Diamond-Blackfan-szindróma jellemző jellemzői. A Diamond-Blackfan-szindrómára utaló egyéb jelek a következők: Microcephalus, gótikus szájpadlás, microphthalmos vagy akár hipertelorizmus. Annak ellenére, hogy ezek klasszikus jellemzők, az orvosnak vérvizsgálatot is kell végeznie. Vérvizsgálatokkal lehet megállapítani, hogy Diamond-Blackfan szindróma van-e jelen vagy sem. Míg az érintett személyek a hemoglobin (Hb) szintje 11 g / dL fölött, Diamond-Blackfan szindróma szintje 6 g / dL alatt van. Vérvizsgálatok és csontvelő szúrás, amely képes észlelni a változásokat, az orvos felállíthatja a Diamond-Blackfan szindróma diagnózisát. Az esetek körülbelül 20-25 százalékában a Diamond-Blackfan-szindróma genetikai vizsgálatokkal is diagnosztizálható. Ebben az esetben az orvos az úgynevezett RPS19 mutációját észleli gén, amely ezt követően kiváltja a Diamond-Blackfan szindrómát.
Szövődmények
A Diamond-Blackfan-szindróma már nagyon fiatalon jelentkezik csecsemőknél és gyermekeknél, és rendkívüli sápadtsághoz vezet az arcban, és az ember egész testében is. Továbbá sok beteg kicsi szemgolyótól vagy viszonylag tágra nyíló szemtől is szenved, így a szindróma csökkenti a beteg önértékelését is. Gyakran van hasadék is ajak és szájpadlás. Az érintett egyéneknek is van alacsony termetű és szenvednek különféle szív hibák. A szív a hibák csökkenthetik a várható élettartamot. Ritka esetekben a Diamond-Blackfan szindróma is korlátozza a gyermek pszichés fejlődését, és retardáció megeshet. A Diamond-Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető kortizon, és a legtöbb esetben a kezelés a betegség pozitív lefolyásához vezet. A súlyos eseteket csontvelővel is lehet kezelni átültetés. Ebben az esetben a szindróma valószínűleg teljesen gyógyítható, így az élet folyamán további szövődmények nem merülnek fel. A szívhiba orvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia és szükség esetén kezelnie kell, hogy komplikációk ne merüljenek fel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A rendellenességekkel született gyermekeket mindig meg kell vizsgálni és orvosi megfigyelés alá kell helyezni. Ha a tipikus jelek - beleértve a nagyon kicsi szemgolyókat, a szélesen elhelyezkedő szemeket vagy hasadékot ajak és szájpadlás - szembetűnő arcsápadtság csatlakozik hozzájuk, Diamond-Blackfan szindróma jelen lehet. Ebben az esetben a szülőknek kellene beszél azonnal a gyermekorvoshoz. Olyan tünetek, mint alacsony termetű, az ujjak rendellenességei és jelei vese vagy a szívbetegségeket is azonnal tisztázni lehet a legjobban. Ha a szindrómát korai stádiumban észlelik és kezelik, a gyógyulás esélye általában viszonylag jó. Ezért fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz, amint észreveszik a fent említett tüneteket. Ha a szindróma tünetei az élet későbbi szakaszaiban megismétlődnek, minden esetben orvosi tisztázásra van szükség. Ezenkívül pszichológiai támogatást kell kérni, mivel a Diamond Black-szindróma gyakran vezet pszichológiai panaszokhoz, mint pl depresszió vagy kisebbrendűségi komplexek. Ha kardiovaszkuláris panaszok vagy annak jelei vannak vese a hiba nyilvánvalóvá válik, a sürgősségi orvost haladéktalanul értesíteni kell.
Kezelés és terápia
A Diamond-Blackfan szindróma viszonylag jól kezelhető kortikoszteroidok alkalmazásával. Például tanulmányok már kimutatták, hogy az összes érintett személy körülbelül 82 százaléka nagyon jól reagál a kortikoszteroidra terápia; ugyanakkor fontos, hogy az érintett egyének csak az élet első évét követően kerüljenek kapcsolatba a megfelelő terápiával. Olyan személyek, akik még az első életévben járnak, vagy akik valójában nem reagálnak a kortikoszteroidra terápia vérátömlesztést kap, hogy Diamond-Blackfan szindróma kezelhető legyen. Fontos, hogy az orvos megakadályozza a vasaló a testben; ebben az esetben az orvos hemosiderosisról beszél, amelyet mindenképpen meg kell akadályozni. Egy másik terápiás lehetőség az őssejt-transzplantáció vagy csontvelő-transzplantáció - BMT. Ezzel a kezeléssel meg lehet gyógyítani a Diamond-Blackfan szindrómát. Különösen azokat az embereket kezelik ismételten, akik transzfúziótól függenek, mivel nem tolerálják a kortikoszteroid terápiát. átültetés, mert a gyakori transzfúzió néha károsítja a szerveket. Jelenleg csontvelő átültetés az egyetlen terápia, amely valóban meg tudja gyógyítani a Diamond-Blackfan szindrómát. A családon kívüli tagoktól származó adomány azonban annyira kockázatos, hogy egyes esetekben mérlegelni kell, vállalja-e a kockázatot. A csontvelő-transzplantáció az egyetlen kezelési lehetőség, amely jól gyógyíthatja a szindrómát. Jelenleg nem ismert más hasonló hatású kezelési lehetőség.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Diamond-Blackfan-szindróma oka és patogenezise egyelőre nem tisztázott, erre oksági terápia nem alkalmazható feltétel. Ezért az érintett egyéneknek pusztán tüneti kezelésre kell támaszkodniuk a tünetek enyhítésében. Ha a Diamond-Blackfan-szindrómát nem kezelik, a betegek a szívhiba és a vesék rendellenességei. Hasonlóképpen a szellemi fejlődés is késhet, ha az érintett személy nem kap megfelelő támogatást, ami retardáció. A szájpadhasadás miatt sok beteg kényelmetlenséget szenved, ha ételt és folyadékot szed. A különféle deformitások is vezet bizonyos esetekben a kötekedésre vagy a zaklatásra, ezért pszichológiai kényelmetlenséget okoz. A szindrómát általában különféle sebészeti beavatkozásokkal és az érintett gyermek speciális támogatásával kezelik. Ez enyhíti a kellemetlenségek nagy részét, így a gyermek normálisan fejlődhet. A szív és a vese rendellenességeit is kezelik, így nem csökken a várható élettartam. A csontvelő-transzplantáció a Diamond-Blackfan-szindróma teljes gyógyítását is biztosíthatja, így ennek kilátása feltétel viszonylag jó.
Megelőzés
A Diamond-Blackfan szindróma nem akadályozható meg, vagy megközelítőleg megakadályozható. Főleg azért, mert az orvosi szakértők még nem találtak olyan okot, amelyet a Diamond-Blackfan-szindróma kiváltó okának tekintenek.
Követés
A Diamond-Blackfan-szindróma legtöbb esetben a páciensnek nincs különlegessége intézkedések vagy utógondozási lehetőségek. Az érintett személy tehát elsősorban ennek a betegségnek a korai felismerésétől és későbbi kezelésétől függ, így ez nem súlyosbítja a tüneteket. Minél korábban észlelik magát a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel a Diamond-Blackfan-szindróma eredete még nem ismert, a betegség közvetlen kezelése viszonylag nehéz. Maga a kezelés gyógyszeres kezeléssel történik. Az érintettek függenek a gyógyszer rendszeres szedésétől és a helyes adagolástól. Kérdések és bizonytalanságok esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben azonban szervátültetésekre is szükség van az érintett életben maradásához. Általában az egészséges életmód egészséges diéta és tartózkodástól dohány és a alkohol pozitívan hat a betegség lefolyására is. Sok esetben azonban a kezelés ellenére az érintett személy várható élettartamát jelentősen korlátozza a Diamond-Blackfan-szindróma.
Mit tehetsz te magad
A krónikus vérszegénység az érintett személy egy adaptált úton pozitívan támogathatja diéta. Különböző ételek léteznek, amelyek rendszeresen fogyasztva jótékony hatással vannak a vörösvértestek termelésére. Nem érhető el a tünetek alóli mentesség vagy a gyógyulás, de az ortodox orvos mellett intézkedések, javulás a Egészség elérhető. Hüvelyesek fogyasztása, diófélék vagy a magok utánpótlást okoz vasaló. Mivel vasaló tartalmazza hemoglobin, ez végül erősebb létfontosságú erővel látja el az emberi szerveket. Továbbá, agy az aktivitás javul. A tojássárgája fogyasztása vas- és emellett létfontosságú ellátást is okoz fehérjék. Ezek elengedhetetlenek a hemoglobin. A répát, a gránátalmát, a fűszereket és a gyógynövényeket is fel kell tüntetni diéta a Diamond-Blackfan-szindróma esetleges önsegítő intézkedéseinek részeként. Az előbb említett természetes termékek elősegítik a vértermelést, erősítik a szervezet védelmi rendszerét és vezet a jólét javulásához. Ezenkívül a betegeknek meg kell erősíteniük mentális erejüket. Segítségével kikapcsolódás technikákkal csökkentik a stresszorokat és elősegítik a belső stabilitást. Ez pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását és képes vezet a panaszok csökkenéséhez. Az alváshigiéniát úgy kell optimalizálni, hogy a test megfelelően regenerálódhasson a pihenőidő alatt.
