A gumós szklerózis egy örökletes betegség, amely a agy és a a bőr megváltozik Az feltétel felfedezői után Bourneville-Pringle szindrómának is nevezik.
Mi a gumós szklerózis?
A gumós szklerózist angolul tuberous sclerosis complexnek (TSC) nevezik. A betegség a phakomatosisok csoportjába tartozik. A phakomatosisok olyan betegségek, amelyekre a bőr és a idegrendszer. A tuberózus szklerózis mellett a neurofibromatózisok és a Peutz-Jeghers-szindróma is a phakomatózisok közé tartozik. Minden 8000 születésből egy újszülöttet érint a betegség. A betegség öröklődik. A agy, fejlődési rendellenességek, a bőr megváltozik és szervi változások találhatók. A gumós szklerózis nem kezelhető okozati úton. A kezelés pusztán tüneti. Az enyhe gumós szklerózisban szenvedők általában vezet normális életet. Súlyos betegség esetén azonban a várható élettartam korlátozott.
Okok
A gumós szklerózis örökletes betegség. Autoszomális-domináns módon öröklődik. Autoszomális domináns öröklődés esetén a genetikai információ a 22 autoszómapár egyikén található. A betegség nemtől függetlenül öröklődik. A betegségben szenvedő gyermekek gyermekeinek 50 százalékos a kockázata, hogy öröklik a kóros allélt, és így ők is megbetegedhetnek. Ha mindkét szülő gumós szklerózisban szenved, és heterozigóta tulajdonság hordozók is, akkor a betegség kockázata 75 százalékra nő. Ha az egyik szülő homozigóta, azaz két hibás allélt hordoz, a betegség kockázata 100 százalék. A betegek 30 százalékában a betegség apától és anyától egyaránt öröklődik. A fennmaradó 70 százalékban a betegség csak szórványosan fordul elő. Új mutációk okozta betegségek lehetségesek. Még akkor is, ha a gumós szklerózis csak nagyon enyhe az érintett szülőknél, fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermekek később a betegség nagyon kifejezett formájától szenvednek.
Tünetek, panaszok és jelek
A daganatszerű változások és rendellenességek a agy gyakran nagyon korán észlelik a betegségben szenvedőknél. A kortikális glioneuronális hamartómák az agykéregben találhatók. A hamartómák olyan tumorok, amelyek rosszul formált embrionális szövetből származnak. Kiemelkedések alakulnak ki, amelyek kognitív károsodást eredményeznek. Ezek a tuberózisok epilepsziát is okozhatnak. Az úgynevezett subependymális óriássejt-asztrocitómák és a kamrai rendszer közelében lévő subependymális csomók is kialakulnak. A kamrai rendszer károsodása tipikusan hydrocephalust eredményez. A hydrocephalus kifejezés a folyadékkal megtöltött agykamrák rendellenes tágulatának leírására szolgál. A hydrocephalust hidrocephalusnak is nevezik. Az epilepsziás rohamok jellemzőek a gumós szklerózisra. Gyakran előfordulnak az élet első hónapjaiban. West szindróma kialakulhat csecsemőknél. Ez generalizált rosszindulatú daganat epilepszia flash rohamokkal, bólogató rohamokkal és salaam rohamokkal társul. Minél gyakoribbak a rohamok, annál több tanulás nehézségei vannak a gyerekeknek. Tanulás a fogyatékosság a tuberous sclerosis fő problémája. A fejlődés gyakran károsodott. Nehézségek lépnek fel, különösen a beszéd és a mozgás fejlesztésében. Viselkedési problémák is előfordulhatnak. A gumós szklerózisban szenvedő betegek felének azonban normális intelligencia hányadosa van. A betegek 30 százalékában súlyos korlátozások vannak jelen. Bőrváltozások különböző mértékben fordulhat elő. Kezdetben ártalmatlan pigmentáris rendellenességek jelennek meg. Később gyermekkor, vöröses csomók alakulnak ki a nasolabialis redők területén. Ezeket angiofibromáknak is nevezik. A betegségre jellemzőek a „shagreen foltok” is. Ezek kissé megemelkedve edzettek bőr elváltozások a hát alsó részén. A betegek egynegyedében vöröses fibrómás csomók alakulnak ki a köröm hajtásánál. Ezeket Koenen-daganatnak is nevezik. A daganatok más szervrendszerekben is előfordulhatnak. A vesékben gyakran ciszták vagy angiomyolipomák vannak. Normális esetben azonban ezek a tumoros változások nem okoznak tüneteket. Fennáll azonban a daganatok rosszindulatú degenerációjának veszélye. A tüdő és a test egyéb szervei is kialakíthatnak daganatot a betegség során.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A gumós szklerózis diagnosztizálása nehéz, különösen fiatalabb gyermekeknél. A betegség főbb jellemzői az arc angiofibromái, a körömredők daganatai, az agykéreg tuberozitása és a retina hamartómái. Másodlagos jellemzők a konfetti foltok bőr, vesecisztákés a retina pigmentálatlan foltjai. A gumós szklerózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha két fő jellemző vagy egy fő és két kisebb jellemző van jelen. Ha egy fő jellemző és egy kisebb jellemző van jelen, akkor a gumós szklerózis valószínű. Ha egy fő vagy két kisebb jellemző van jelen, akkor legalább a tuberous sclerosis gyanúja merül fel. Ha a betegség gyanúja merül fel, különféle képalkotó technikák, mint pl ultrahang or számítógépes tomográfia használt. A diagnózis megerősíthető a gén molekuláris mutáció genetika. A TSC gének mutációja azonban a betegség összes esetének csak 85 százalékában mutatható ki.
Szövődmények
Ebben a betegségben az érintett egyének elsősorban különféle rendellenességekben szenvednek, amelyek közvetlenül az agyban fordulnak elő. Ez általában kognitív és motoros károsodásokat eredményez. Továbbá a betegség is vezet hogy mentális retardáció, így az érintettek mindennapi életükben mindig más emberek segítségétől függenek. A betegség is vezet epilepsziás rohamokig és legrosszabb esetben az érintett haláláig. A betegek súlyos betegségekben is szenvednek tanulás rendellenességek, ezért intenzív ellátást igényelnek. Bizonyos esetekben a betegség pigmentációs rendellenességeket is okozhat, amelyek azonban további negatív hatást nem gyakorolnak a betegre Egészség Az belső szervek daganatok befolyásolhatják, ezért rendszeresen meg kell vizsgálni. Az érintett személy várható élettartama is jelentősen csökkenhet. Mivel ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges, csak az egyes tünetek korlátozhatók. Ez nem vezet további komplikációkhoz. A gyógyszeres kezelés segítségével az epilepsziás rohamok megoldhatók. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni. Sok esetben a szülőknek és rokonoknak is pszichológiai kezelésre van szükségük.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel ennél a betegségnél nem fordulhat elő öngyógyítás, az érintettnek orvoshoz kell fordulnia. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a további lefolyás. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek különböző agyi rendellenességei vannak. Az epilepszia szintén jelezheti ezt a betegséget, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Bizonyos esetekben az érintett személy e betegség miatt dobó rohamokban is szenved, így a gyermekek jelentős késleltetést szenvedhetnek a fejlődésben. Ugyanakkor a tanulás vagy a beszéd panaszai is erősen jelzik ezt a betegséget. A bőrön bekövetkező változások szintén jelezhetik ezeket a panaszokat. Maga a betegség kimutatható gyermekorvos vagy háziorvos által. A legtöbb esetben magát a kezelést ezután szakember végzi, és a panaszok pontos megnyilvánulásától függ.
Kezelés és terápia
Okozati terápia betegség jelenleg nem lehetséges. A kezelés pusztán tüneti, és nagyrészt a epilepszia. Epilepszia elleni gyógyszerek (görcsoldók) kezelésére használják epilepszia. Ezek célja szerek az epilepsziás rohamok megelőzése. A betegek mintegy 80 százalékánál ezek segítségével érhető el a rohamok szabadsága szerek. Ha nem lehet teljesen megakadályozni a rohamokat, akkor legalább a súlyosság és a gyakoriság csökken.
Megelőzés
A gumós szklerózis nem akadályozható meg. Azoknak a családoknak, amelyekben a családtagok már tuberkulózisos szklerózisban szenvednek, molekuláris genetikai vizsgálatoknak kell alávetniük magukat, ha gyermeküket akarják.
Követés
Nincs oksági ok terápia gumós szklerózis esetén. Terápia csak tüneti és nagyrészt összefügg az epilepsziával. Az érintett személyek életükben rendkívül korlátozottak a betegségben. A család és rokonok segítsége nem nélkülözhető. Javasoljuk, hogy az érintett személyek részesüljenek tanácsadásban egy pszichológussal. Ez segíthet abban, hogyan lehet a legjobban kezelni a betegséget, és a mindennapi életet érdemesebbé teszi élni. Önsegítő csoportba kerülés szintén csak az érintettek számára lenne előnyös. Itt tippeket és más véleményeket kaphat arról, hogy miként lehet élni a gumós szklerózissal. Mindenekelőtt azonban az érintettek tehetik beszél ugyanúgy érintett személyekkel, és nem érzik magukat egyedül. Mindenesetre az érintetteknek figyelniük kell a rendkívül egészséges életmódra. Ez azt jelenti nikotin, alkohol és a szerek el kéne kerülni. Figyelmet kell fordítani a kiegyensúlyozottra is diéta gazdag valamiben vitaminok. Az érintetteknek meg kell győződniük arról, hogy nem azok túlsúly. Emiatt elegendő gyakorlást kell végezni. Mindenesetre figyelmet kell fordítani az egészséges alvási ritmusra. Ha az érintett személyek vágyakoznak a gyermekvállalásra, akkor ajánlott átmenni genetikai tanácsadás előlegként.
Mit tehetsz te magad
Mert ez feltétel genetikai, nem gyógyítható. De tünetei enyhíthetők - súlyosságától függően. Itt elsősorban az érintett gyermekek szüleit hívják meg. Minél korábban ismerik fel a kognitív és motoros zavarokat, annál gyorsabban kezelhetők és kompenzálhatók. Gyógyszerek adhatók az epilepsziás rohamok ellensúlyozására. A szülőknek figyelemmel kell kísérniük a gyermek gyógyszerfogyasztását, amíg a gyermek elég nagy lesz ahhoz, hogy önállóan megbirkózzon a betegséggel. A tünetek súlyosságától függően a gumós szklerózis nagyon aggasztó betegség. Ezért sok esetben szükség van arra, hogy az érintett személyek és családtagjaik kiegészüljenek pszichoterápia. Hasznos lehet az önsegítő csoportban való részvétel is. A Német Gumós Szklerózis Szövetség erről címeket és információkat nyújt. (www.tsdev.org). Ha az érintett személyeknek támogatásra van szükségük a mindennapi életük megküzdésében, a fent említett egyesület gyakorlati tanácsokat nyújt a társadalmi-jogi segítségnyújtással kapcsolatban is. Mint minden krónikus betegség esetén, az érintetteknek is oda kell figyelniük az egészséges életmódra. Ide tartozik az evés a diéta gazdag valamiben vitaminok és tápanyagok, testmozgás, elkerülése nikotin és a alkohol, és a rendszeres alvás / ébrenlét ritmusának biztosítása. Gumós szklerózisban szenvedő felnőtt betegeknek, akik gyermekvágyra vágynak, meg kell keresniük genetikai tanácsadás előlegként.
