A craniodiaphysealis dysplasia egy veleszületett csontrendszeri rendellenesség, amely az arc hiperosztózisával és szklerózisával társul. koponya. Ennek oka a csontépítést gátló gének genetikai mutációja. Terápia tüneti és a betegség progressziójának megállítására összpontosít.
Mi a craniodiaphysealis dysplasia?
Hyperostosisban a csontanyag rendellenes módon szaporodik. Hyperostosis a koponya a koponya körüli csontanyag ilyen mértékű növekedésével kapcsolatos betegségek csoportja. Mivel a craniodiaphysealis dysplasiát a veleszületett hyperostosis jellemzi koponya és a csontváz betegségeihez tartozik. John Halliday ausztrál orvos először leírta feltétel század közepén. A jelentések szerint a prevalencia 20 1,000,000 XNUMX emberből kevesebb, mint egy eset. Ez a csontváz betegségét a koponya rendkívül ritka diszpláziájává teszi. Eközben az arc és a koponya hyperostosisának és szűkületének komplexe csontok genetikai oknak tulajdonították. Az eddig kevés dokumentált eset miatt a betegség nem minden összefüggését sikerült egyértelműen tisztázni. Emiatt a terápiás lehetőségek jelenleg is korlátozottak.
Okok
A craniodiaphysealis dysplasia nagyon sok esetben nem szórványosan, hanem családi csoportosítással fordul elő. Mind az autoszomális recesszív, mind az autoszomális domináns öröklődést a betegség öröklődésének módjaként azonosították. Autoszomális domináns formában a betegséget a SOST új mutációja okozza gén Az gén a 17q21.31 helyen található, és a csontképződés egyik fő gátlójának számít. A SOST gének mutációja felelős számos örökletes csontbetegségért, például a VDB-ért. Mutációval a gén gátló funkcióit már nem tudja ellátni, és a csontszerkezet szaporodik. Ez alapvetően megkülönbözteti a craniodiaphysealis dysplasia hyperostosisát a többi hyperostosistól. Valójában ezek a betegségek általában az oszteoklasztok vagy az oszteoblasztok diszfunkcióján alapulnak. A genetikai beállítottságot a betegség kapcsán megállapítottnak kell tekinteni. Azt, hogy milyen egyéb tényezők játszanak szerepet a betegség kialakulásában, még nem határozták meg véglegesen.
Tünetek, panaszok és jelek
A craniodiaphysealis dysplasia klinikai képét különféle klinikai kritériumok jellemzik, amelyek már csecsemőkorban megnyilvánulnak. Például az érintett csecsemőknél az orrjáratok súlyosan el vannak záródva, ami őket okozhatja lélegző problémák. A betegség későbbi lefolyásában az orrjáratok teljes elzáródása a legtöbb esetben bekövetkezik. E jelenség után gyakran a betegek könnycsatornái is elzáródnak. A csontos anyag progresszív orr kidudorodásai képződnek a alsó állkapocs a leginkább érintett egyének a betegség folyamán. Az arckoponya hiperosztózisa előrehalad és leontiasis osseavá fejlődik. A betegek fogainak fejlődése a legtöbb esetben zavart vagy késik. A koponya belseje a betegség előrehaladtával egyre szűkül. A szűkület a foraminát is érinti, és következményes optikai sorvadás. Kísérő tünetek lehetnek halláskárosodás és többé-kevésbé súlyos fejfájás. Bizonyos esetekben a betegek görcsrohamokban szenvednek, mivel az agyüreg egyre szorosabbá válik. A hosszú cső alakú tengelyek csontok egyre szélesebb.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis a lehető legkorábban és közvetlenül később terápia nagymértékben javítja a craniodiaphysealis dysplasiaban szenvedő betegek prognózisát. Az orvos valószínűleg vizuális diagnózissal gyanítja a hiperosztózist. A képalkotó technikákat tartják a legfontosabb diagnosztikai eszköznek. Például a röntgensugarak az összes koponyaágazat extrém hiperosztózisát és szklerózisát mutatják csontok. A kulcscsontok ill borda fellángolhat a képalkotás során. A hosszú csontok hiányzó diafízisei egyértelműen kiemelkednek. A klinikai képbe beilleszthető, nem megvastagodott kérgi csont is illeszkedik. Különben meg kell különböztetni az olyan betegségeket, mint az Engelmann-szindróma. A molekuláris genetikai elemzések különösen hasznosak az ilyen a megkülönböztető diagnózisAz Engelmann-szindróma a mutációelemzés során megváltoztatja a TGFB1 gént, míg a craniodiaphysealis dysplasia befolyásolja a SOST gént.
Szövődmények
A craniodiaphysealis dysplasia ritka, genetikai csontrendszeri rendellenességre utal. A tünet közvetlenül az arc koponyáján nyilvánul meg a csontanyag súlyos szaporodásával és a kísérő szklerózissal. Már csecsemőkorban a genetikai mutáció a koponya alakjában és a helytelenül elhelyezett orrjáratokban nyilvánul meg, amelyek fenyegető légzési problémákat okozhatnak. A craniodiaphysealis dysplasia következményei csecsemőkortól kezdve számos életkorlátozó szövődményt okoznak az érintett beteg számára. Ha nem végeznek időben klinikai beavatkozást, a felesleges csontnövekedés előrehalad. A koponya belseje szűkül és a fogazat nem formálódik megfelelően. A megvastagodó csontanyag összehúzza a hallójárat és fennáll annak a veszélye halláskárosodás vagy akár halláskárosodás. Az agyüregben egyre nagyobb a helyhiány, és a csontlerakódások behatolnak a agy. Szigorú fejfájás, görcsrohamok, arcbénulás és epilepsziák, valamint a már mentálisan megszerzett képességek csökkenése vagy visszafejlődése alakul ki. Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekeit kraniodiaphysealis dysplasia érinti, ezért korai klinikai beavatkozást kell igénybe venniük. A képi pontosítás után a megkülönböztető diagnózis a megadott lehetőségek körében lép életbe. Jelenleg nincs alap terápia craniodiaphysealis dysplasia esetén. Megpróbálják megfékezni a csontnövekedés kontrollálatlan előrehaladását és annak következményeit. Különböző gyógyszerek, valamint a kalcium-csökkent diéta csecsemőkorban kezdve segítse az érintett egyént a tünetek csökkentésében.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A craniodiaphysealis diszpláziát gyakran közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Ebben az esetben az illetékes orvos azonnal tájékoztatja a szülőket, majd közvetlenül megkezdi a kezelést. Kevésbé kifejezett dysplasia esetén a diagnózist a szülők állapítják meg. Ha az újszülöttnek problémái vannak, orvoshoz kell fordulni lélegző vagy könnyező szemek szenvednek. A külső rendellenességek, például az arc és a fogak tipikus rendellenességei, szintén olyan betegségre utalnak, amelyet tisztázni és kezelni kell. A szülők, akik észreveszik annak jeleit halláskárosodás vagy gyermekük rohamainak orvoshoz kell fordulniuk. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha a gyermek gyakran panaszkodik fejfájás vagy súlyosnak tűnik fájdalom. A kezelés során a gyermeket rendszeresen orvosnak kell látnia. Ez biztosítja, hogy a gyógyulás komplikációk nélkül haladjon. Mivel a craniodiaphysealis dysplasia számos tünettel társul, a kezelés hónapokat vagy akár éveket is igénybe vehet. A háziorvos ebből a célból konzultál más szakemberekkel, mindig attól függően, hogy milyen tünetek és panaszok jelentkeznek. Jellemzően neurológusok, belgyógyászok, otológusok, sebészek, gyógytornászok és pszichológusok vesznek részt a kezelésben.
Kezelés és terápia
A craniodiaphysealis dysplasiaban szenvedő betegeknél még nem létezik kauzális terápia. Ilyen terápia elképzelhető lehet a jövőben génterápiás megközelítések révén. Jelenleg azonban a betegség csak tüneti úton kezelhető. Minden terápiás cél intézkedések mindenekelőtt a csontok túlzott növekedésének megállítása. Ennek elérésére különféle lépéseket lehet tenni. Például a betegség progresszióját gyógyszerekkel lehet megállítani. A szerek leggyakrabban használtak kalcitriol és a kalcitonin. Mivel a csont szerkezete függ kalcium, csökkent kalciumtartalmú diéta értelme is lehet. Ez a különleges diéta hosszú távon kell alkalmazni, és ideális esetben a beteg egész életét el kell kísérnie. Gyógyszeres kezelés mesterséges glükokortikoiddal prednizolon pozitív hatásokat is mutatott. Minél korábban kezdik el a terápiát, annál ígéretesebb a kilátás. A hiperosztózis az első életévekben leállhat, ha rendkívül korán kezelik. Ily módon a későbbi tünetek drasztikusan csökkennek. Bizonyos körülmények között műtéti korrekciók is elvégezhetők a terápia részeként. Mielőtt azonban a betegség lefolyását kontroll alá helyezték volna, az ilyen korrekcióknak általában kevés értelme van.
Kitekintés és előrejelzés
Veleszületett, de nagyon ritka craniodiaphysealis dysplasia esetén van egy genetikai mutáció, amelyet nem lehet helyrehozni. Ezért az érintett egyének prognózisa nem túl jó. Az orvosok csak a csontnövekedés tüneteinek és következményeinek kezelését próbálhatják meg fej terület. A terápia csak késleltetheti a betegség progresszióját. A csontanyag szaporodása menthetetlenül halad kraniodiaphysealis dysplasia esetén. Mivel a jelenlegi terápiás lehetőségek nem képesek visszafordítani az alapmutációt az embrionális szakaszban, az érintett egyének további generációi szenvednek. A craniodiaphysealis dysplasia feltűnő jellemzője a családi csoportosulás. A craniodiaphysealis dysplasiaval kapcsolatos megnyilvánulások már csecsemőknél is megfigyelhetők. Mivel az összes csontadhézió a koponyatájban fordul elő, ezek a felsőt is érintik légutak valamint hallás vagy látás. Ezenkívül a koponya belsejét is egyre inkább befolyásolja a csontképződés. Ez korlátozza a későbbi panaszok terápiás megközelítését. Minél korábban lehet diagnosztizálni, annál jobb a hosszú távú prognózis. A növekvő csontnövekedést gátolja az alacsonykalcium diéta. Ezen kívül megfelelő gyógyszerek, valamint prednizolon csecsemőkorban adható be. Egy interdiszciplináris kezelési stratégia éri el a legjobb eredményeket. A műtéti beavatkozásnak csak akkor van értelme a craniodiaphysealis dysplasia esetén, ha a betegség progresszióját sikerrel sikerült megakadályozni.
Megelőzés
Megelőzés intézkedések mert a craniodiaphysealis dysplasia még nem létezik. A betegség genetikai rendellenesség, amely családi hajlamhoz kapcsolódik. Ezért csak molekuláris genetikai tanácsadás megelőző intézkedésként használható.
Követés
Ebben a betegségben nagyon kevés utógondozás intézkedések az esetek többségében az érintett személy rendelkezésére állnak. Bizonyos esetekben ez akár teljesen korlátozott is lehet, így az érintett személy a betegség pusztán tüneti kezelésétől függ. Öngyógyítás nem lehetséges, mivel ez genetikailag meghatározott betegség. Ezért, ha az érintett személy gyermekeket szeretne, genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie annak biztosítására, hogy a betegség ne ismétlődjön meg a gyermekeknél. Maga a kezelés általában különféle gyógyszerek segítségével történik, amelyek tartósan enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Mindig fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen bevegyék, és be kell tartani a helyes adagolást. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell ellenőrizniük, hogy helyesen szedik-e és alkalmazzák-e a gyógyszert. Szükséges az orvos rendszeres ellenőrzése is a betegség állandó figyelemmel kísérése érdekében feltétel. A legtöbb rendellenességet sebészeti beavatkozással lehet korrigálni. Az érintettek közül sokan a saját családjuk pszichológiai támogatásától is függenek mindennapi életükben, ami pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Általános szabály, hogy ez a betegség nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Craniodiaphysealis dysplasia esetén az érintett betegnek csak korlátozott hatékonyságú intézkedése van a betegség lefolyásának pozitív befolyásolására. Első és legfontosabb a craniodiaphysealis dysplasia megfelelő terápiája, amelyet egy orvos szakorvos végez. A betegség csecsemőkorban kezd megnyilvánulni, így kezdetben elsősorban a szülők járulnak hozzá az érintett gyermekek életminőségéhez. Ha a gyermek kórházba kerül, gyakran van értelme a szülőknek a kórházban tartózkodni, ezáltal érzelmi támogatást nyújtva a gyermek számára. A betegség során gyakran zavarok jelentkeznek a fogak fejlődésében, így a betegek gyakran függenek a fogszabályozó terápiától. Ehhez a páciens saját együttműködésére is szükség van a viselet szempontjából fogszabályozó. Ezenkívül bizonyíték van arra, hogy az alacsony kalciumtartalmú étrend korlátozza a craniodiaphysealis dysplasia progresszióját. A betegek itt is jelentős mozgásteret élveznek együttműködésük és ezáltal életminőségük tekintetében. A lélegző problémák, a betegek tartózkodnak bizonyos sportoktól, de gyakorolják a gyógytornásznál edzett gyakorlatok erősítését akár otthon is, ha orvos megengedi. A craniodiaphysealis dysplasiában szenvedő gyermekek megfelelő oktatásban részesülnek a speciális iskolákban.
