Az amniocentesis egy amniocentesis eljárás, amellyel a magzatvízben található magzati (gyermek) sejteket vizsgálják. A terhesség 15-18. Hetében kínálják, hogy kromoszóma-elemzéssel kimutassák az esetleges kromoszóma-rendellenességeket. A 21. triszómia szűréssel kapcsolatban például az amniocentézis teszt pontossága 99-99.95%. Az amniocentézis később is elvégezhető… Amniocentézis: Tünetek, okok, kezelés
A chorioni villus mintavétel (szinonimák: chorionic biopsia; villus bőrteszt; placenta punkció; Chorionic Villus Sampling (CVS)) a szövet eltávolítása a méhlepény magzati (gyermek) részéből. A kapott szövetet kariotipizáláshoz/kromoszóma -elemzéshez használják a laboratóriumban. Indikációk (alkalmazási területek) Életkor 35 év felett Rendellenes első trimeszteri szűrés (ETS; szűrővizsgálat…) Korionos Villus mintavétel
A Down -kórban szenvedő gyermek születésének valószínűsége (21. triszómia) - a gyermek kóros kromoszómaváltozása, amely testi fejlődési rendellenességekkel és mentális korlátokkal jár - nő az anya életkorával. Ezért a születés előtti diagnosztika, azaz a születendő gyermek születés előtti malformációdiagnosztikája minden 35 év feletti nő számára ajánlott. A mérés … A magzati nucal áttetszőségének szonográfiai vizsgálata
