A Down-kórban szenvedő gyermek (21. trisomia) valószínűsége - a gyermek kóros kromoszóma-változása fizikai rendellenességekkel és mentális korlátokkal társul - az anya életkorával növekszik. Ebből kifolyólag, prenatális diagnosztika, azaz a születendő gyermek prenatális malformációs diagnosztikája minden 35 év feletti nő számára ajánlott.
A magzati nuchalis áttetszőség (NT) mérése más paraméterekkel kombinálva lehetővé teszi az egyes betegek egyedi kockázatának meghatározását. Ez alacsonyabb lehet, mint a pusztán életkoron alapuló kockázat. Ez megkönnyítheti az invazív vizsgálatok melletti vagy ellenkező döntést, mint pl magzatvíz mintavétel.
A 21. triszómia diagnosztizálásán túl a magzati nuchalis áttetszőség mérése információt nyújt a szív- vagy vesebetegségek jelenlétéről.
Az eljárás
Ultrahang a nychal vastagságának felmérésére szolgál magzat 10-14 hetes terhességnél. A speciális számítógépes programok ezután kiszámítják az egyéni kockázatot a vastagság, a terhesség hete, a korona-far hossza és az anyai életkor alapján. A teszt pontossága tovább javítható, ha laboratóriumi kémiai vizsgálatokkal kombinálják - mérik a terhesség hormon HCG és terhesség fehérjék.
Ez a vizsgálat a következő kockázatokkal járó terhes nők számára fontos:
- 35 év feletti életkor
- Down-szindrómás gyermek a családban
- Szívhibás gyermek a családban
- Többszörös terhesség
- Diabetes mellitus (vércukorszint)
- Gesztációs diabétesz
- Anyai anyagcsere-betegségek
- Kábítószer- és gyógyszerfüggőség
- Alkohollal való visszaélés
- Fertőzések vagy röntgenvizsgálatok a terhesség korai szakaszában
- Kémiai érintkezés
- Megmagyarázhatatlan újszülöttek halála az apa vagy a terhes nő családjában.
- Házasságok a rokonságon belül
Az ön haszna
A legnagyobb előny az ultrahang vizsgálat teljesen biztonságos mind az anya, mind a gyermek számára. Invazív módszerek, vagyis tolakodó vizsgálati módszerek, mint pl magzatvíz mintavétel és a korion villus mintavétel, mindig alacsony a kockázata vetélés (magzatelhajtás).
A magzati nuchal áttetszőség vizsgálata nagyon megbízható a Down-kór diagnosztizálásához. Ritkán kerül sor hamis pozitív diagnózisra, ami azt jelenti, hogy a Down-kór diagnózisát későbbi vizsgálatok nem erősítik meg. Ha az életkornak megfelelőnél alacsonyabb kockázatot állapítanak meg, akkor lehet, hogy nem szükséges invazív vizsgálat. Hasonlóképpen, szív or vese a gyermek betegségei ezzel a módszerrel feltárhatók.
Ezért ez a módszer nagyon ajánlott, különösen a 35 év feletti nők számára.
Ultrahang a magzati nyirok áttetszőségének vizsgálata kockázatmentes és biztonságos módszer a Down-kórban szenvedő gyermek születésének egyéni kockázatának minimalizálására.
Így a nuchal áttetszőség vizsgálata elengedhetetlen diagnosztikai teszt a Egészség születendő gyermekének.
