Az anamnézis (kórtörténet) fontos eleme a pubertas tarda (késleltetett pubertás) diagnózisának. Családtörténet Milyen a rokonai általános egészségi állapota? Vannak -e gyakori betegségek a családban? Van -e örökletes betegség a családjában? Társadalmi anamnézis Jelenlegi kórtörténet/szisztémás kórtörténet (szomatikus és pszichológiai panaszok). … Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Orvostörténet
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). Diszgenezis (malformáció/fejlődés) * * *, nem meghatározott. Gonadális diszgenezis * * * - a nemi mirigyek rendellenessége/rossz fejlődése. Klinefelter -szindróma* - genetikai betegség, többnyire szórványos öröklődéssel: a nemi kromoszómák számszerű kromoszóma -rendellenessége (aneuploidia) (gonoszomális anomália), amely csak fiúknál vagy férfiaknál fordul elő; az esetek többségében jellemzi… Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testtömeget, magasságot; továbbá: a bőr, a nyálkahártyák, a hasfal és a lágyéki régió (lágyéki terület) ellenőrzése (megtekintése). A pajzsmirigy ellenőrzése és tapintása (tapintása) [golyva (pajzsmirigy -megnagyobbodás)?] Nőgyógyászati vizsgálat (lány) Ellenőrzés Vulva (külső,… Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Vizsgálat
2. rendű laboratóriumi paraméterek-a kórtörténet, a fizikális vizsgálat stb. Eredményeitől függően-a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz. Hormondiagnosztika I. stádium LH FSH 17-béta-ösztradiol (lányok) szomatotropin, növekedési hormon). Inhibin B II. Stádiumú GnRH -teszt - ha a szérum gonadotropinok (LH/FSH) alacsonyak. GHRH teszt ... Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Teszt és diagnózis
Terápiás cél A bizonyított hipogonadizmus (a herék endokrin diszfunkciója, amely tesztoszteronhiányhoz vezet) esetén a pubertás indukciója. Hatóanyagok (fő javallat)-lányoknál Ösztrogének/gesztagének Hatóanyagok Adagolás A kezelés időtartama Estradiol-valerát 0.2 mg/nap (a hónap napja: 1-28) 6 hónap Estradiol-valerát 0.5 mg/havonta 1-28) 6-12. Hónap Estradiol valerát +kloromadinon-acetát 1-1.5… Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Gyógyszerterápia
Opcionális orvostechnikai eszköz diagnosztika - az előzmények, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi diagnosztika és a kötelező orvosi diagnosztika eredményeinek függvényében - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz. Hasi sonográfia vagy hüvelyi szonográfia - a nemi szervek (petefészek/petefészek és méh/méh) értékeléséhez. A herezacskó -szonográfia (szinonimák: hereszonográfia; here -ultrahang) a herezacskó vizsgálatának módja… Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Diagnosztikai tesztek
Első rendű gonadectomia (a nemi mirigyek eltávolítása) lehet szükséges. Közepes kockázatú gonadal degeneráció van jelen: Ullrich-Turner-szindróma (UTS) Y-hez kapcsolódó komponensekkel. 1β-HSD (17b-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz). Gonadal dysgenesis (a nemi mirigyek rossz fejlődése). Részleges androgén-érzéketlenségi szindróma (PAIS) a herezacskó nemi mirigyének elhelyezkedésével (a herék elhelyezkedése a herezacskóban).
A következő tünetek és panaszok utalhatnak a pubertás késésére (pubertas tarda): Vezető tünetek Lányok: A pubertás fejlődésének kudarca (B1 mellfejlődés lányoknál); tipikus pubertásfejlődést az alábbiakban ismertetünk: Thelarche (mellfejlődés), 9-12 éves korban kezdődik. A pubarche (szeméremszőrzet) 10-12 éves korban kezdődik. Növekedési lökés:… Késleltetett pubertás (Pubertas Tarda): Tünetek, panaszok, jelek
