Az V. faktor Leiden a kaukázusiak körében gyakori koagulációs rendellenesség, amely fokozott rizikóval jár együtt trombózis. A trombus a vér alvadék a vérben hajók. A terápiás profilaxishoz a heparinok mellett úgynevezett kumarinok állnak rendelkezésre.
Mi az V. faktor Leiden?
V faktor Leiden mutáció vagy V faktor Leiden genetikai koagulációs hiba. A genetikai diszpozíció befolyásolja az alvadási kaszkád V. alvadási faktorát. Az érintett egyének hajlamosak arra trombózis és ezért alak vér a véralvadás jelentősen gyakrabban fordul elő, mint más embereknél. Az V. faktor hiánya szintén a leggyakoribb oka APC rezisztencia. Hiányosság vér véralvadási faktort először Max-Hermann Hörder fedezte fel 1955-ben. Abban az időben a hiányt a V véralvadási faktor inhibitorának tulajdonította. Björn Dahlbäck svéd orvos 1993-ban írta le először a V faktor Leiden mutációját. Dahlbäck megnevezte a genetikai hajlamot trombózis Leiden városa után, ahol a területen végzett kutatása során élt. Az FVL mutáció az autoszomális domináns öröklődési módot követi. Még akkor is, ha csak egy szülő hordozza az FVL mutációt, az utódoknak ötször-tízszer nagyobb a trombózis kialakulásának kockázata.
Okok
Az V. faktor Leiden pontmutáción alapszik. A mutáció befolyásolja a gén amely a V-faktort kódolja a véralvadásban. Az V. faktor Leiden a mutáns pontmutációjából származik gén kódoló V tényező (F506Q vagy G169A mutáció). Európában a lakosság körülbelül 2-15% -a heterozigóta hordozója az FVL mutációnak. (Forrás: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Az V. faktor a Va ko-faktor előfutára, amely pótolhatatlan a véralvadásban és támogatja a Xa faktort a trombin képződésében. Az V faktort a trombin és az Xa faktor aktiválja pozitív visszacsatolási mechanizmus révén, és gátolja a protein C / protein S rendszer. Amikor az V faktor mutálódik, az aktivált C fehérje nem tudja hasítani és inaktiválni. Ezért a koagulációs folyamat a tervek szerint halad. Emiatt a betegek koagulációs kaszkádja fokozott aktivitással fut, és megnő a vérrögképződés kockázata. Európában a lakosság öt százaléka a mutáció heterozigóta hordozója. A betegek csupán 0.5 százaléka homozigóta hordozó, mindkét szülőnél mutációk vannak. Az V. faktor Leiden-mutáció kizárólag a kaukázusiak között létezik, más etnikai csoportok között azonban nem.
Tünetek, panaszok és jelek
Az V. faktor Leiden hordozóit befolyásolják a trombotikus hajlamok. Az orvostudományban a trombózis érrendszeri betegség, amelyben a vérrögök a vérben képződnek hajók. Elvileg mind hajók befolyásolhatják a thrombusok, bár a vérrögök sokkal gyakoribbak a vénákban. A leggyakoribb trombózis például a lábak mélyvénáiban jelentkezik, ami gyakori szövődmény, különösen terhesség. Az V. faktor Leidenben szenvedőknél az artériákban is kialakulhat trombózis. Valamivel ritkábban érintettek az orrmelléküregek agy. A sinus vénákban lévő vérrögöket sinusnak nevezik ér trombózis. A felszíni vénás trombózis klinikailag más képet mutat, mint a mélyvénák vérrögei. Gyakran az alvadék kialakulása a felszíni vénákban gyulladásos komponensekkel társul. A trombózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a duzzanat és a melegség vagy feszesség érzése. A bőr vörös vagy akár kék színűvé válhat. Számos trombózis továbbra is tünetmentes. Mindazonáltal a tünetek nélküli vérrögök okozhatják a későbbi elzúzódást, például a tüdőben embólia, a trombózis leggyakoribb szövődménye.
Diagnózis
Az V. faktor Leiden mutációja funkcionális teszteléssel és molekuláris módszerrel diagnosztizálható genetika. A funkcionális tesztelés során a mutáció az alvadási idő meghosszabbításaként jelenik meg. A molekuláris tesztelés során viszont a laboratórium kimutatja a DNS okozati pontmutációját. Ezenkívül az elemzés a beteget heterozigóta vagy homozigóta formába sorolja. Ez a megkülönböztetés nagyon fontos. A két forma a trombózis egyértelműen eltérő kockázatával jár. Ezért az űrlapokra eltérő kezelési irányelvek vonatkoznak. Ha egy közeli hozzátartozót érint a trombózis, mérlegelni lehet a V-faktor Leiden tesztelését. Elemzés is feltüntethető azoknál a betegeknél, akiknél nem egyértelmű okok vagy intrauterin növekedés ismételt vetélése van retardáció. A prognózis a diagnózis idejétől függ. Az V. faktor Leiden ma már könnyen kezelhető. Ha azonban a profilaxist az ismeretek hiánya miatt elmulasztják, a végzetes prognózis szempontjából kedvezőtlen lehet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a trombózis jelei - duzzanat, meleg érzések vagy a kék elszíneződése bőr - észrevették, ajánlott orvoslátogatás. Az V. faktor Leiden komoly feltétel ezt gyorsan tisztázni és kezelni kell a szövődmények kizárása érdekében. Ha tünetek jelentkeznek, a betegnek ugyanazon a napon orvoshoz kell fordulnia vagy klinikára kell mennie. Tüdő embólia azonnal orvosnak kell kezelnie. Ha mellkasi fájdalom, hirtelen jelentkezik légszomj és szívdobogás, ez komolyra utal feltétel és sürgősségi orvost kell riasztani. Az érintett személyt mindenképpen kórházban kell kezelni. Ha homozigóta faktor Leident diagnosztizáltak, rendszeresen orvoshoz kell fordulni, hogy az esetleges trombózisok korai stádiumban felismerhetők legyenek. Szokatlan tünetek vagy új tünetek esetén vérrög, a legjobb, ha felhívják a sürgősségi szolgálatokat, vagy a beteget a legközelebbi kórházba viszik. Ha a családi körben lévő embereket trombózis vagy akár az V. Leiden-faktor is érintette, akkor az alvadási rendellenesség megelőző vizsgálata ajánlott.
Kezelés és terápia
Az V. faktor Leiden mutációja nem kezelhető kauzálisan. Szimptomatikus terápia elérhető. A Leiden V faktor kezelése csak két esetben szükséges. Akut trombózisban és bizonyos magas kockázatú helyzetekben terápia forduljon elő. Ebben az összefüggésben tromboprofilaxisról beszélünk. Akut trombózis kezelésére heparinok és K-vitamin antagonistákat, például kumarint adnak. A heparinok feloldják a vérrögöket és gátolják véralvadás. A kumarinok visszaszorítják a termelést K-vitamin, amely döntő szerepet játszik a véralvadásban. K-vitamin elengedhetetlen az alvadási faktorok kialakulásához, így a kumarinokkal való megfékezésével az alvadási faktorok csak kis mennyiségben képződnek. Ily módon az anyagok csökkentik a véralvadást. Az antikoaguláns kezelés körülbelül hat hónapig tart. A Leiden homozigóta faktorral rendelkező betegeknél hosszabb időre van szükség terápia, mivel a trombózis kockázata magasabb. Az állandó tromboprofilaxist együtt adják vitamin K antagonisták tabletta formájában.
Kitekintés és előrejelzés
Az V. faktor Leiden prognózisa sok különböző tényezőtől függ. Például az érintett személy életmódja elsősorban a trombózis kialakulásának valószínűségében játszik szerepet. Az egészséges életmód és a testmozgás csökkenti a kockázatot. Dohányzó és létezés túlsúlymásrészt óriási mértékben növeli a kockázatot. Ennek ellenére, még azoknál az embereknél is, akik példamutatóan viselkednek (orvosi szempontból), időnként trombózis lép fel. Az, hogy veszélyessé válik-e az érintett személy számára, a detektálás idejétől függ. Minél jobban szem előtt tartják és kezelik a lehetséges trombózis kialakulását, annál kisebb a trombózis által okozott veszélyes esemény kockázata. Sőt, a legtöbb trombózis problémamentesen feloldható. Emellett az is lényeges, hogy az V. faktor Leiden heterozigóta vagy homozigóta: Míg az előbbi csak tízszeresére növeli a trombózisra való hajlamot, az utóbbi százszorosára. Ennek megfelelően a V Leiden homozigóta faktorral rendelkező személyeknek még jobban oda kell figyelniük testükre. Ezenkívül az érintett nők nem használhatják a klasszikus fogamzásgátló tablettát, mivel ez növeli a trombózis kockázatát a V faktor Leiden mutációval kombinálva. Mivel a betegségnek nincs oksági gyógymódja, az érintett egyéneknek egész életük során foglalkozniuk kell vele.
Megelőzés
Az V. faktor Leiden genetikai hiba. Ezért az alvadási rendellenességet a mai napig nem lehet aktívan megakadályozni. A véralvadási faktorok molekuláris genetikai elemzése legalábbis a mutáció súlyos következményeinek megelőző intézkedésként értelmezhető. Ha az elemzés az V. Leiden faktort tárja fel, a thrombi megelőzhető profilaktikus terápiával, ha szükséges.
Követés
A Leiden V faktorban általában nincsenek speciális utógondozási lehetőségek az érintett személy számára. A legtöbb esetben a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni, így a betegek általában az egész életen át tartó kezeléstől függenek. Öngyógyítás nem következik be. Általánosságban elmondható, hogy a család és a közeli barátok által érintettek támogatása és gondozása pozitív hatással van a betegség lefolyására. Különösen a pszichológiai idegek vagy depresszió megelőzhető. Sok esetben intenzív megbeszélésekre van szükség közeli barátokkal. A V Leiden faktor által érintett más emberekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet. Maga a V-faktor Leiden kezelése általában gyógyszeres kezeléssel történik. Gondoskodni kell arról, hogy a gyógyszert helyesen és rendszeresen vegyék be, és figyelmet kell fordítani a lehetségesekre is kölcsönhatások más gyógyszerekkel. Mivel a V-faktor Leiden a trombózis kockázatát is jelentősen megnöveli, ennek megelőzése érdekében rendszeres orvosi vizsgálatot kell végezni. Általában az egészséges életmód pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, és egészséges diéta szintén szükséges.
Ezt teheti meg maga is
A Leiden V faktor nem képes önkezelni. A betegek a további panaszok elkerülése érdekében mindig az orvos kezelésétől függenek. Általános szabály azonban, hogy vitamin A K pozitív hatással van a betegségre. Az érintettek azonban attól is függenek, hogy véralvadó szereket szednek-e az V. faktor Leiden tüneteinek enyhítésére. A betegség korai diagnózisa és kezelése fontos. Minél korábban észlelik a betegséget, annál nagyobb a pozitív kimenetel valószínűsége. Ha egy tüdő embólia A Leiden V faktor eredményeként azonnal forduljon orvoshoz. Akut vészhelyzetekben sürgősségi orvos is hívható. Bizonyos esetekben a bőr enyhítheti hideg alkalmazások. Ha az V. faktor feltétel pszichológiai kellemetlenségekhez vezet, a barátok és rokonok támogatása a beteg számára hasznos lehet. A más betegekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Mivel a betegség elősegíti a trombózis kialakulását is, az érintett személy függ az orvos rendszeres vizsgálatától.
