A Barraquer-Simons-szindróma olyan rendellenesség, amely általában először gyermekeknél vagy serdülőknél jelentkezik. A feltétel csak alacsony gyakorisággal fordul elő az átlagos populációban. A Barraquer-Simons szindrómára jellemzően a zsírszövet elvesztése a törzs és az arc területén lévő bőr alatti szövetből.
Mi a Barraquer-Simons szindróma?
A Barraquer-Simons szindrómára néhány orvos a progresszív cephalo-thoracalis lipodystrophia és a megszerzett parciális lipodystrophia szinonimákkal utal. A Barraquer-Simons szindróma általában úgynevezett lipatrophiával jár együtt az érintett egyéneknél. A Barraquer-Simons-szindróma esetében ez kifejezetten a veszteség zsírszövet az alsó rétegekből bőr. Barraquer-Simons-szindrómában ez a zsírvesztés elsősorban az emberi test felső felét érinti, különösen a törzsét és az arcát. Ugyanabban az időben, túltengés alakul ki a zsírszövet a combok. A jelenlegi ismeretek szerint már több mint 250 Barraquer-Simons-szindrómás személy ismeretes. Kimutatták, hogy a Barraquer-Simons szindróma körülbelül háromszor gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. A jelenlegi kutatási eredmények szerint egyes családokban a Barraquer-Simons-szindróma gyakoribb előfordulása nem feltételezhető. Az esetek többségében a Barraquer-Simons szindróma első tünetei az arc régiójában kezdődnek. A betegség előrehaladtával a betegség jelei a nyak, karok és vállterület. Végül a tipikus tünetek a mellkas terület. A Barraquer-Simons-szindróma első tudományos leírását több orvos készítette. Ezek közé tartozik Simons, Mitchell és Barraquer Roviralta. Ezen orvosok némelyikének követése ma a szindróma általános nevét eredményezte.
Okok
Ami a jelenlegi kutatási állapotot illeti, bizonyos genetikai tényezők elsősorban az élet során a Barraquer-Simons-szindróma kialakulásának lehetséges okai kristályosodnak ki. Ezáltal számos sejtés azt jelenti, hogy specifikus genetikai mutációk vesznek részt a patogenezisben. Különösen a gén Az LMNB2 a figyelem középpontjában áll. Ez gén felelős a B2 lamin kódolásáért. Ez egy olyan specifikus fehérje, amely a sejtmagok membránjának fontos eleme. Alapvetően a nőket sokkal gyakrabban érinti a Barraquer-Simons-szindróma, mint a férfiakat, mégpedig körülbelül háromszor gyakrabban. A nemek közötti egyenlőtlen érintettség okait még nem sikerült egyértelműen tisztázni.
Tünetek, panaszok és jelek
A Barraquer-Simons-szindróma a betegség különböző tüneteinek és jellegzetes jeleinek széles skálájában nyilvánul meg. Különösen tipikusak az úgynevezett lipodystrophia és hypoatrophia. Barraquer-Simons szindrómában ezek a jelenségek elsősorban a zsírszövet az alsó bőr területeken. Szembetűnő az is, hogy az esetek többségében a változások a test felső részén, azaz főleg a törzsön, a mellkason és az arcon jelentkeznek. Továbbá, túltengés általában a Barraquer-Simons-szindróma összefüggésében alakul ki, befolyásolva a comb. Alapvetően a Barraquer-Simons szindróma első tünetei általában az érintett személyek arcterületén nyilvánulnak meg. Ezenkívül néhány, a Barraquer-Simons-szindrómában érintett beteg tapasztalata van cukorbetegség mellitusz, glomerulonephritisEgy feltétel szenzorosnak nevezzük halláskárosodásés hyperlipidaemia. Az epilepsziás rohamok szintén nem ritkák a Barraquer-Simons szindrómával összefüggésben. Jellemző, hogy a Barraquer-Simons szindróma tünetei először gyermek- vagy serdülőknél jelentkeznek. A tünetek általában az arcról a test más területeire terjednek. A váll, a kar vagy a mellkas gyakran érintett. Bizonyos esetekben a Barraquer-Simons szindrómában szenvedő betegek myopathiában szenvednek, vagy csökkent intelligenciát mutatnak. Ezenkívül a normális anyagcsere rendellenességei egyensúly ismertek. A Barraquer-Simons-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 30 százalékánál alakul ki az úgynevezett mezangio-hajszálcsöves glomerulonephritis. Bizonyos esetekben a betegek bizonyos betegségekben szenvednek immunrendszer (úgynevezett autoimmun betegségek).
Diagnózis és lefolyás
Az orvos bázisok a Barraquer-Simons-szindróma klinikai tüneteire vonatkozó diagnózisa. Vér a számos paraméter és jellemző érték laboratóriumi értékelésével végzett elemzések különösen fontosak. Az esetek többségében bizonyos antitestek Barraquer-Simons szindrómában szenvedő egyéneknél vannak jelen. Ugyanakkor a megfelelő komplementek csökkent koncentrációja kimutatható. A tényleges diagnózis mellett az orvos a megkülönböztető diagnózis. Ezzel kizárja a Barraquer-Simons-szindróma és a Berardinelli-típusú lipodystrophia minden összetévesztését.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Barraquer-Simons szindróma elsősorban vizuális szövődményt eredményez. Ez magában foglalja a zsírszövet felhalmozódását a bőr, ami alacsonyabbrendűségi komplexekhez és sok emberben alacsonyabb önértékeléshez vezet. Ez lehet vezet nak nek depresszió és egyéb pszichés rendellenességek, ha szükséges. Hasonlóképpen, a Barraquer-Simons-szindróma gyakran vezet cukorbetegség. Az érintett személyeknek ebben az esetben meg kell változtatniuk diéta és figyelni vér szőlőcukor szintek. Ha a diéta követik, általában nincsenek további szövődmények vagy tünetek. Bizonyos esetekben epilepsziás rohamok is előfordulnak és halláskárosodás. Mivel a szindróma már veleszületett, a gyermek fejlődése is késik. Így a legtöbb beteg tapasztal retardáció és csökkent az intelligencia is. Nem ritkán a betegek más emberek segítségétől függnek a mindennapi életben. A immunrendszer szintén gyengül, így a fertőzések és gyulladások könnyebben jelentkeznek. Sebészeti beavatkozásokkal lehetséges a deformitások eltávolítása, hogy a beteg jól érezze magát testével. Cukorbetegség viszonylag jól kezelhető is. Barraquer-Simons-szindrómában a vesék működését gyakran ellenőrizni kell, mivel ez nem ritka vese elmulasztása.
Kezelés és terápia
A terápia Simons-szindróma különböző megközelítésein alapszik. Alapvetően kozmetikai eljárások állnak rendelkezésre az érintett betegek szenvedésének ellensúlyozására a betegség vizuális rendellenességei miatt. glomerulonephritis megköveteli továbbá, hogy a vesék működését és teljesítményét rendszeresen ellenőrizzék. Az esetlegesen előforduló anyagcserezavarokat a tünetek függvényében kezeljük. Vérnyomáscsökkentők or inzulinpéldául itt használatosak. A Barraquer-Simons-szindróma prognózisáról még nem lehet megbízható kijelentéseket tenni. Úgy tűnik azonban, hogy összefüggés van a bemutató nephropathia súlyossága és a betegség további lefolyása között, ami a legrosszabb esetben veseelégtelenség.
Kitekintés és előrejelzés
A Barraquer-Simons-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség oka nem tekinthető végérvényesen megértettnek. Ez megnehezíti a gyógyítószer kidolgozását terápia. A kutatási eredmények azt sugallják, hogy genetikai hajlamról van szó. Ez bonyolítja a gyógyító kezelés keresését, mivel az emberi beavatkozások genetika jogi okokból tilos. Mivel a betegség nem tekinthető gyógyíthatónak, az egészségügyi szakemberek erőfeszítései a kísérő tünetek enyhítésére összpontosulnak. A cél a beteg életminőségének javítása. Bizonyos esetekben gyógyszereket alkalmaznak a betegség kezelésére. Ez hosszú távú terápia. Amint a gyógyszeres kezelést abbahagyják, a beteg állapota Egészség jelentősen romlik. Biztosítani kell, és bizonyos esetekben biztosítani kell a szervek működését. Orvosi ellátás nélkül a legrosszabb esetben a beteg életvesztést szenvedhet szervi elégtelenség miatt. Ezenkívül kozmetikai eljárásokat is kínálnak. Ezek a mentális élet támogatását szolgálják Egészség, de csekély hatással van a fizikai gyógyulásra. Ha a páciens fejlődési késedelmekben szenved, célzott módszerek a mentális felépítésre alkalmasság hasznosítható. A cél itt a páciens felépítése, hogy minél önállóabban megbirkózzon az élettel, és felelősséget vállaljon saját életéért.
Megelőzés
A mai napig nincs megelőző intézkedések tesztelték a Barraquer-Simons-szindróma megelőzésére.
Itt tudod megtenni magad
A legújabb tudományos eredmények szerint a Barraquer-Simons-szindróma veleszületett gén hiba, amely általában az érintett serdülőkorában vagy akár gyermekkor. A gyógyító gyógyterápia jelenleg még nem lehetséges, de a kísérő tünetek enyhíthetők az orvosi kezeléssel. Az érintettek számára az életminőség és a várható élettartam szempontjából elengedhetetlen, hogy hosszú távon orvosi kézbe kerüljenek. Gyakran ez a szindróma anyagcsere-változásokhoz vezet, ill autoimmun betegségek, valamint a cukorbetegség és vese diszfunkció. Ezeket a kísérő tüneteket orvosilag ellenőrizni és kezelni kell. A betegeknek változtatniuk kell diéta és figyelemmel kíséri őket vér szőlőcukor a cukorbetegség ellensúlyozására. Vese a további szövődmények kizárása érdekében rendszeresen ellenőrizni kell a funkciót. Orvosi ellátás nélkül és rendszeresen ellenőrzés, ezzel a szindrómával szervi elégtelenség léphet fel. Barraquer-Simons szindrómában a bőr alsó rétegeinek zsírszövetében bekövetkező változás növekedést okoz a fej és a nyak terület. Ezek a hatalmas optikai változások vezet az önbecsülés csökkenése, a társadalmi visszahúzódás és a szenvedések magas szintje az érintettek többségében. Ebben az esetben tanácsos az első jelek után pszichológiai terápiát keresni annak érdekében, hogy ellensúlyozzuk a növekvő pszichológiai nyomást, amelyet a betegség tünetei okozhatnak. Sok esetben, kozmetikai sebészet azt is javasoljuk, hogy enyhítse a külső tüneteket, és ezáltal segítse a beteget abban, hogy visszanyerje az önbizalmat és az életminőséget. Mivel sok érintett egyénnél, akiknél a szindróma megjelent gyermekkor, a fejlődés is késik, a mentális és intellektuális képességek terápiáját már korán elkezdik. Ennek célja, hogy a betegek minél függetlenebb, minőségi, önálló életmódot érjenek el. A fejlődés késése miatt azonban az érintett személyek gyakran függenek a mindennapi életben nyújtott segítségtől. Így a Barraquer-Simons-szindróma terápiás és orvosi megközelítése elsősorban a külső és belső tünetek enyhítésére, valamint a betegek életminőségének és függetlenségének megőrzésére összpontosít.
