A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindrómát a hüvelykujj többrészes jellege jellemzi, amely gyakran a lábujjak szindaktikájával és többrészességével jár. A malformációs szindróma genetikai mutáció alapján keletkezik, és autoszomális domináns módon öröklődik, az expresszivitás változó lehet. A betegeket sebészeti úton kezelik amputálás.
Mi a három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma?
A Polydactyly a feltétel amelyben a beteg a kéz vagy a lábujjak több végtagjától szenved. Az ilyen több tagúság a vezető tünetek szempontjából a három végtagú hüvelykujj poliszindaktilia szindrómáját is jellemzi. Ez a tünetegyüttes rendkívül ritka születési rendellenesség, amelyet néha a malformációs szindrómák közé sorolnak. A komplexum a három végtagú hüvelykujj-poliszindaktil-szindróma postaxiális polydactyly 2-es elnevezéssel is jár. ujj-szerű három végtagú hüvelykujj, amely a hüvelykujj elemek fakultatív duplikációjával hozható összefüggésbe. A Holt-Oram-szindróma hasonló fejlődési rendellenességekkel rendelkezik, és háromoldalú hüvelykujj-poliszindaktilia-szindrómával jár, mint a Fanconi vérszegénység. A szindróma előfordulási gyakorisága 1,000,000 XNUMX XNUMX emberre vetítve kb. Családi klasztereket figyeltek meg az eddig dokumentált esetekben. Ezért a tudomány feltételezi a malformációs komplex örökölhetőségét. Az öröklődés módja az autoszomális domináns öröklődés, penetranciával és változó expresszivitással.
Okok
A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindrómának genetikai okai vannak. A mutáció összefügg a malformációs szindrómával. Így mutációk az LMBR1-ben gén feltételezik, hogy a rendellenesség hátterében állnak. Ez gén a 7q36.3 gén lokuszban található, és az 1. végtag régió XNUMX. fehérje homológ nevű fehérjét kódolja a DNS-ben. Hogy a fehérje közvetlenül részt vesz-e a végtagok fejlődésében, egyelőre nem világos. A fehérje azonban kóros aktivitást mutat a kódoló mutációt követően gén, feltehetően a három végtag hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma tüneteit okozza. A génhiba és annak egyéni következményei közötti pontos kapcsolatot nem vizsgálták meg véglegesen. Azt sem lehet még tudni, hogy a genetikai tényezők mellett külső tényezők is hozzájárulnak-e a szindróma kialakulásához. Ha a családban nincs szindróma családi csoportosulása, feltehetően még mindig előfordulhat a gén új mutációja, amely szórványos háromoldalú hüvelykujj-poliszindaktília szindrómához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A három végtagú hüvelykujj-polydactyly szindrómában szenvedő betegek a kéz és időnként a láb rendellenességeitől szenvednek. Polydactyly befolyásolja őket, amely elsősorban a hüvelykujj területén nyilvánul meg. A betegek hüvelykujja több végtagú, tehát főleg háromoldalú. A hüvelykujj funkció általában megmarad. A hüvelykujj többtagú természetének van egy ujj-szerű megjelenés. Bizonyos esetekben a több tagúság mellett az ujjak vagy a lábujjak szindaktikája is jelen van. Erre mindig akkor hivatkozunk, amikor a kéz vagy a láb végtagjai összeolvadnak. Csakúgy, mint a poli- és szindaktikusan a kéz előnyösen a hüvelykujján nyilvánulnak meg, és a betegek lábán, elsősorban a nagylábujján. A legtöbb beteg esetében a lábfej változásai sokkal kevésbé kifejezettek. Egyeseknél alig láthatóak, másokban pedig egyáltalán nincsenek jelen. A fejlődési rendellenességek mértéke még ugyanazon családon belül is nagyon eltérő lehet.
Diagnózis
A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma diagnózisát a beteg klinikai bemutatása alapján állapítják meg. Mivel a fent említett malformációkon kívül nincs más rendellenesség, a diagnosztikai folyamat során meglehetősen egyszerű a differenciáldiagnosztikai különbség a többi malformációs szindrómától. A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma összetéveszthetőségének kockázata szinte kizárólag a Holt-Oram-szindrómával fennáll. Kétség esetén a differenciálás molekuláris genetikai elemzéssel történhet. A betegek prognózisa kiváló. Egyrészt a rendellenességek általában nem rontják a kéz és a láb végtagjainak működését, másrészt a legtöbb esetben kiválóan korrigálhatók. Mivel a lábujjak anomáliáin kívül más rendellenességek nem jelentkeznek. és az ujjak, a három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma az egyik prognosztikailag legkedvezőbb malformációs szindróma.
Szövődmények
A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma a legtöbb esetben súlyos rendellenességeket és rendellenességeket okoz a lábakban és a kézben. Az egyes ujjak és lábujjak funkciói általában megmaradnak, bár a szindróma továbbra is korlátozhatja a beteg mindennapi életét. Sok esetben sok tevékenység csak korlátozott mértékben lehetséges, vagy szövődményekkel jár. Különösen a gyermekek ugratásokat és zaklatásokat tapasztalhatnak a három végtagú hüvelykujj poliszindaktilia szindróma miatt. Ennek eredményeként a gyermekek fejlődnek depresszió vagy egyéb pszichés tünetek és csökkent életminőségben szenvednek. Nem minden beteget érintenek a kéz és a láb változásai, ezért csak az egyik végtagon jelentkezhetnek. A három végtag hüvelykujj-poliszindaktilia szindrómát okozati úton általában nem lehet kezelni. Csak ezért amputálás ha a beteg kívánja, akkor az adott végtag értéke is lehetséges. Sok esetben a tünetek nem korrigálódnak, ha nem vezet a beteg életében fennálló korlátozásokra. A betegek többsége azonban esztétikai szempontok miatt panaszkodik, ami igen vezet pszichológiai kényelmetlenségre. Abban az esetben amputálás, nincsenek további szövődmények vagy kellemetlenségek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szindróma felhalmozódik a családban, akkor vizsgálatot kell végezni terhesség. A leendő szülők a legjobb, ha levelezés esetén fordulnak a felelős orvossal kockázati tényezők és időpontot egyeztetni egy ultrahang vizsgálat. A feltétel általában legkésőbb a születés után észlelhető, és ezután specifikusan kezelhető. Krónikus fájdalom és egyéb szövődmények esetén orvoshoz kell fordulni. Ha baleset vagy bukás következik be helytelen helyzet miatt, akkor minden esetben fel kell hívni a mentőszolgálatot. A deformitás orvosi korrekciója feltétlenül szükséges. Bizonyos körülmények között javasolt a kísérő fizioterápiás támogatás is. Mivel az érintettek gyakran alsóbbrendűségi komplexeket és egyéb pszichológiai szenvedéseket fejlesztenek ki az élet későbbi szakaszaiban, pszichológushoz kell fordulni. Azt azonban csak a felelős orvos tudja részletesen megválaszolni, hogy mit intézkedések kell venni. A háziorvos mellett a rendellenességek szakorvosához vagy az adott tünet specialistájához lehet fordulni.
Kezelés és terápia
A három végtagú hüvelykujj poliszindaktilia szindrómában szenvedő betegeknél nincs ok terápia szigorú értelemben elérhető, mivel az ok genetikai mutáció. A rendellenességeket ezért nem ok-okozati, hanem tüneti módon kezeljük. Így a kezelés nagymértékben függ az egyes esetek tüneteitől. A legtöbb esetben a rendellenességeket a születés utáni első időszakban kezdetben nem korrigálják. Különösen igaz ez a kiegészítő szindrómák esetében, amelyeket annál nehezebb korrigálni, minél kisebbek az érintett kezek és lábak. Mivel a polidaktilok nem rontják a kéz vagy a láb működését, a műtéti korrekció orvosi szempontból nem kötelező. A szindaktilok azonban károsíthatják a funkciót. A korrekcióhoz műtéti szétválasztási eljárások állnak rendelkezésre, amelyeket általában egy bizonyos életkor után siker koronáz, főleg a membrános syndactylok esetében. A polydactylyában a több végtag amputálása bizonyos életkortól kezdve is értelmes lehet, mivel az érintett gyermek legkésőbb az iskolában elutasítással vagy akár diszkriminációval is találkozhat. Ha ez a kapcsolat igaznak bizonyul, súlyos pszichológiai problémák alakulhatnak ki az élet folyamán. Az ilyen tanfolyam elkerülése érdekében a műtéti amputációnak teljesen értelme van.
Kitekintés és előrejelzés
Három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma esetén az öngyógyulás nem következik be. Emiatt a betegek mindig a kezelés kezelésétől függenek feltétel hogy állandó megkönnyebbülést nyújtson. Ha a kezelés nem következik be, akkor a beteg lábán különféle változások következnek be. A nagylábujjak főleg érintettek, bár ritka esetekben a thumbs az ujjakon is érintettek lehetnek. A mindennapi életben nehézségek jelentkeznek, amelyek nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét és korlátozzák a mindennapi életet. A gyermekek emiatt zaklatásban vagy ugratásban is szenvedhetnek, ami pszichológiai zavart okozhat vagy akár depresszió. A három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma kezelését mindig amputáció formájában hajtják végre. Ez nem eredményez további szövődményeket vagy kellemetlenségeket, ennek következtében a tünetek teljesen enyhülnek. Hasonlóképpen, ez nem befolyásolja negatívan a kéz vagy a láb működését. A szindróma szintén nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Ebben a tekintetben a korai kezelés gyermekkor közvetlenül megelőzheti az esetleges pszichológiai panaszokat vagy depresszió.
Megelőzés
A három végtagú hüvelykujj-polisyndactyly szindróma nem akadályozható meg szűk értelemben, mivel ez genetikai rendellenesség. A legtágabb értelemben genetikai tanácsadás a terhesség tervezési szakasz megelőző intézkedésként írható le.
Követés
Három végtagú hüvelykujj poliszindaktília szindrómában az intézkedések és az utógondozás lehetőségei nagyon korlátozottak. Mivel veleszületett és örökletes állapotról van szó, a teljes vagy oksági kezelés általában nem lehetséges. Az érintettek tehát pusztán tüneti kezeléstől függenek, a fő hangsúly a betegség korai felismerésén van. Minél korábban észlelik a három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg gyermekeket szeretne, örökletes tanácsadás is végezhető. Ez megakadályozhatja a szindróma átadását a gyermekek számára. Maga a kezelés sebészeti beavatkozásokkal és különféle terápiákkal történik. Az ilyen terápiákból származó gyakorlatok sok esetben a beteg saját otthonában is elvégezhetők, ami felgyorsítja a gyógyulási folyamatot. Az eljárás után az ágynyugalmat mindenképpen be kell tartani. A betegnek pihennie kell és gondoznia kell testét. A rokonok és barátok gondozása és támogatása szintén nagyon fontos, és hozzájárulhat a gyorsított gyógyuláshoz. Azt, hogy a három végtagú hüvelykujj-poliszindaktilia szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
A trifid hüvelykujj-polisyndactyly szindróma önsegítési lehetőségei korlátozottak. Saját eszközökkel nem lehet megváltoztatni a fizikai feltételeket. A mindennapi életben a hangsúly azon van, hogy miként kezeljük a deformitást. A genetikai rendellenességgel született gyermekeket a lehető legkorábban tájékoztatni kell a testükben bekövetkező változásokról a fizikai egészséges emberek. A különbség normális viszonyának nyitott megközelítése segíti a gyereket abban, hogy kapcsolatba lépjen azonos korú embertársaival és játékostársaival. Támogatni és ösztönözni kell a gyermek önbizalmát. Érzelmi vagy mentális problémák esetén a gyermeknek segítségre van szüksége. A legtöbb esetben elegendő a szintén családtagok vagy családtagok segítsége. Együtt gyakorolhatják a mindennapi élet kihívásait. A gyermek most felkészülten találkozik a környezettel, és megtanulja érvényesíteni magát kellemetlen helyzetekben. Ugyanakkor a vizuális változásoknak nem szabad túlságosan a mindennapi események középpontjában állniuk. Ösztönözni kell a gyermek erősségeit és felfedezni az életörömöt. A három végtagú hüvelykujj poliszindaktilia szindrómával a gyermek panaszok nélkül élhet. Ez egy vizuális hiba, amely nem eredményez életkorlátozást vagy fenyegetést.
