A nyomásbénulásra hajlamos örökletes neuropátiák örökletes neurológiai rendellenességek, amelyek a neuropátiák csoportjába tartoznak. A legkisebb nyomás a idegek bénulási tünetekhez vezet, amelyek azonban stresszmentes állapotban teljesen vagy részben visszaszorulnak. A feltétel nem életveszélyes.
Mi az örökletes neuropátia nyomásbénulásra hajlamos?
A nyomásbénulásra hajlamos örökletes neuropathiát a idegek nyomást gyakorolni. Még alacsony szintje is feszültség fizikai aktivitás okozhatja vezet bénulásra. Ezek a rendellenességek olyan neurológiai rendellenességek gyűjtőfogalma, amelyek fő jellemzője az idegvezetés korlátozása nyomás alkalmazásakor. A nyomásparalízisre hajlamos örökletes neuropathiát HNPP-ként rövidítik. A HNPP pedig az „Örökletes neuropátia felelősséggel a nyomáskéregekkel szemben” angol kifejezésből származik. Továbbá a betegséget tomakuláris neuropathiának is nevezik, amelyet a mielinhüvelyek kolbászszerű duzzanata jellemez. A HNPP örökletes betegség. Elterjedtsége a jelentések szerint 1/50,000 1 - 20,000/XNUMX XNUMX. A HNPP különösen gyakori Finnországban. Mivel a nyomási bénulásra hajlamos örökletes neuropátiák genetikai alapokkal rendelkeznek, nem gyógyíthatók. Azonban jól kezelhetők. Az érintett személyek várható élettartama nincs korlátozva. A betegség jellegzetessége a medulláris hüvely demielinizációja, amely ennek következtében megduzzad. A mielinhüvelyek körülveszik az idegsejteket vagy axonjaikat, és biztosítják elektromos szigetelésüket. A HNPP-ben azonban a mielinhüvelyek elpusztulnak. Ezért már nem tudják megfelelően ellátni védő funkciójukat. Ennek eredményeként csökken az idegvezetési sebesség. A csökkent vezetőképesség a fontos hibáját okozza reflex zsibbadás, érzéketlenség és gyengeség megjelenése. Főleg, ha nyomást gyakorolnak a idegek, az elektromos szigetelés hiánya észrevehetővé válik.
Okok
A mielinhüvelyek demielinizációjának oka a PMP22 hibásan összeállított mieloprotein. Ezt a fehérjét kódolja a gén a 17. kromoszómán. Ugyanaz gén felelős a megfelelő hibák örökletes motor-érzékeny neuropathiájának kialakulásáért is. A PM22 számos különböző mutációja azonban gén is vezet örökletes neuropathiára hajlamos nyomásbénulásra. Ezek többsége törlés (csonkolás). A pontmutációk azonban szintén vezet a PMP22 malformációig. A HNPP körülbelül 80 százaléka a PMP22 gén delécióinak köszönhető. A fennmaradó 20 százalékot ugyanazon gén pontmutációi és más gének mutációi okozzák. Ide tartoznak az MPZ és a connexin 32 gének. A nyomásbénulás alapja a demielinált mielinhüvelyek csökkent képessége az idegsejtek szigetelésére. Az idegek összenyomásakor elektromos rövidzárlat lép fel, ami korlátozza az idegvezetést.
Tünetek, panaszok és jelek
A feltétel általában az élet második vagy harmadik évtizedében jelenik meg először. Ritka esetekben azonban előfordulhat gyermekkor. Vannak azonban olyan tünetmentes betegek is, akiknél soha nem diagnosztizálják a HNPP-t genetikai hajlam ellenére. A leggyakoribb tünetek az érzés hirtelen elvesztése és az izomgyengeség az egyes idegek folyamán. Nincs fájdalom ehhez társítva. Az adott ideg érzékenységének ez a csökkenése a lokális nyomásnak köszönhető. A nyomást ismételt mozgás, ill nyújtás az érintett területen. A tünetek gyakran a fibulában, a könyökben, csukló vagy láb. nem úgy mint polineuropátiák, ezek mononeuropathiák, mert csak egyetlen ideg érintett. Olyan tünetek figyelhetők meg, mint a kezek zsibbadása és gyengesége, az ujjak és a kezek érzékenységének elvesztése, a karok vagy a lábfejek gyengesége. Amikor a nyomásterhelés leáll, az esetek 50 százalékában a tünetek napok vagy hónapok alatt megszűnnek. Más esetekben a tünetek javulnak, a maradék tünetek megmaradnak. Ismételt nyomásterheléssel azonban a tünetek újra megjelennek.
Diagnózis
A HNPP feltételezett diagnózisa a mononeuropathiák ismételt előfordulásából és e rendellenességek családi csoportosulásából ered. Ezenkívül elektrofiziológiai vizsgálatokat és idegszövet biopsziákat végeznek a mielinhüvelyek fokális megvastagodásának meghatározására. A genetikai vizsgálat végérvényesen megállapíthatja a diagnózist.
Szövődmények
Ez a betegség jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapi életét és életminőségét. Ebben az esetben még a test bizonyos területeinek nagyon egyszerű és könnyű nyomása is bénulás tüneteit eredményezi. Noha ezek visszafejlődnek, az érintett személy nem ritkán függ mindennapi életében más emberek segítségétől. A várható élettartamot ez a betegség nem csökkenti. Azonban nem ritka, hogy a betegek pszichológiai zavaroktól szenvednek és depresszió, így egyes esetekben öngyilkossági gondolatok merülhetnek fel. Érzékenységi rendellenességek és izomgyengeség jelentkeznek. Általánosságban elmondható, hogy a beteg képes megbirkózni feszültség óriási mértékben csökken. Azonban, fájdalom nem fordul elő. A bénulások mozgáskorlátozásokhoz vezetnek, így a beteg kerekesszéktől függ. A bénulás visszafejlődik, de ez akár egy hónapot is igénybe vehet. Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek szintén csak korlátozott mértékben kezelhetők, különféle terápiák alkalmazásával. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. A beteg hozzátartozói pszichológiai tünetekben is szenvedhetnek, ezért nem ritkán pszichológiai ellátást igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Bár ez a betegség nem életveszélyes, ebben az esetben az első jelek és tünetek esetén mégis orvoshoz kell fordulni. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket és kellemetlenségeket, mivel általában nincs öngyógyítás. Orvoshoz kell fordulni, ha érzékenységi zavarok vagy kellemetlen érzés jelentkezik az izmokban és általános izomgyengeség van. Ezek a panaszok a test különböző részein jelentkezhetnek. Hasonlóképpen, az érzékenység zavara a nyomás következtében jelentkezhet, és nyomás nélkül nem lehet jelen. Továbbá a gyenge vagy zsibbadt kéz és láb is jelzi a betegséget, és mindig orvosnak kell megvizsgálnia, ha a tünetek önmagukban nem tűnnek el rövid idő alatt. Rendszerint a nyomásbénulásra hajlamos neuropathia esetén első körben háziorvoshoz, vagy gyermekek esetén gyermekorvoshoz lehet fordulni. Ezután a további kezelést különféle szakemberek végzik, és a pontos kezelés a nyomásbénulásra hajlamos neuropathia okától is függ. A beteg várható élettartamát azonban nem csökkenti a betegség.
Kezelés és terápia
Nincs oksági ok terápia örökletes neuropátiák esetén, amelyek hajlamosak a nyomási bénulásra, mert a betegség genetikai. Ortopédiai AIDS akkor kell alkalmazni, ha a gyalogos képességet a növekvő paresis korlátozza. Ide tartoznak az ortopéd cipők, a cipőemelő ortézisek, a térd ortézisei, a sétabotok, a görgők és szükség esetén a kerekesszék. A műtéti korrekciókat a láb súlyos deformitása esetén is elvégzik. Fizikoterápia és a foglalkozásterápia rendszeresen használják. Néhány betegnél egyáltalán nincs szükség kezelésre, mert a panaszok egy idő után önmagukban eltűnnek. Ennek előfeltétele azonban a mechanikai elemek kerülése feszültség.
Kitekintés és előrejelzés
A nyomásbénulásra hajlamos örökletes neuropathia nem gyógyítható. Ez egy genetikailag meghatározott betegség. A betegség prognózisa azonban általában jó. Az esetek felében a tünetek teljesen visszafejlődnek. Ezekben a betegeknél terápia nem szükséges. A betegek másik 50 százalékában a tünetek nem teljesen visszafejlődnek. Normális esetben a maradék tünetek enyhék és nem vezetnek fogyatékossághoz. Néhány betegnél azonban a járás képessége később korlátozott. Ortopédiai AIDS akkor szükségessé válhat. A korlátozások azonban nagyon változatosak, így ezek használata AIDS is változik. Többek között lábemelők ortéziseit, térd ortéziseit, ortopéd cipőit, sétabotjait, görgőket és néha még kerekesszékeket is használnak. Ha a kezek érintettek, az írásra és az evésre szolgáló segédeszközökre is szükség lehet. Súlyos esetekben láb deformitások, olykor műtéti korrekciót kérnek. Fizikoterápia és a foglalkozásterápia bizonyos korlátozások, például a kezek bénulása esetén is figyelembe veszik. A páciens feladata azonban elkerülni a nyomáselváltozások kiváltó helyzetét. Vannak szenvedők, akik életük során teljesen tünetmentesek maradnak. A neuropathiát kiváltó alkalmazása szerek mint például a magasadag penicillin or vitamin B6, valamint lítium, arany, A-vitamin, és még sokan mások, mindenképpen egyénileg kell figyelembe venni.
Megelőzés
Ha a HNPP családja már korábban is előfordult, emberi genetikai tanácsadás lehet keresni. A betegség általában autoszomális domináns módon öröklődik. Azok a személyek, akiket már érint a HNPP, megakadályozhatják a tipikus tünetek megjelenését a nyomásterhelések elkerülésével. Ez magában foglalja többek között a hosszú ideig keresztbe tett lábakkal történő ülést, a csukló ismétlődő mozgását vagy a könyök pihentetését. A gyors fogyás szintén kontraproduktív. Továbbá sokan szerek amelyek erősítő hatással vannak a polineuropátiák kritikusan kétségbe kell vonni. Különösen kerülni kell a vinkrisztin alkalmazását.
Követés
Következő terápia a nyomásbénulásra hajlamos örökletes neuropathia esetén hasznos védőbetéteket használni az érintettek számára ízületek. A betegek megfelelő tájékoztatást kapnak orvosuktól arról, hogyan lehet a jövőben jól megvédeni az idegeket. Lehetőleg kerülni kell a túlzott mechanikai igénybevételt. Ha a térd érintett, a szenvedőknek hosszú ideig nem szabad keresztezniük a lábukat. Ha a könyök és a csukló nehézségei vannak, ez segít elkerülni az ismétlődő mozdulatokat vagy a gyakori támasztást. A gyors fogyás a fizikai közérzetre is negatív hatással lehet. Az orvossal konzultálva a betegek megtudják, hogy mely gyógyszerekre lehet szükségük abbahagyni. A Vincristine például tabu. A nyomon követés részeként és támogató kezelésként a túl erőteljes mozgások és a túlzott tevékenységek csökkentése játszik nagy szerepet. Ezen túlmenően kötszerek és párnázott elemek állnak rendelkezésre, amelyek csökkentik a nyomást ízületek. Ez segít megelőzni a túlzott használat megismétlődését. Az ismételt károsodás elleni védelem mellett az idegek védelme is biztosított. Ez lehetőséget ad a mielin szerkezetének sikeres regenerálódására.
Itt tudod megtenni magad
A nyomási bénulásra hajlamos örökletes neuropathia mindig genetikai jellegű, ezért oksági szempontból nem kezelhető. A betegeknek meg kell tanulniuk hosszú távon együtt élni a panaszokkal és tünetekkel. Ez egyrészt elérhető a barátokkal és rokonokkal való beszélgetéssel, de egy önsegítő csoportban való részvétellel is. Az orvos hosszú távon segíthet a betegekben a betegség elfogadásában. Kísérő terápia, intézkedések a deformitások okozta kellemetlenségek enyhítésére is figyelemmel kell lenni. Fizikoterápia és a foglalkozásterápia a legfontosabbak közé tartoznak intézkedések - mindkettőt támogathatják a szenvedők mérsékelt sportolással, fizioterápiával és ezen kívül jóga. Néhány betegnél a tünetek önmagukban eltűnnek. Ebben az esetben nincs szükség további kezelésre. A betegeknek azonban naplót kell vezetniük tüneteikről, és szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Ha a tünetek hirtelen újból megjelennek, ezt azonnal tisztázni kell. Akut fájdalom természetes módon tehermentesíthető fájdalomcsillapítók. A megfelelő készítmények a neuropathia típusától függenek, és mindig orvosnak vagy alternatív szakembernek kell döntenie.
