Willebrand-Jürgens szindróma (szinonimák: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia szindróma; Bernuth pseudohemophilia; VIII-as faktor hiány vaszkuláris endotheliális diszfunkcióval; VIII-as faktor hiány vaszkuláris diszfunkcióval; örökletes pszeudohemohiláris; alkotmányos thrombopathia; konstitúciós thrombopathia; vérzékenység; Von Bernuth-szindróma; von Willebrand-Jürgens szindróma (vWS); von Willebrand-kór; von Willebrand-szindróma; Willebrand-Jürgens trombopátia; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens-szindróma) a leggyakoribb veleszületettekre utal vér véralvadási rendellenesség embereknél. A VIII. Faktor hibája vagy hiányossága (von Willebrand faktor, vWF; a vér VIII. alvadási faktor); A vWF kapcsolatot teremt vérlemezkék (trombociták) és a sérült érfal. Így a Willebrand-Jürgens szindróma kombinált hemorrhagiás diatézis (fokozott vérzési hajlam), azaz mind a plazmatikus koaguláció, mind a thrombocyta funkció zavara.
A Von Willebrand-Jürgens szindróma lehet veleszületett vagy szerzett.
A von Willebrand-faktor hiánya vagy hibái vezet vérzéses diatezishez (a betegség állapota fokozott vérzési hajlam).
A Willebrand-Jürgens szindróma következő formái különböztethetők meg:
- 1. típus - a Willebrand-faktor (vWF) mennyiségi hiánya; klinikailag a betegek csak enyhe tüneteket mutatnak (pl. elhúzódó vérzés vagy posztoperatív vérzés, kiterjedt haematomák (zúzódások) és menorrhagia (a vérzés elhúzódik (> 6 nap) és fokozódik); az esetek 80-90% -a
- 2. típus (a vWF mennyiségi hibái; a vWF kellőképpen jelen van a vérben, de nem eléggé működőképes); Az esetek 10-20% -a
- A: károsodott vérlemezkefüggő szerkezet; nagy multimerek hibái.
- B: fokozott affinitás a thrombocyta GpIB receptor iránt.
- M: normális multimer szerkezet, de kötõképesség vérlemezkék or kollagén csökkent.
- N: a VIII. Faktor kötődési képessége csökkent (a VIII. Faktor csökkent).
- 3. típus - legritkább és legsúlyosabb forma; a betegek teljes kudarcot szenvednek vagy a vWF súlyosan csökken (<5%); a VWF homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációi gén; Az esetek <1% -a.
A betegség főleg autoszomális-domináns módon terjed, változó penetranciával; a 2 C típusú és a 3 típusú autoszomális-recesszív módon öröklődik.
Nemi arány: a férfiak és a nők körülbelül azonos mértékben érintettek.
A prevalencia (betegség előfordulása) tünetmentes esetekben 1%, tüneti kúrákban 0.1%. Az előfordulás 1: 100-200 között mozog a populációban.
Tanfolyam és előrejelzés: A tanfolyam és a prognózis a kvantitatív von Willebrand faktor (vWF) hiányának mértékétől és minden szükséges terápia (dezmopresszin enyhe vérzés esetén; von Willebrand faktor koncentrátum súlyos vérzésre) és következetes megvalósítása. A lehetséges szövődmények közé tartoznak a vérzéses szövődmények, az izom, ízület, csont érintettségének lehetséges következményeivel, amelyek vezet érvénytelenítésig.
