Csíkos nemi mirigyek (45, X / 46, XY mozaikban).
A mozaikváltozatú betegeknél Turner-szindróma - vagyis egyes szomatikus sejtek 46-os teljes kromoszómasorozata az esetleges XX vagy XY kromoszóma-konstellációkkal rendelkezik, mások azonban 45-ös kromoszómasorozattal rendelkeznek, mivel csak egy X-kromoszóma - csíkos nemi mirigy (kötőszöveti szálak) gyakran észlelnek normális helyett petefészkek. Ez egy diszgenezis (malformáció) a petefészkek, amelynek eredményeként a szintézis (termelés) alig vagy egyáltalán nem történik ösztrogének (például 17-béta-ösztradiol). Az érintett lányoknál nincs menstruációs vérzés, és a feltétel elsődlegesnek nevezik amenorrhoea. Az extra Y-kromoszóma részleges jelenléte jelentősen megnöveli a rosszindulatú (rosszindulatú) gonadoblastoma (ritka, általában hormontermelő tumor) kockázatát, ezért laparoszkópos gonadectomia (a csípő nemi mirigyek eltávolítása laparoszkópia) ajánlott már a pubertás kezdetén.
