A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a Turner -szindróma diagnózisának. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Veleszületett rendellenességek fordulnak elő a családjában? Társadalomtörténet Jelenlegi anamnézis / szisztémás anamnézis (szomatikus és pszichológiai panaszok) - szintén a másodlagos betegségek tisztázása miatt. Van-e valamilyen … Turner-szindróma: kórtörténet
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testhőmérsékletet, testtömeget, magasságot [alacsony termet?]; tovább: Ellenőrzés (megtekintés). A bőr és a nyálkahártyák [jóindulatú (jóindulatú) nevi (anyajegyek) meghatározott mennyisége és mérete?] Arc [kiterjedtebb arc?] Szem [szemek [másodlagos betegség miatt keratoconus] (progresszív, kúp alakú deformáció… Turner-szindróma: Vizsgálat
Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Kromoszóma -elemzés - ez képes kimutatni a kromoszómák számának és szerkezetének változásait (numerikus/szerkezeti kromoszóma -rendellenességek). Sejtmentes DNS kimutatása (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt), pl .: NIPT (noninvazív prenatális teszt; szinonimák: Harmony test; Harmony prenatális teszt). PraenaTest Megjegyzés: A 1. triszómia esetében a fenti… Turner-szindróma: Teszt és diagnózis
Terápiás célok Alacsony termetű állapot megelőzése Hormonhiányos tünetek vagy hormonhiányos betegségek megelőzése. Terápiás ajánlások Körülbelül 6 éves kortól általában növekedési hormonokat (STH) használnak az alacsony termetű állapot megelőzésére. A hormonpótló terápiát abban a korban kell elkezdeni, amikor a pubertás általában a lányoknál kezdődik (12 éves kortól), és egész életen át kell folytatni. Helyettesítés … Turner-szindróma: Gyógyszerterápia
Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Nyakhajtogatási transzparencia mérés szonográfiával (ultrahangos vizsgálat) - optimálisan a terhesség 11. és 14. hete között; ha a koponya nagyobb, mint 45 mm, ez a Turner -szindróma mellett a következő egyéb kromoszóma -rendellenességeket is jelezheti: 10., 13., 15. triszómia (Pätau -szindróma), 16., XNUMX., XNUMX. triszómia, ... Turner-szindróma: Diagnosztikai tesztek
Csíkos ivarmirigyek (45, X/46, XY mozaikban). A Turner -szindróma mozaikvariánsában szenvedő betegeknél - vagyis néhány szomatikus sejt teljes 46 -os kromoszóma -készlettel rendelkezik, lehetséges kromoszóma -konstellációival XX vagy XY, másoknál azonban csak egy X -kromoszóma jelenléte miatt 45 -ös kromoszóma -készlet áll rendelkezésre. - sorozat… Turner-szindróma: Sebészeti terápia
A következő tünetek és panaszok utalhatnak Turner -szindrómára: Pathognomonic (betegségre utaló). Alacsony termetű-átlagos várható magasság (kezeletlen): 147-150 cm. Méh- és hüvelyi hypoplasia - a hüvely (hüvely) és a méh (méh) kisebb fejlődése. Csíkmirigyek (szál gonádok) - a petefészkek (petefészkek) diszgenezis (malformáció) → kötőszöveti szálak; kiskorúnak nem… Turner-szindróma: Tünetek, panaszok, jelek
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). Noonan-szindróma-genetikai rendellenesség autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklődéssel, amely hasonlít a Turner-szindróma tüneteire (alacsony termetű, tüdőszűkület vagy más veleszületett szívhibák; Alacsonyan fekvő vagy nagy fülek, ptosis (a felső szemhéj látható leesése), epicanthal redő („mongol hajtogatás”), cubitus valgus (kóros helyzete… Turner-szindróma: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
A következők a legfontosabb betegségek vagy szövődmények, amelyekhez Turner-szindróma hozzájárulhat: Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). Aorta isthmicus stenosis (ISTA; szinonima: az aorta coarctációja: coarctatio aortae) - az aorta leszálló részének szűkülése; prevalencia (betegségek előfordulása): 11%. Bicuspid aorta billentyű - szívbillentyű hiba,… Turner-szindróma: komplikációk
Az ICD-10 (a betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozása) szerint a Turner-szindrómát a következőképpen osztályozzák, a feltételezett etiológiától (ok) függően: Q96.0: 45. kariotípus, X Q96.1: 46., X. kariotípus iso (Xq) Q96.2: 46., X. kariotípus gonoszóma -rendellenességgel, az iso (Xq) kivételével. Q96.3: mozaik, 45, X/46, XX vagy 45, X/46, XY Q96.4: Mozaik, 45, X/más sejtvonal (ok) gonoszóma rendellenességgel… Turner-szindróma: Osztályozás
Patogenezis (betegség kialakulása) A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav (DNS) szálai, úgynevezett hisztonokkal (bázikus fehérjék a magon belül) és más fehérjékkel; a DNS, a hisztonok és más fehérjék keverékét kromatinnak is nevezik. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák. Az emberi szervezetben a kromoszómák száma 46, 23 öröklődik… Turner-szindróma: okokat okoz
Általános intézkedések A pszichoszociális stressz elkerülése: Mentális konfliktust és elszigetelődést eredményező zaklatás. Rendszeres ellenőrzések Az ösztrogénpótló terápia (TRT) és a növekedési hormon terápia során rendszeres ellenőrzésre van szükség. Fizikoterápia (beleértve a fizioterápiát is) Nyiroködéma esetén: Kézi nyirokelvezetés (ML). Képzés Az érintett személy és hozzátartozóinak képzése: Fizikai fejlődés - a pubertás sajátossága ... Turner-szindróma: Terápia
