Patogenezis (betegség kialakulása)
Kromoszómák szálai dezoxiribonukleinsav (DNS) úgynevezett hisztonokkal (bázikus fehérjék a sejtmagban) és más fehérjék; a DNS, hisztonok és más fehérjék keverékét is nevezzük kromatin. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák.
Az emberi testben a kromoszómák 46 éves, mindegyik szülőtől 23-at örökölt. Kromoszómák autoszómákra és gonoszómákra (nemi kromoszómákra) oszlanak. Az 1–22-es kromoszómapárok autoszómák, a 23.-os kromoszómapárok a nemi kromoszómák (XY a férfiakban és XX a nőkben).
In Turner-szindróma, hibás terjesztés kromoszómák (kromoszóma-rendellenességek) során fordul elő miózis (érési osztódás), amelynek eredményeként csak egy nemi kromoszóma, az X kromoszóma van jelen a test sejtjeinek egészében vagy csak részben.
Az érintett nők több mint 50% -ában egy X kromoszóma teljes elvesztése következik be. Az összes testsejtben 45 kromoszóma található 46 kromoszóma helyett (ICD 10 Q96.0 45, X kariotípus).
Az esetek 30-40% -ában, bár az összes szomatikus sejtben 46 kromoszóma található, strukturális változások következnek be egy másik X kromoszómában (ICD 10 Q96.1 46. kariotípus, X iso (Xq) és Q96.2 46. kariotípus, X gonosomával) rendellenesség, kivéve az iso (Xq)).
Az esetek 10-20% -ában mozaikváltozások vannak egy kromoszómán belül. Itt egyes szomatikus sejtekben a teljes 46-os kromoszóma-készlet a lehetséges XX vagy XY kromoszóma-konstellációkkal rendelkezik, mások azonban 45-ös kromoszómasorozattal rendelkeznek, mivel csak egy X kromoszóma van jelen (ICD 10 Q96.3 mozaik, 45, X / 46, XX vagy 45, X / 46, XY).
Ritkább esetekben mozaikváltozásokat észlelnek, amelyekben egyes szomatikus sejtek 45 kromoszómával rendelkeznek, a többiek azonban nehezen azonosítható gonosomális rendellenességekkel (a nemi kromoszómák rendellenességei) rendelkeznek (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / egyéb sejtvonal (ok) ) gonosomális rendellenességgel).
Mozaik eltéréseknél a tünetek és az esetleges következmények enyhébbek.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Spontán mutációk
- X kromoszóma teljes hiánya
- X-kromoszóma szerkezeti változása
- Mindkét, vagy egy X kromoszóma mozaikváltozása.
