Kötelező orvosi eszköz diagnosztika.
- Nyak az átlátszóság mérése szonográfiával (ultrahang vizsgálat) - optimálisan végzik el a 11. és 14. hét között terhesség; ha a koponya 45 mm-nél nagyobb, ez a következő egyéb kromoszóma-rendellenességeket is jelezheti Turner-szindróma: 10. trisomia, 13. trisomia (Pätau-szindróma), 15. trisomia, 16. trisomia, triszómia 18 (Edwards-szindróma), 21-es triszómia (Down-szindróma), 22. triszómia, triplo-X szindróma (X trisomia), X monoszómia (Turner-szindróma), Klinefelter-szindróma (az esetek többségében egy szupernumerikus X-kromoszóma jellemzi (47, XXY).
Választható orvosi eszköz diagnosztika - az előzmények eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - megkülönböztető diagnózis.
- 3D ultrahang (háromdimenziós képalkotás a magzat/ születendő gyermek) - ideális esetben a 12. és 16. hét között terhesség [Noonan-szindróma és Zellweger-szindróma miatt].
- Vége ultrahang (szervi ultrahang) - ideális esetben 19 terhesség [Noonan-szindróma és Zellweger-szindróma miatt].
