Turner-szindróma: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).

  • Noonan-szindróma - genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklődéssel, amely hasonlít a Turner-szindróma (alacsony termetű, pulmonalis stenosis vagy más veleszületett szív hibák; Alacsony vagy nagy fülek, ptosis (a felső rész látható megereszkedése szemhéj), epicanthal redő („mongol redő”), cubitus valgus (a könyök rendellenes helyzete a alsókar a felkarról)).
  • Lengyelország szindróma - mellizom hiánya és az ipsilateralis emlőmirigy rendellenessége.
  • Trisomy 13 (Patau-szindróma; szinonimák: Patau-szindróma, Bartholin-Patau-szindróma, D1 trisomia) - a 13. kromoszóma triplikációja.
  • Trisomy 18 (Edwards-szindróma; szinonimák: E1-triszómia, E-triszómia) - a 18. kromoszóma triplikációja.
  • 21. triszómia (Down-szindróma) - különleges genomiális mutáció emberben, amelyben a teljes 21. kromoszóma vagy annak részei három példányban vannak jelen (triszómia). Az e szindrómára jellemzőnek tekintett fizikai jellemzők mellett az érintett személy kognitív képességei általában károsodnak.
  • Zellweger-szindróma (agy-máj-vese szindróma, cerebro-hepato-vese szindróma) - genetikai anyagcsere-betegség autoszomális recesszív öröklődéssel, peroxiszómák hiányával jellemezve; Szindróma a agy, vesék (multicystás vese diszplázia), szív (különösen a kamrai septum hibái) és a hepatomegalia (a máj); súlyos kognitív fogyatékosság.

Urogenitális rendszer (vese, húgyutak - reproduktív szervek) (N00-N99).

  • Idiopátiás primer amenorrhoea - nincs menstruációs vérzés.