1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kromoszóma elemzés - ez észlelheti a szám és a szerkezet változását kromoszómák (numerikus / strukturális kromoszóma-rendellenességek).
- Sejtmentes DNS kimutatása (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt), pl .:
- NIPT (nem invazív prenatális teszt; szinonimák: Harmónia teszt; Harmónia prenatális teszt).
- PraenaTest
- Megjegyzés: A 21. triszómia esetében a fenti tesztek érzékenysége (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a betegség az eljárás alkalmazásával kimutatható, azaz pozitív megállapítás történik)> 99% és specifitás (annak valószínűsége, hogy valóban egészséges emberek nem szenvednek a kérdéses betegségben szintén egészségesnek mutatkoznak a tesztben) 100%.
- Az ösztrogének [↓] - ha csíkos nemi mirigyek (dysgenesis (malformáció) a petefészkek (petefészkek) vannak jelen, a petefészkek nem tudnak szintetizálni (előállítani) semmit ösztrogének.
- Gonadotropinok - LH, FSH [↑]
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórtörténet, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- A kromoszómán található PEX1 és PEX2 gének molekuláris genetikai vizsgálata [differenciáldiagnózis miatt Zellweger-szindróma (agy-máj-vese szindróma, cerebro-hepato-vese szindróma) - genetikai anyagcsere-betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel, peroxiszómák hiányával jellemezve; Szindróma az agy rendellenességeivel, a vesékkel (multicystás vese diszplázia), a szívvel (különösen a kamrai septum hibáival) és a hepatomegaliaval (májnagyobbítás); súlyos kognitív fogyatékosság]
- A PTPN-11 gén molekuláris genetikai vizsgálata a 12. kromoszómán [differenciáldiagnózis miatt Noonan-szindróma - genetikai rendellenesség autosomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklődéssel, hasonlóan a Turner-szindróma tüneteihez (alacsony termet, tüdőstenózis vagy más veleszületett szívhibák; alacsony szintű) vagy nagy fülek, ptosis (a felső szemhéj látható megereszkedése), epicantalis redő („mongol redő”), cubitus valgus (a könyök rendellenes helyzete az alkarnak a felkar feletti radiális eltérésével)
- Hormonális állapot:
- 17-béta-ösztradiol hatalmas hormonpótlás miatt terápia hormonhiányos tünetek vagy hormonhiányos betegségek megelőzésére.
- IGF-I (inzulinnövekedési faktor-I) és az IGF-BP3 (inzulinszerű növekedési faktor-megkötő fehérje) - a alacsony termetű.
