Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Joubert -szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenessége, valamint az agenesis jellemzi (gátlási rendellenesség, a kötődés hiánya, például agyi rúd, vermiform függelék). Előfordulhat a kisagyi vermis hypoplasia (fejletlensége) is. Az autoszomális recesszív genetikai hibában szenvedő betegeknél - többek között - kóros légzési viselkedés és ataxia jelentkezik. Mit … Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés
