Joubert-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Joubert -szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenessége, valamint az agenesis jellemzi (gátlási rendellenesség, a kötődés hiánya, például agyi rúd, vermiform függelék). Előfordulhat a kisagyi vermis hypoplasia (fejletlensége) is. Az autoszomális recesszív genetikai hibában szenvedő betegeknél - többek között - kóros légzési viselkedés és ataxia jelentkezik. Mit … Tovább

Meckel-Gruber-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Meckel-Gruber-szindróma (FMD) öröklött betegség. A legsúlyosabb veleszületett fogyatékosság jellemzi. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben halnak meg. Mi a Meckel-Gruber-szindróma? A Meckel-Gruber-szindróma örökletes betegség, amelyet veseciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszeri rendellenességek jellemeznek. Az állapotot Meckel néven is ismerik… Tovább