Tünetek
A különböző porfíriákat elsősorban a tünetek típusa és helye szerint osztályozzák májtársult (máj), vörös vér sejtképződéssel összefüggő (eritropoetikus), bőrrel társult (bőr), nem bőr társult (nem bőr), valamint akut és nem akut porfíria. Számos porfíriát hosszú nem feltűnő fázisok jellemeznek, és néha csak az élet későbbi évtizedeiben fedezik fel őket. Az enyhe formák gyakran rejtve maradnak (szubklinikai lefolyás).
Tipikus a lökések előfordulása, amelyek azonban hosszúak lehetnek egymástól. A kiváltó tényezők különböző törzsek, például stressz, egyéb betegségek vagy gyógyszeres kezelés. Formájától függően porfíria, a tünetek nagymértékben változhatnak, de a tünetek széles skálája gyakori: A fény intolerancia (fototoxicitás) tünetei, különösen az eritropoetikus protoporporphyria esetében, a vérszegénység, vöröses fogak, megnövekedett test haj és idegenkedés az iránt fokhagyma és a rokon növényeket, amelyek néha porfír alfajokkal társulnak, néha vérfarkas vagy vámpír tünetekként emlegetik, és hozzájárulhatnak a velük kapcsolatos legendák megalkotásához.
- Emésztőrendszerrel kapcsolatos panaszok (gyomor-bél panaszok), például hányinger, hányás, hasi fájdalom és görcsök, valamint kólika,
- Neurológiai és pszichiátriai tünetek,
- Bőrtünetek és
- Keringési problémák fokozott pulzus (tachycardia) És magas vérnyomás (magas vérnyomás).
Diagnózis
A diagnózis porfíria gyakran hosszadalmas folyamat. Ez azonban nem azért van, mert hiányoznak a szükséges vizsgálatok (meglehetősen könnyű kimutatni a hem dúsított prekurzorait a vizeletben larborikus technikákkal), hanem azért, mert a tünetek nagyon változatosak. Ez azt jelenti, hogy gyakran más okokat kell először figyelembe venni a tüneteknél.
Ezt súlyosbítja, hogy a hem prekurzorok emelkedett szintjét a vizeletben gyakran csak „lökés” során észlelik. A pophyria egyes formáiban jellemző, hogy az álló vizelet az idő folyamán a levegővel való érintkezés miatt vöröses színűvé válik. Ha a betegségnek genetikai oka van, akkor az érintett személy genetikai elemzése is feltárható. Ez gyakran elengedhetetlen annak tisztázásához, hogy a hiba örökletes-e, és hogy a családtagok is érintettek-e.
