Tünetek
In márvány csontbetegség, a zavart csontszerkezet a csont instabilitásához vezet, fokozott a hajlam a törésekre. Ezeket a töréseket gyenge gyógyulási hajlam jellemzi, ami a csontrendszer állandó stabilitásának elvesztéséhez vagy ismételt törésekhez vezethet. Csontfájdalom előfordulhat.
A márvány csontbetegség a csontproliferációt is okozza a lebomlás hiánya miatt, különösen a koponya csont. A csontproliferáció az arc területén a koponya beszűküléséhez vezet idegek futás ott. Ily módon a idegek amelyek felelősek utánzó izmainkért vagy a hallásérzetünk észleléséért és egyensúly le lehet csípni.
Ennek eredménye az lenne, hogy a megbénultak érzelmek megjelenítésében nem lenne kifejezhetőség arcizmok, halláskárosodás és szédülés. Ha a látóideg tömörítve van, márvány csontbetegség vezethet vakság a legrosszabb esetben. A csonton belüli átalakítási folyamatok olyannyira elnyúlnak, hogy a csontvelő, amely kitölti a belső tereket csontok és testünk fontos részét testesíti meg vér képződés és védekező rendszer helyébe csontanyag lép.
A csökkenés következtében csontvelő terek, a márvány csontbetegség serkenti az úgynevezett extramedulláriust vér képződés a máj és a lép amely a csontvelő. A hematopoiesis ezen formája természetesen a méhen belüli születendő gyermeknél fordul elő, de születése után kóros folyamatot képvisel. Nagyított máj és a lép ezért a márvány csontbetegség képének is részei.Mivel a sejtjeink vér A rendellenességeket a betegség folyamata során a védekezési funkcióknak is tulajdonítják, a zavart vérképződés gyengült immunvédelemhez vezet, fokozottan hajlamos a fertőzésekre.
A csontrendszerünk szerkezete szempontjából a legfontosabb ásványi anyag az kalcium. A márvány csontbetegség a kalcium testünk tartalékait, és felhasználja őket csontanyag felépítéséhez, ha nincs lebomlás. A hiánya kalcium a vérben az izomzat fokozott ingerlékenységéhez vezethet, amely görcsrohamok formájában jelenhet meg. Végső soron a márványbetegség tüneteinek súlyossága nagymértékben változhat attól függően, hogy a betegség melyik formája van jelen, azaz a betegség kissé enyhébb autoszomális dominánsa vagy általában rosszul előrehaladó autoszomális recesszív formája.
