Marfan-szindróma örökletes betegsége kötőszöveti. Balra nem diagnosztizálva, Marfan-szindróma hirtelen halált okozhat, és a diagnosztizálatlan esetek számát továbbra is magasnak tartják. A genetikai betegséget gyógyíthatatlannak tartják, és a kezelési lehetőségek is nagyon korlátozottak, és mindig az érintettek életminőségének javítását célozzák.
Mi a Marfan-szindróma
Marfan-szindróma genetikai és statisztikailag világszerte körülbelül 1-2 egyénnél fordul elő 10,000 50 fős kollektívában. Földrajzi vagy nemi különbségek nincsenek; ezt egyértelműen bizonyították a vizsgálatok. Ez egy úgynevezett autoszomális-domináns öröklődés, így annak valószínűsége, hogy egy beteg ember örökli a betegséget, XNUMX százalék. A Marfan-szindróma azonban spontán mutációként is előfordul, ebben az esetben egyik szülő sem szenved a betegségben. Biztosnak tartják, hogy a gén mert a fibrillin a betegség oka. A fibrillin gyakorlatilag mindenhol megtalálható a szervezetben, és fontos építő tényező a kötőszöveti. Ha ez az alapstruktúra hiányzik, akkor a kötőszöveti drasztikusak, ami nyilvánvalóvá válik az összes szerv és szervrendszer rendellenességeiben. A betegség nevét a francia Antoine Marfan gyermekorvos kapta.
Okok
A Marfan-szindróma genetikai okai konkrétak gén szegmensek. Becslések szerint csak Németországban körülbelül 8000 ember érintett, a nem diagnosztizált vagy rosszul diagnosztizált esetek nagy száma miatt a be nem jelentett esetek száma valószínűleg magas. A Marfan-szindróma mint fenotípus kialakulásának oka a kromoszóma-rendellenesség és a mutáció az ún. gén FBN1, amely a 15. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. A mai napig több mint 500 lehetséges mutációs típus ismert, amelyek mindegyike képes vezet a Marfan-szindróma fenotípusához, azaz a betegség teljes klinikai képéhez. Az FBN1 gén felelős a mikroprotein fibrillin dekódolásáért, amely viszont az extracelluláris mátrix mikrofibrillusainak elengedhetetlen alkotóeleme; az extracelluláris mátrix kifejezés a kötőszövet minden típusára utal. A Marfan-szindróma eseteinek XNUMX százaléka családias, a fennmaradó részt spontán mutációk okozzák.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség többszörös tünete minden szervet és szervrendszert érint, ezért nagyon összetett. A kötőszövet változásai leggyakrabban a mozgásszervi rendszert, a szív-és érrendszer, és a szemek. Karcsú, hosszú fizikai feltűnően hosszúkás végtagokkal és ujjakkal, az úgynevezett arachnodactyly-val feltűnő. Minden nagy és kicsi ízületek a kötőszövet hibás működése miatt gyakran könnyen túlfeszülnek. Az érintett gerince deformálódott, és lekerekített hátat vagy lejtős helyzetet ölt, scoliosis. A könyökízület az izomrövidülés miatt jellemzően csökkent nyújthatóságot mutat. A szív a szelepek nagyrészt kötőszövetből állnak, és Marfan-szindrómában nem megfelelően képződnek. Ezért a betegek gyakran szenvednek az aorta elégtelenségének vagy az aorta érrendszeri kiáramlásának következményeitől is, aorta aneurysma. A kötőszövet rögzítési képességének hiánya miatt a szem területén az érintett személyek látássérültek, leggyakrabban myopia. Ennek oka az, hogy a a szem lencséje a kötőszöveti rostok hiánya miatt nem vállalhatja fiziológiai helyzetét. A Marfan-szindróma egyéb gyakori tünetei a teljesen fejletlen izmok, bőr striák, és hajlam az úgynevezett spontánra légmell. A vizuális diagnózis azonban csak nem megfelelő diagnosztikai kritérium, mivel a Marfan-fenotípus kifejeződésének mértéke rendkívül diszkrét lehet.
Diagnózis és a betegség progressziója
A feltételezett diagnózis már a klinikai megjelenésből adódik, de mindig további vizsgálatokkal kell alátámasztani. A végső diagnózist az úgynevezett gén nosológiai irányelvek alapján állítják be, a diagnosztikai kritériumok katalógusa, amely nagy hangsúlyt fektet a géndiagnosztika ráadásul fizikális vizsgálat. Ezenkívül a gén nosológia célja a Marfan-szindróma és más hasonlóak megkülönböztetésének biztosítása genetikai betegségek.Az összes diagnosztikai kritérium teljesítése érdekében ajánlott felkeresni a Marfan-szindróma terén tapasztalattal rendelkező klinikát, ha gyaníthatóan diagnosztizálják; több napos fekvőbeteg-tartózkodás szükséges ott a diagnózis megerősítéséhez és megkülönböztető diagnózis.
Szövődmények
A Marfan-szindróma általában a beteg minden szervét érintő különféle korlátokat és tüneteket tapasztal. Először is a szindróma nagyon negatív hatással van a keringési rendszerre, így szív problémák is előfordulhatnak. Az érintett személy látását a Marfan-szindróma is jelentősen csökkenti, és teljes vakság előfordulhat. A vitorlázás mellett bénulás és egyéb érzékenységi rendellenességek is vannak. Nem ritka, hogy a Marfan-szindróma által érintettek esetlenek és korlátozottak a mindennapi életben. Különböző pszichológiai panaszok és hangulatok is előfordulhatnak. Különösen a fiatalok szenvedhetnek súlyos pszichológiai panaszok miatt vakság. Általános szabály, hogy a Marfan-szindróma oksági kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés mindig tüneti és célja a tünetek korlátozása. Általános szabály, hogy univerzálisan nem lehet megjósolni, hogy ez a betegség pozitív lefolyását eredményezi-e. A legtöbb esetben azonban nem lehet helyreállítani a látást, így az érintettek mindennapi életükben vizuális segítségtől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A kötőszövet szembetűnő és nem természetes, az életkorral összefüggő változásai esetén orvoshoz kell fordulni a tünetek tisztázása érdekében. Ha vannak sajátosságai a megjelenésében bőr, a bőr alakjának és színének szabálytalanságai, valamint a mozgásszervi rendellenességek, aggodalomra ad okot. A mobilitás korlátozásai, látási problémák vagy szív-és érrendszer vizsgálni és kezelni kell. Ha csökken a látás, akkor aggodalomra ad okot. A Marfan-szindrómára jellemzőek rövidlátás valamint a szívműködés szabálytalanságai. Gyors kimerültség esetén a fizikai aktivitások során és fáradtság, tanácsos orvoshoz fordulni. A panaszok miatti alvászavarokat, belső nyugtalanságot vagy pszichés rendellenességeket orvosával kell megbeszélni. Különösen hosszúkás emberek fizikai forduljon orvoshoz. Ha szokatlanul hosszú végtagok fordulnak elő a test arányában, ez egy meglévő betegség jele, amelyet diagnosztizálni kell. Túlhúzhatósága ízületek valamint a test különböző részeinek deformációja aggodalomra ad okot, és orvosnak kell megvizsgálnia. Az izomrendszer zavarait, az ízület teljes kiterjesztésének képtelenségét és a napi feladatokat ellátó orvosnak értékelnie kell. Ha bőr striák amelyek nem magyarázhatók, megjelennek, vagy ha a felső testben levegő halmozódik fel, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
Egy ok-okozati, azaz ok-okozati összefüggés, terápia mert a Marfan-szindróma nem ismert; a kezelés minden formája ezért tüneti és célja az érintettek életminőségének javítása. Az interdiszciplináris ellátás döntő fontosságú a terápia, mivel minden szervrendszert mindig nagyobb vagy kisebb mértékben befolyásolhat a Egészség korlátozások. A kardiológusoknak, a szemészeknek, az ortopédoknak és a gyógytornászoknak kiemelt jelentősége van a Marfan-szindrómás betegek szakmai ellátásában. Szorosan figyelemmel kell kísérni az aorta elváltozásait, mert egy bizonyos súlyossági foknál van jelzés a műtétre, ill szív szelepcsere. Megfelelő orvosi ellátás mellett nemcsak elfogadható életminőség, hanem szinte normális várható élettartam is biztosítható. A látás hirtelen megváltozása esetén egy szemész haladéktalanul konzultálni kell. A lencse eltávolítása vagy a nagylátószögű speciális lencsékkel való felszerelés nem ritka a marfani betegeknél.
Kitekintés és előrejelzés
Marfan-szindrómában a prognózis kedvezőtlen. Minden erőfeszítés ellenére az örökletes betegség nem gyógyítható. Okozati terápia nem lehetséges, mert az emberi beavatkozás genetika jogi okokból nem megengedett. Az orvosok és az orvosok a tüneti kezelésre összpontosítanak. Ennek ellenére a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek nem elegendőek a tünetek teljes mentességének eléréséhez. Ha a betegség lefolyása kedvezőtlen, az érintett idő előtt meghalhat. Ezért a diagnózis felállításakor kulcsfontosságú a további fejlődés szempontjából. A megnövekedett kockázat mellett a mentális betegségek, a szindróma gyakran panaszokhoz vezet a szív-és érrendszer. Ezekből a szívroham és ezáltal életveszélyes feltétel ha a körülmények nehézek. Ezenkívül a betegek teljes lehet vakság Marfan-szindróma miatt. Ennek eredményeként az érintett személy életminősége egy életen át rendkívül romlik. Ha a terápiát korán kezdik, javulást és ezáltal optimistább prognózist lehet elérni. Noha nem lehet elérni a tünetek mentességét, különösen a szív- és érrendszer másodlagos betegségei megelőzhetők. Ezenkívül a látás pozitív változásai érhetők el, ha a diagnózist korai szakaszban állítják fel. Minél hamarabb elkezdik a terápiát, annál nagyobb a valószínűsége az átlagos várható élettartam elérésének.
Megelőzés
Sajnos a közvetlen megelőzés az öröklődés miatt napjainkig nem lehetséges. A genetikai diagnózis mind a mai napig nem praktikus, mivel egyetlen gén nagyszámú különböző mutációval rendelkezik. A betegség krónikus lefolyásának megfékezésében a döntő tényező a betegség mielőbbi diagnosztizálása, már a csecsemőkorban, a betegség genetikai elemzésének segítségével. vér. Ezzel a korai ismerettel az érintettek aztán sokat tehetnek azért, hogy pozitívan befolyásolják a betegség lefolyását. Ez a foglalkozás megfelelő megválasztásától kezdve a keresőképesség csökkenésének megállapítására irányuló alkalmazásokig terjed, az előadásokon vagy önsegítő csoportokon való részvételig.
Utógondozás
Mivel a Marfan-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszadalmas, az utógondozás a tünetek enyhítésére összpontosít. Az érintett személyeknek a nehézségek ellenére is meg kell próbálniuk pozitív hozzáállást kialakítani. Ebben a tekintetben, kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Ez alapvető előfeltétele a betegséggel való tartós jó megbirkózásnak. A legtöbb esetben a Marfan-szindróma különböző panaszokkal és szövődményekkel jár, amelyek általában nagyon negatív hatással vannak az érintett életminőségére, és tovább csökkentik azt. A betegségre sincs teljes gyógymód, ezért a beteg mindig az orvos kezelésétől függ. Mivel az érintettek gyakran már nem képesek önállóan kezelni mindennapi életüket, és más emberek segítségétől függenek, ez csökkentheti önbecsülésüket. Néha a Marfan-szindróma pszichológiai zavarokhoz, ill depresszió, ezért segíthet ennek tisztázásában egy pszichológussal. A kísérő terápia segíthet a mentális állapot kialakításában egyensúly kiegyensúlyozatlanságból és erősíti a jólétet.
Mit tehetsz te magad
Marfan-szindróma esetén a legfontosabb, hogy rendszeresen ellenőrizzük szakembert. A feltétel súlyos szövődményeket okozhat, ha a beteget nem figyelik szorosan és a tüneteket orvosilag kezelik. Ezenkívül nagyon korlátozott az önsegítés intézkedések a genetikai betegségre rendelkezésre áll. Mindenekelőtt fontos, hogy a gyermeket mindig figyeljék. Ha például észrevehető tünetek jelentkeznek szédülés vagy szívdobogás, azonnal orvoshoz kell fordulni. Fizioterápiás kezelés alkalmazható a rendellenességek kezelésére. Ezenkívül az érintetteknek körültekintően kell eljárniuk a mindennapi életben a súlyos sérülések és törések elkerülése érdekében. A Marfan-szindrómás gyermekek szüleinek olyan segédeszközöket kell keresniük, mint pl szemüveg, mankó vagy korai kerekesszék. Az otthont néha a fogyatékkal élők számára kell átalakítani, hogy megkönnyítsék az érintettek mindennapjait. Mivel általában pszichológiai panaszok is előfordulnak, átfogó terápiás tanácsadás szükséges. Az érintett személy megtanulja elfogadni a betegséget és annak következményeit, és ki tudja dolgozni a vele kapcsolatos félelmeket. Egy önsegítő csoport meglátogatása szintén lehetőség.
