Sturge Weber-szindróma

Meghatározás A Sturge Weber-szindróma, más néven encephalotrigeminalis angiomatosis, krónikusan progresszív betegség, az úgynevezett neurokutáni phacomatosisok köréből. Ez az idegrendszer és a bőr betegségeinek csoportja, amelyet malformációk jellemeznek. A Sturge Weber -szindrómát az angiómák kialakulása jellemzi (németül: Blutschwamm). Az angiómák jóindulatú érrendszeri daganatok… Sturge Weber-szindróma

Okok | Sturge Weber-szindróma

Okok A Sturge Weber -szindróma oka genetikai szinten rejlik. A jelenlegi ismeretek szerint ez egy szomatikus mutáció. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem öröklődik, hanem spontán kiváltja a hordozó DNS -ében előforduló hibák. A DNS egyes vegyületeinek, az úgynevezett bázispároknak a szekvenciája határozza meg a… Okok | Sturge Weber-szindróma