Tourette-szindróma

Szinonimák tágabb értelemben

Orvosi: Myospasia impulsiva

  • Gilles de la Tourette-szindróma
  • Tourette-kór / rendellenesség
  • Generalizált tic betegség motoros és vokális tikekkel

A Tourette-szindróma neurológiai-pszichiátriai rendellenesség, amelyet izom (motoros) és nyelvi (vokális) jellemez tic, amelyek nem feltétlenül fordulnak elő egyszerre. A Tourette-szindróma gyakran társul viselkedési rendellenességekkel. Tic egyszerűek vagy összetettek, hirtelen felbukkanó, rövid életű, akaratlan vagy félig autonóm mozgások vagy zajok és hangok.

A Tourette-szindróma előfordulási gyakorisága az általános populációban 0.03% és 1.6% között van, bár vannak olyan tanulmányok is, amelyek értéke 0.4% és 3.8% között van. Ez arra utal, hogy a betegség előfordulása a különböző populációk között változó. A Tourette-szindróma például lényegesen ritkábban fordul elő az afroamerikaiak körében, és alig fordul elő a szubszaharai afrikai lakosság körében.

A Tourette-szindróma azonban minden kultúrában megtalálható, bár különböző gyakorisággal. Általánosságban elmondható azonban, hogy világszerte az összes fiatal körülbelül 1% -a érintett. Németországban a teljes népesség 0.2–1.5% -át érinti, a férfiakat háromszor gyakrabban, mint a nőket.

Történelem

A betegséget az orvosi szakirodalom 1825-ben említette először Jean Itard francia orvos és oktató (1774-1838). Leírta a bonyolult vokállal rendelkező Marquise de Dampierre szembetűnő viselkedését tic 7 éves kora óta, ami furcsa mozdulatokat, furcsa hangokat és gyakran obszcén szólásokat tartalmazott. E magatartása miatt ki kellett vonulnia a közéletből, és magányosan halt meg 86 éves korában.

A Tourette-szindróma neve George Gilles de la Tourette francia neurológusra nyúlik vissza, aki 60 évvel később tanulmányt tett közzé a Marquise de Dampierre-ről és további nyolc, hasonló tikben szenvedő betegről. A tanulmány a következő címmel jelent meg: „Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'ikoordinációs motrice kísérő neurológia, de 9. párizs, 1885-19 és 42-158 párizs.” Dr. Tourette leírta az ideget rendellenesség, mint a „Maledie des Tics. „Mozart és André Malraux állítólag Tourette-szindrómában is szenvedtek.

A Tourette-szindróma oka nem ismert. Feltételezzük azonban, hogy vannak funkcionális rendellenességek a agy rendszerek, mint például a Alapi idegsejtekamelyek rendelkeznek a hírvivő anyaggal (adó) dopamin. Az adók olyan anyagok, amelyek a jelek továbbítására szolgálnak agy és túlzottan aktívak Tourette-szindróma esetén.

A tézist alátámasztja az a tény, hogy a dopamin (dopamin antagonisták) csökkentik a tikeket, míg az olyan anyagok, amelyek utánozzák a dopamin hatását (dopamimetikumok) és ezáltal fokozzák a dopamin hatást, valamint az olyan anyagok, mint az amfetaminok, kiváltják a tikeket. Továbbá a dokkolóhelyek (receptorok) száma dopamin (D2-receptor) megfelel a betegség súlyosságának. Ezenkívül rendellenességek azokban a rendszerekben, amelyekben szerotonin hírvivő anyagként van jelen, feltételezzük, hogy ez is az oka.

Azt is feltételezik, hogy a Tourette-szindróma örökletes betegség. A betegek 60% -ában tics kimutatható a családtagoknál, így van egy úgynevezett „pozitív családi kórtörténet”. Az örökletes folyamat valószínűleg domináns vagy akár félig domináns, vagyis csak egy szülőnek kell rendelkeznie a beteg génnel ahhoz, hogy gyermeke is csípéstől vagy Tourette-szindrómától szenvedjen.

Egy Tourette-beteg tehát 50% -os valószínűséggel örökli a beteg gént. A betegség súlyossága azonban nagymértékben változhat, ezért a betegségnek nem feltétlenül kell teljes képet alkotnia a Tourette-szindrómáról, hanem csak enyhe tikeket is tartalmazhat. Például a kifejezés attól függ, hogy a beteg gént az anyától vagy az apától örökölték-e (genomi lenyomat).

Általánosságban elmondható, hogy a nőket ritkábban és kevésbé súlyosan érintik, mint a férfiakat. Az érintett gén pontos génhelyzetét még nem sikerült megtalálni. Ticseket is megfigyeltek, amikor úgynevezett idegszuppresszánsok (neuroleptikumok) és gyógyszerek epilepszia (epilepszia elleni gyógyszerek) abbahagyják.

A tünetek a már említett motoros és vokális ticsek. Ezek a következők lehetnek: rángatózás az nyak és az arc, az impulzusok csökkent kontrollja, a törlés kényszere a torok, obszcén és agresszív kifejezések (coprolalia) ismételt kibocsátása, illetlen mozdulatok, például maszturbációs mozdulatok (kopraxia), az imént hallott hangok vagy szavak megismétlése (echolalia), az éppen látott koordinált mozgások megismétlése (echopraxia), és szótagok (palilalia) megismétlése. A motorikus tik annyira kimondható, hogy a kéz normális önkéntes mozgása lehetetlen. A betegek körülbelül 10% -a szenved az úgynevezett nyugtalanoktól láb szindróma, amely a lábak akaratlan mozgását okozza.

Ezenkívül a Tourette-szindrómának vannak bizonyos kísérő tünetei, de ezek nem feltétlenül képezik a klinikai kép részét. Ezek nem folyékony beszéd, hiperaktivitási rendellenességek gyermekkor, figyelemhiányos rendellenesség, kényszeres viselkedés, például számlálás vagy érintés, önpusztító magatartás, például a fej, vagy egyéb viselkedési rendellenességek. rángatózás a nyak és az arc területét is izomrángás szemhéjak, de az okok nagyon változatosak, és nem kizárólag Tourette-szindróma okozhatja őket: Rángatózás szemhéj A Tourette-szindróma első tünetei általában a 2. és a 15. életév között, a 20. életév után pedig ritkán jelentkeznek.

A motoros tikok a kezdeti tünetek; körülbelül 50% -ánál alakul ki komplex motoros tik, azaz több izomrégiót érintő tik, például taps. Az esetek akár 35% -ában echolalia, 60% -ában pedig coprolalia fordul elő. Sok betegnél a tünetek teljesen alábbhagynak (remisszió) vagy legalábbis jelentősen javulnak.

Gyakran a Tourette-kórban szenvedő betegek is kényszerbetegségben szenvednek, vagy gyermekkorukban figyelemhiányosak és hiperaktivitási rendellenességeik voltak. Ahhoz, hogy egy rendellenességet Tourette-szindrómának diagnosztizálhassanak, a következő diagnosztikai kritériumoknak kell megfelelniük a mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve szerint (American Psychiatric Association 1987):

  • A betegség folyamán egyszerre több motoros és egy vagy több vokális tik, de nem feltétlenül egyidejűleg
  • A tics többszörös előfordulása a nap folyamán, gyakorlatilag minden nap, vagy több mint egy éven át ismétlődik
  • Rendszeres változások a tikok számában, gyakoriságában és típusában, valamint a test régiójában, amelyben előfordulnak, és a tünetek változó lefolyása
  • Előfordulás 21 éves kor előtt

Így a laikusok számára valószínűleg a legszembetűnőbb és legfigyelemreméltóbb tüneteknek számító coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia és palilalia nem feltétlenül relevánsak a Tourette-szindróma diagnózisában. A diagnózist a páciens kikérdezésével (anamnézisével) és a tünetek hosszabb ideig történő megfigyelésével állapítják meg, hogy a betegség súlyossága meghatározható legyen.

Ez olyan kérdőívek és becslési skálák segítségével történik, amelyeket kifejezetten a Tourette-szindróma megbízható diagnosztizálására fejlesztettek ki. Fontos a beteg saját és családjának felmérése is kórtörténet. Nincs azonban konkrét vizsgálat, sem laboratóriumi, sem képalkotó vizsgálat.

Ugyanakkor a agy hullámok (elektroencefalogram, EEG) és az agy virtuális szekcionált képeinek előállítására szolgáló módszer (egyfoton emissziós számítógépes tomográfia, SPECT) felhasználhatók Tourette-szindróma és más betegségek megkülönböztetésére. A SPECT a dopamin csökkent kötődését mutatja a D2 receptorokhoz a betegség előrehaladott stádiumában. Ha az oka autoimmun reakció, akkor biztos antitestek kimutatható.

A motoros tikeket, amelyek a Tourette-szindróma szerves részét képezik, meg kell különböztetni a gyors akaratlan izomrángásoktól (myoclonia) és a mozgászavaroktól (dystonia). A ticeket egy bizonyos ideig lehet elnyomni, de a myoclonieseket egyáltalán nem lehet elnyomni, a dystóniát pedig csak bizonyos mértékben lehet elnyomni. Ezenkívül a tikeket megelőző paresztézia kíséri, amely kiváltja a tényleges mozgást.

Ez az érzékszervi komponens a lényeges különbség a többi mozgászavarral szemben. A genetikai vizsgálatok összefüggést mutattak a Tourette-szindróma, a krónikus tics és az obszesszív-kompulzív rendellenességek között. Ez a szoros kapcsolat a betegségek között fontos a terápiában, mivel Tourette-ben szenvedő betegeket gyakran súlyosabban érinti a pszichiátriai rendellenesség, mint a motoros vagy a vokális tikk. Vannak azonban olyan betegek is, akik idővel megtanulják maguk kezelni a tikkeiket, és így nem igényelnek pszichoterápiás vagy gyógyszeres kezelést.

Mindig fontos azonban a beteg társadalmi környezetének megismertetése a betegséggel, hogy nagyobb legyen az elfogadás és megakadályozzuk a betegek elszigeteltségét. A Tourette-szindróma terápiája csak tüneti úton hajtható végre, vagyis csak a tüneteket, azaz a tikeket kezelik, de az ok általában megmagyarázhatatlan és nem kezelhető.

Gyakran a viselkedésterápia hasznos, amelyben a páciensnek meg kell tanulnia a tikkek elsajátítását a mindennapi életben. Például gyengülnek, ha valamire vagy cselekedetre koncentrálnak, de stressz hatására erősebbé válnak. A gyógyszeres terápiát általában csak akkor alkalmazzák, ha a csíkok annyira ijesztőek a környezetre nézve, hogy a páciens túlságosan korlátozott, vagy olyan agresszív tikkek esetén, amelyek maga a beteg vagy más emberek ellen irányulnak.

A leghatékonyabb tic-csökkentő gyógyszerek neuroleptikumok mint például a haloperidol, pimozid és fluphenazin, amelyek hatása a dopamin receptorok hatásának köszönhető. A terápia előnyeit azonban mérlegelni kell a gyógyszerek lehetséges mellékhatásaihoz képest. A ... haszna neuroleptikumok fáradtsághoz és csökkent motivációhoz vezet, ami különösen problémás az iskolás gyermekek körében. Ezenkívül a neuroleptikumok magukban hordozzák a mozgás zavarának kockázatát összehangolás (diszkinézia), ezért csak súlyos esetekben szabad őket felírni. Clonidine, tiaprid és szulpirid kevesebb mellékhatása van, de nem olyan hatékonyak.