Definíció A 18 -as triszómia, más néven Edwards -szindróma, súlyos genetikai mutáció. Ebben az esetben a 18. kromoszóma háromszor fordul elő a test sejtjeiben szokásos kétszer helyett. A 21. triszómia, más néven Down -szindróma után a 18. triszómia a második leggyakoribb: 1 születésből átlagosan körülbelül 6000 érintett. Edwards… Trisomy 18
Ezeket a tüneteket ismerem fel triszómiának 18 Az Edwards -szindrómát a többszörös malformációk és fogyatékosságok komplexuma jellemzi. Ezek különböző mértékűek lehetnek, és nem feltétlenül fordulnak elő minden érintett csecsemőben. Jellemző az ujjak úgynevezett hajlító kontraktúrája: az ujjak hajlítva vannak, és… Ezeket a tüneteket ismerem el, mint 18 triszómiát Trisomy 18
Prognózis Sajnos a 18. triszómia prognózisa nagyon rossz. Az érintett magzatok mintegy 90% -a a méhben meghal a terhesség alatt, és nem születik élve. Sajnos a született csecsemők halálozása is rendkívül magas. Átlagosan az érintett csecsemők mindössze 5% -a éri el a 12 hónapos kort. Tovább … Előrejelzés | Trisomy 18
