Szinonimák Duchenne izomdisztrófia, Duchenne -kór, Duchenne izomsorvadás Összefoglalás A Duchenne -izomdisztrófia a „myotonic dystrophia” mellett a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia, és már kora gyermekkorban jelentős izomsorvadást mutat. Ennek oka az izom fontos szerkezeti fehérje, a disztrofin genetikai tervének mutációja. Mivel a… Duchenne izomsorvadás
Tünetek Az érintett gyermekek általában kiemelkednek a késleltetett motoros fejlődés miatt: keveset mozognak, késve tanulnak járni, gyakran esnek és „ügyetlennek” mutatják magukat. A járás megtanulása után a borjak gyakran jelentősen megnőnek, ennek oka a borjúizmok fent vázolt pszeudohipertrófiája. A folyamat során… Tünetek | Duchenne izomsorvadás
Diagnózis Az izomsejt membránjának hibája miatt már a születéstől kezdve látható az erőteljes kreatin -kináz, az izom enzim emelkedése az érintettek vérében. A neurológiai vizsgálat izomgyengeséget mutat érzészavarok vagy izomrángások nélkül, a reflexek gyengék vagy kialszanak. Az EMG (elektromiográfia) azt mutatja, hogy… Diagnózis | Duchenne izomsorvadás
Előrejelzés A betegség prognózisa továbbra is kedvezőtlen: Az érintett személyek várható élettartama átlagosan 20 - 40 év. A sorozat összes cikke: Duchenne izomdisztrófia tünetei diagnózis prognózis