A Sotos-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A test felgyorsult növekedése és kissé késleltetett motoros és nyelvi fejlődés jellemzi gyermekkor. Felnőttkorban a tipikus tünetek alig észrevehetők.
Mi a Sotos-szindróma?
A Sotos-szindróma szórványosan előforduló ritka rendellenességeket jelent. Ebben feltétel, aránytalanul gyorsította a növekedést koponya kerülete (macrocephalus) és előrehaladott (gyorsított) csontkora prenatálisan kezdődik. A motoros, kognitív és nyelvi fejlődés lelassul. Felnőttkorban a normális intelligencia gyakran kialakul, és a tipikus fizikai tünetek nem feltűnőek. A Sotos-szindrómát 1964-ben írta le először Dr. Juan F. Sotos amerikai endokrinológus. Öt gyermeknél azonosította a betegség tipikus tüneteit. Időközben több mint 200 esetet írtak le. A betegség nagyon ritka. Gyakorisága 1 14,000 újszülöttből körülbelül XNUMX. A betegségnek nincs családi kórtörténete. A betegség szórványosan fordul elő, és általában új mutáció. A Sotos-szindróma más néven agyi gigantizmus.
Okok
A Sotos-szindróma oka az esetek többségében az NSD pontmutációja1 gén az 5. kromoszómán, az esetek körülbelül 10 százaléka deléció ezen a génen. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Általában új mutációként (de novo) fordul elő. A megfelelő gén hiszton-metil-transzferázt kódol, amely részt vesz a transzkripció szabályozásában. Az érintett egyének leszármazottai a betegség 50 százalékát örökölhetik az autoszomális domináns öröklődési mód szerint. A Sotos-szindróma megismétlődésének kockázata egészséges szülőknél kevesebb, mint egy százalék.
Tünetek, panaszok és jelek
A Sotos-szindrómát a túlzott növekedés jellemzi gyermekkor. A felgyorsult növekedés már prenatálisan is megfigyelhető, ezért a születést gyakran idő előtt kell előidézni. A csontok növekedése is felgyorsul. A biológiai csontkor magasabb, mint az időrendi kor. Az arc jellegzetes formát nyer. hosszú és keskeny, széles és kupolás homlok, magas homlokszőr, valamint hegyes áll. A koponya anomáliája a szemek megnövekedett távolsága és a szem kiszélesedett hídja között alakul ki orr (hipertelorizmus). A szájpadlás magas és hegyes, a fogak korán kitörnek. A test hossza túl nagy, nagy fej körméret. Ezek a tünetek nagyon tipikusak, és már a Sotos-szindróma diagnózisát javasolják. Vannak azonban nem állandó tünetek is, amelyek különböző mértékben fordulnak elő az érintett egyéneknél. Így, szív hibák, scoliosis, az urogenitális traktus rendellenességei, megnövekedett ín reflex vagy rohamok fordulhatnak elő. A különféle daganatok kockázata gyakran megnő. A motoros és kognitív fejlődés betegenként változó mértékben késik. A fejlõdési késések gyakoriak a finom és a durva motorikus készségek terén. Problémák vannak összehangolás a mozgás és koncentráció. Tanulás a beszéd is késik, nagyobb beszédértéssel. A lassított fejlődés ellenére azonban minden fejlődési mérföldkő elérhető. A Sotos-szindrómában szenvedő gyermekek intelligencia-hányadosai nagyon eltérőek. Szellemi retardáció nem jellemző a rendellenességre, de előfordulhat. A gyermekek viselkedése szintén gyakran nem feltűnő. Egyes esetekben azonban dührohamokról és agresszív viselkedésről, alvási problémákról, alacsony társadalmi érintkezésről és rögeszmés-kényszeres viselkedésről számoltak be. Nem világos, hogy ezek a személyiségzavarok milyen mértékben kapcsolódnak a Sotos-szindrómához. Elképzelhető az is, hogy ez esetleges kirekesztés eredménye. Talán néhány gondozó túlbecsüli a gyermekek függetlenségét a felgyorsult testnövekedés miatt. Ez veszélyt jelenthet a túlzott igények és vezet a gyermekek agresszív viselkedésére. Néhány nehézség azonban felmerülhet a gyermekek fejlődése során is. Például, görcsök, lázas görcsök, újszülött sárgaság, szívási nehézségek az ivással és lélegző problémák, és gyakori felső légutak a fertőzések gyakoriak az újszülötteknél. A Sotos-szindrómában az előrehaladott csontkor miatt a pubertás kezdete szintén korai.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Még a test gyorsított növekedésének jellegzetes tünetei is gyorsan vezet az orvosnak a Sotos-szindróma kísérleti diagnózisának felállítását. Ki kell zárni a Sotos-szindróma, például a Weaver-szindróma, a Beckwith-Wiedemann-szindróma, a törékeny X-szindróma, a Simpson-Golabi-Behmel-szindróma vagy a 22qter-deléció szindróma differenciáldiagnózisát. Továbbá az NSD1 gén génmutáció szempontjából tesztelhető.
Szövődmények
A Sotos-szindróma miatt az érintett gyermekek jelentősen késleltetett fejlődésben szenvednek. Ez a panasz a felnőttkorra is nagyon negatív hatással lehet, még idősebb korban is tüneteket okozhat. Általános szabály, hogy a betegek a szülők vagy rokonok állandó segítségétől is függenek. Szenvednek szív hibák és gyakran rohamok. Szellemi retardáció is előfordul, így az érintettek problémákat szenvednek a összehangolás és gondolkodás. Hasonlóképpen dührohamok vagy általános agresszív viselkedés fordulnak elő. Az érintett gyermekek alvási problémákkal is küzdenek, és emiatt gyakran ingerlékenyek. A légzési problémák miatt számos tevékenység vagy sporttevékenység nem könnyen lehetséges az érintettek számára, ami jelentős korlátozásokat eredményez a mindennapi életben. A légutak fertőzések és gyulladások gyakran érintik. A Sotos-szindróma kezelése pusztán tüneti, és általában nem jár szövődményekkel. Ez a szindróma azonban a beteg várható élettartamának csökkenését eredményezi. Különféle miatt intézkedések ezt meg kell tenni, különösen korán gyermekkor, sok mindennapi panasz enyhíthető.
Mikor kell orvoshoz menni?
Sotos-szindrómában mindig szükség van orvos orvosi kezelésére. Ebben az esetben nem lehet független gyógymód, ezért a beteg mindig az orvos kezelésétől függ. Csak a szindróma korai felismerése képes megelőzni a további szövődményeket. Mivel genetikai betegségről van szó, nem kezelhető teljesen vagy okozati úton. Orvoshoz kell fordulni Sotos-szindróma esetén, ha az érintett személy jelentősen felgyorsult növekedésben szenved. Ebben az esetben az egyes testrészek is túlzottan nagyok, amelyek általában közvetlenül a szemmel láthatók. Továbbá, szív problémák vagy súlyosak görcsök gyakran jelzik a Sotos-szindrómát. A daganatok vagy az erős mentális fogyatékosság is utalhat a Sotos-szindrómára, amelyet mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Nem ritka, hogy az érintettek agresszív viselkedést vagy más mentális rendellenességeket is mutatnak. A Sotos-szindróma első jelei esetén általában háziorvoshoz vagy gyermekorvoshoz lehet fordulni. A további kezelés a pontos tünetektől függ, és szakember végzi.
Kezelés és terápia
A Sotos-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Fontos a betegek multidiszciplináris kezelése a kezdetektől fogva. Azonban csak tüneti terápiák végezhetők. Már csecsemőkorban, a szövődményektől függően, a fototerápiák sárgaság, az ivási nehézségek kezelése és az alkoholfogyasztás ellenőrzése vér szőlőcukor szintek tekintetében hipoglikémia szükségesek. Az általános gyermekellenőrzéseknek fel kell fedezniük az olyan szövődményeket, mint pl scoliosis or lázas görcsök a terápiák mielőbbi megkezdése érdekében. A fejlődési késések miatt korai támogatás intézkedések segítségével kell elvégezni foglalkozásterápia, beszédterápia, korai beavatkozás vagy zene terápia. Minden támogatás intézkedések a gyermek fejlettségi fokától függően kell megtervezni. A betegség prognózisa jó. Felnőttkorban a Sotos-szindróma megfelelő támogatással általában eléri a normális fejlődési szintet. A fizikai tünetek is feltűnővé válnak.
Megelőzés
A Sotos-szindróma megelőzése nem lehetséges. Ez egy genetikai rendellenesség, amely általában szórványosan fordul elő. Mivel azonban a Sotos-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, a betegségben szenvedő szülő gyermekei az esetek 50 százalékában érintettek lehetnek.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Sotos-szindrómában szenvedő személyek számára nagyon kevés vagy egyáltalán nincs különösebb és közvetlen intézkedés és lehetőség az utógondozásra, ezért az érintettnek ideális esetben ennek a betegségnek a korai szakaszában orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza más panaszok és szövődmények előfordulását. . Nincs is teljes gyógymód, mivel ez örökletes betegség. Ezért, ha az érintett személy gyermekeket szeretne, feltétlenül genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, hogy megakadályozza a Sotos-szindróma visszatérését az utódokban. Mivel nincs független gyógymód, az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első tünetei és jelei után. Az érintett személyek különböző terápiáktól függenek, amelyekkel a panaszok korlátozhatók. Előfordul, hogy a saját családja által nyújtott segítség és gondozás nagyon fontos és hasznos, és megakadályozhatja a betegség kialakulását depresszió és egyéb fizikai panaszok. Általános szabály, hogy a Sotos-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolattartás is nagyon hasznos, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.
Mit tehetsz te magad
A Sotos-szindrómával diagnosztizált betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy az életkor előrehaladtával egyes panaszok általában önmagukat szabályozzák. Különösen a felgyorsult növekedés általában nem jelent további károsodást serdülőkorban vagy legkésőbb a felnőtt életben. Ezért a gyermekeket teljes körűen tájékoztatni kell a betegség tüneteiről. Ezenkívül a szoros társadalmi környezetből származó embereket is tájékoztatni kell a programról Egészség rendellenesség, valamint a további fejlődés. Ez az eljárás megakadályozza a kellemetlen helyzeteket, és nagyon hasznos lehet a gyermek számára a mindennapi életben való megbirkózásban. Mivel problémák vannak a mozgással, a szülőknek is tanácsos a motoros készségeket napi gyakorolni a gyerekkel. Bár a kezelési terv fizioterápiás intézkedéseket ír elő, a célzott edzéseket a mindennapi életben is függetlenül és saját felelősségére kell elvégezni. Ez javítja a mobilitást és támogatja a jólétet. A beteg kezelésében különösen fontos a nyugalom és a szuverenitás. A viselkedési problémák nagyon megterhelőek lehetnek minden érintett számára. A rendszeres szabadidő különösen a gyámoknak segít abban, hogy jobban megbirkózzanak a nehézségekkel. Mivel az érintettek nagy része életük végéig szociális környezetük támogatásától függ, korán meg kell teremteni a társadalmi stabilitást.
