A Snyder-Robinson szindróma genetikailag kiváltott betegség. A betegség általában rendkívül ritkán fordul elő az általános populációban. A betegség tipikus vezető tünetei mentálisak retardáció, járási nehézség, az izmok hipotóniája, csontritkulás, és gyakran aszimmetrikus arc.
Mi a Snyder-Robinson szindróma?
A Snyder-Robinson-szindróma a két orvosra hivatkozva kapta a nevét, akik először leírták feltétel. Ezt a kezdeti leírást 1969-ben Snyder és Robinson készítette. Angolul a betegséget többek között spermin szintáz hiánynak nevezik. A betegséget a tünetek és jelek spektruma jellemzi, amelyek néha különféle kombinációkban fordulnak elő. Ezenkívül az egyes tünetek súlyosságukat tekintve gyakran betegenként változnak. Alapvetően a Snyder-Robinson szindróma nagyon ritka betegség. Az érintett személyek általában értelmi fogyatékosak, jelentős nehézségekkel küzdenek a járásban és futás, és viszonylag törékenyek csontok. Ennek oka, hogy az érintett betegek különösen hajlamosak rá csontritkulás. Az izomzat tónusa gyakran nem olyan hangsúlyos, mint az egészséges embereknél, így a beteg személyek viszonylag gyengék. Ez a körülmény általában már észrevehető gyermekkor. Néha a személyek úgynevezett kyphoscoliosist mutatnak, és aszimmetriát mutatnak az arc területén.
Okok
A Snyder-Robinson szindróma elvileg nagyon ritka genetikai betegséget jelent. A betegség prevalenciája ma 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX-nél kevesebbre becsülhető. Ezenkívül a betegek és családjaik számos vizsgálata azt mutatja, hogy a betegség x-hez kötött recesszív módon öröklődik a gyermekek számára. Alapvetően a Snyder-Robinson szindróma oka a genetikai mutációkban keresendő. A jelenlegi ismeretek szerint ezek a mutációk az úgynevezett SMS-en fordulnak elő gén és különösen az Xp22.11 gén lokuszon. Ez gén a locus felelős a kódolásért. Ez gén szegmens felelős az úgynevezett spermin szintáz kódolásáért. A mutáció eredményeként a spermin-szintáz rendellenességei a betegség folyamán jelentkeznek.
Tünetek, panaszok és jelek
Snyder-Robinson szindrómában az érintett betegek a betegség különféle panaszaitól és tüneteitől szenvednek. Az egyes esettől függően ezek a tünetek súlyossága eltérő lehet. A szindróma különböző jeleinek kombinációja az érintett egyéneknél is sok esetben eltér. Alapvetően az érintett betegek úgynevezett aszténikus testalkatúak. Az esetek többségében lelki fejlődés lelassul. Sok beteg kifejezett mentális retardáció. Sok beteg szenved kyphoscoliosisban és beszédbeli nehézségekben. Különösen az arc régiójában az érintett személyek gyakran mutatnak jelentős anomáliákat. Például jellemző az arc aszimmetriája, csakúgy, mint egy szembetűnő alsó rész ajak területen. csontritkulás a betegséghez kapcsolódóan az érintett egyének különösen hajlamosak a csontok. Gyakran szenvednek kontraktúrákban is ízületek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Snyder-Robinson szindróma néhány jellegzetes tünete közvetlenül a születés után vagy korán jelentkezik gyermekkor. Ezek elsősorban az arc rendellenességeit tartalmazzák. Az izmok gyengesége általában kisgyermekeknél is észrevehető, és örökletes betegségre gyanakszik, mivel a tünetek születésüktől fogva jelentkeznek. Az anamnézis során a kezelőorvos tisztázza a beteg panaszait, ezáltal az esetek többségében az érintett gyermek szülei játszanak meghatározó szerepet. Tájékoztatják az orvost a tünetek megjelenéséről és súlyosságáról. A betegséget számos vizsgálati módszer segítségével diagnosztizálják. Először az orvos a vizuális vizsgálatok normál folyamán közelíti meg a betegség jeleit. Ebben a folyamatban az arc rendellenességei, például a tipikus aszimmetria, a figyelem középpontjában állnak. A csontritkulást többek között a sűrűség az csontok.Szellemi retardáció és a késleltetett szellemi fejlődés általában korán észrevehető gyermekkor és különféle tesztelési eljárások segítségével detektálható. Az ízületi károsodások diagnosztizálhatók például radiográfiai vizsgálatok vagy más képalkotó technikák alkalmazásával. Összességében a tünetek jellegzetes társulása a Snyder-Robinson szindrómára utal. A betegség nagyfokú bizonyossággal történő diagnosztizálásához általában genetikai tesztet alkalmaznak. Ez lehetővé teszi a felelős génmutáció kimutatását az ismert gén lokuszon. A diagnózis során a kezelőorvos a megkülönböztető diagnózis. Ennek során az orvos elsősorban megkülönbözteti a betegséget a Rett-szindrómától is glicerin kináz hiány. Ezenkívül monoamin-oxidáz A hiány és Prader-Willi szindróma ki kell zárni.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Snyder-Robinson szindrómában szenvedő egyének számos különböző panaszban szenvednek, amelyek képesek vezet a mindennapi élet jelentős korlátaihoz és kellemetlenségeihez. A betegek általában jelentősen késleltetett fejlődésben szenvednek. Még felnőttkorban is súlyos korlátok és így mentális retardáció lépnek fel. Gyakran tehát a gyerekek függenek a különleges támogatástól és más emberek mindennapi életükben nyújtott segítségétől. Jelentős panaszok és szövődmények fordulnak elő a beszédben és a kommunikációban is. Az arc rendellenességei és deformitása miatt sok gyermek szenved zaklatás vagy ugratás miatt is. Ez is vezet pszichológiai kényelmetlenségre vagy depresszió. Ezenkívül a Snyder-Robinson-szindróma által érintettek nagyon érzékenyek a csonttörésekre, és így könnyen megsebezhetik magukat. A ízületek gyakran gyengülnek, és az ujjak nagyon könnyen túlfeszülhetnek. Általában a Snyder-Robinson szindróma nem kezelhető okozati úton. Az érintett egyének különböző terápiáktól függenek életükben, amelyek korlátozhatják a tüneteket. Ezenkívül sok esetben a betegek szülei vagy rokonai is súlyos pszichés tünetekben szenvednek. A beteg várható élettartamát azonban nem csökkenti a Snyder-Robinson szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Snyder-Robinson-szindrómában szenvedők ennek a ritka öröklésnek köszönhetően általában közvetlenül a születés után fordulnak orvoshoz feltétel. Ebben az időben azonban csak néhány jellegzetes tünet látható. Az is lehetséges, hogy az első figyelmeztető jelek csak csecsemőkorban jelentkeznek. Ebben az esetben az első orvoslátogatások később következnek be. A Snyder-Robinson-szindróma felismerhető az arc bizonyos rendellenességei és aszimmetriái, valamint a szembeszökő izomgyengeség. A gyermek szülei haladéktalanul forduljanak szakemberhez, ha ilyen jeleket észlelnek, mivel nagy valószínűséggel súlyos rendellenességről vagy betegségről van szó kisgyermeküknél. A megfigyelt rendellenességek pontos megfigyelése és dokumentálása kulcsfontosságú nyomokat ad a hívott orvos számára. A konzultált szakember különféle vizsgálatokat végez a bemutató tünetek okának meghatározására. Ide tartoznak például a vizuális leletek, csontsűrűség mérések vagy speciális vizsgálati eljárások, amelyek észlelik a mentális fogyatékosságot. A röntgensugarak segítségével dokumentálhatók a Snyder-Robinson-szindrómára jellemző ízületi károsodások. Összegezve, akkor világos kép rajzolódik ki. Ez biztosítja a „Snyder-Robinson-szindróma” diagnózist. Genetikai teszt adhatja meg a végső nyomot, ha még kétség merül fel. Lehetséges, hogy a betegséget összekeverik a Rett-szindrómával, glicerin kináz hiány, monoamin oxidáz A hiány vagy Prader-Willi szindróma. Mindegyiknek hasonló tünete van a vizuális leletekben.
Kezelés és terápia
A Snyder-Robinson szindróma még nem kezelhető ok-okozati összefüggésben, ezért csak a betegség tüneteit kezelik. Az érintett egyének és a igazgatás megfelelő gyógyszerek közül a tünetek részben csökkennek. Ami a mentális fogyatékosságot illeti, az érintettek általában speciális iskolában és speciális oktatási ellátásban részesülnek. Különböző fizikoterápiás intézkedések néhány betegre is alkalmazzák.
Megelőzés
A Snyder-Robinson-szindróma örökletes, ezért jelenleg a betegség hatékony megelőzése nem lehetséges, vagy tesztelték.
Utógondozás
A Snyder-Robinson szindróma utókezelését a tipikus szövődmények korai felismerésére és a betegek mindennapi életének támogatására használják. Továbbá, terápia a követés során a tünetekhez igazodik. A Snyder-Robinson szindrómában szenvedő betegek fizioterápiás utókezelést és mentális támogatást egyaránt igényelnek. A nyomon követés során tisztázandó tipikus szövődmények a csonttörések vagy az oszteoporózis miatti ízületi kontraktúrák. Rendszeres időközönként szakembernek meg kell vizsgálnia a csontok stabilitását. Ha szükséges, fizikoterápia ezután előírják. Egy olyan műtéti beavatkozás után, amelyre szükség lehet az arc rendellenességeinek kijavításához, a kórházi utókezelést jelzik. A műtét típusától függően előfordulhat, hogy a páciensnek több napig vagy hétig kell a kórházban tartózkodnia. A nyomon követés során a sebgyógyulás ellenőrzik, végül a korrekciós műtét eredményét értékelik. Kifejezett aszténikus betegek fizikai is átfogó fizikoterápia, amely gyakran évekig vagy évtizedekig tart. Utókezelést az illetékes szakember végez. Ez általában több szakembert is bevon, például neurológusokat, csontkovácsokat és ortopédeket. A Snyder-Robinson-szindróma utókezelése egy életen át tart a tünetek megkülönböztetett jellege miatt. Az egyes tünetek hosszú távon kezelhetők, de mások megismétlődnek, vagy csak kismértékben enyhíthetők terápia.
Mit tehetsz te magad
Feltéve, hogy ismert egy diagnosztizált Snyder-Robinson-szindróma a családon belül, a pároknak konzultációt kell kérniük orvossal az utódok megtervezése előtt. Ez hasznosnak tekinthető a kockázat tisztázásában és a további fejlődés becslésében. Az örökletes betegség csökkent szellemi képességgel jár. Ez oda vezet, hogy az érintett személyek alig vagy egyáltalán nem képesek önsegélyt alkalmazni intézkedések saját felelősségükre. Emiatt a rokonok és az egészségügyi szakemberek felelősek az optimális kezelési terv kialakításáért, valamint az érintett személy mindennapi életéért. A legtöbb esetben, korai beavatkozás programok valósulnak meg. A hozzátartozók a terápiákon kívül önállóan is végezhetnek gyakorlatokat és edzéseket az érintett személlyel az általános javítása érdekében Egészség fejlődés. Fontos, hogy a család tagjai ismerjék és tiszteletben tartsák saját határaikat a beteg gondozása során. A egyensúly Az érintett személy gondozása fontos a túlzott igények elkerülése érdekében. Jellemző a beszédzavar. Ezért a mindennapi életben létre kell hozni egy nagyon saját kommunikációt. Ez segít azonosítani a beteg kívánságait és szükségleteit. Ezenkívül a mindennapi életben való megbirkózás során fontos megtalálni a jó cserék módját.
