glicerin-kináz hiány

Glicerin-kináz hiány: okai, tünetei és kezelése

A glicerin-kináz-hiány, más néven a GK-hiány, a glicerin-kinázhiány, a hiperglicerinémia vagy az ATP-glicerin-3-foszfotranszferáz-hiány szinonimája, az Emberi Genetikai Tanszéken kezelhető anyagcserezavar. Megkülönböztetünk izolált, csecsemő-, fiatalkori és felnőtt glicerin -kinázhiányt. Mi a glicerin -kináz hiánya? A glicerin -kináz hiánya ritka… Glicerin-kináz hiány: okai, tünetei és kezelése

Snyder-Robinson-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Snyder-Robinson-szindróma genetikailag kiváltott betegség. A betegség általában rendkívül ritkán fordul elő a lakosság körében. A betegség tipikus vezető tünetei a mentális retardáció, a járási nehézségek, az izmok hipotóniája, a csontritkulás és a gyakran aszimmetrikus arc. Mi a Snyder-Robinson-szindróma? A Snyder-Robinson-szindróma a két orvosra hivatkozva kapta a nevét… Snyder-Robinson-szindróma: okok, tünetek és kezelés