Glicerint a kinázhiány, más néven a GK-hiány, a glicerin-kináz-hiány, a hiperglicerinémia vagy az ATP-glicerin-3-foszfotranszferáz hiány, olyan anyagcserezavar, amely kezelhető a Humán Tanszéken. Genetika. Különbséget tesznek elszigetelt, infantilis, fiatalkorú és felnőtt között glicerin kináz hiány.
Mi a glicerin-kináz hiány?
Glicerint a kinázhiány ritka anyagcserezavar négy különböző formában, amelyet ember kezelhet genetika és az öröklött betegségek kategóriájába tartozik. Az anyagcserét befolyásolja, mert a glicerin nem alakul át glicerin-3-foszfát a máj. Ehelyett oxidáció vagy foszforilezés lép fel, amelynek eredményeként a glicerin-aldehid-3-foszfát vagy glicerin-2-foszfát. A tünetek a tünetek hiányától a fizikai panaszokig és a laboratóriumi indikációkig terjednek. A diagnózist pretanálisan és postnatálisan lehet elvégezni differenciális és molekuláris diagnosztikai módszerekkel. Szellemi retardáció valamint mozgásszervi és csigolyabetegségek jelentkezhetnek. Terápiásan helyettesítés glükokortikoidok és alacsony zsírtartalmú diéta van jelölve. Megelőző intézkedések a mai napig nem ismertek.
Okok
Első és legfontosabb egy X-hez kötött recesszív genetikai hiba. Ez összefügg az Xp21.3 kromoszómával és a GK mutációival gén hasításkor az Xp21.2 áll a betegség hátterében. A klinikai kritériumok a növekedésre vonatkoznak retardáció, mentális retardáció, csontritkulás a jelennel törés tendencia. A zsír emésztése során a glicerin felszabadul a belekben, a szövetek felszívják és a máj. Az máj, a glicerin-kináz átalakítja a glicerint glicerin-3-foszfát. Ehhez az enzimhez nemcsak a szubsztrátra, hanem a szükségesre is szükség van adenozin trifoszfát vagy röviden ATP. Ennek a foszfátnak a hasítása során energia szabadul fel. A glicerin-kináz ezt az energiát használja fel a glicerin-3-foszfáttal való biokémiai reakció katalizálására. Ha ez az átalakulás nem megy végbe, oxidáció vagy foszforilezés (a foszfátcsoport reverzibilis kötődése egy szerves molekulához a biokémia során) bekövetkezhet. Glicerinaldehid-3-foszfát vagy glicerinsav-2-foszfát képződik. Ez nemcsak az anyagcserét támadja. Inkább veszélyes interferencia lép fel az anyagcserében a zsírok és a zsír feldolgozása tekintetében szénhidrátok. Ritkább esetekben a klinikai kritériumok és a izomsorvadás (örökletes izomsorvadás növekvő izomgyengeséggel) és veleszületett mellékvese hypoplasia (genetikailag a vese elégtelen sejtképződéssel). A glicerin-kináz-hiány másik oka az apolipoprotein C2, a lipoproteinek egyik összetevője, amely segíti a szállítást lipidek keresztül a vér.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek nagyon sokoldalúak, de az érintettek nagyon jól reprodukálhatók, így a kórtörténet a beteg bemutatása alapján nagyon jól és kiterjedten vehető igénybe. Így a tünetek hiányától kezdve hányás, ismétlődő izzadás is nyilvánvaló, főleg megerőltetés közben és étkezés előtt. Laboratóriumi szempontból nemcsak hipoglikémia (túl alacsony vér szőlőcukor szint) kimutatható. Inkább laboratóriumi paraméterek a vér és a vizelet (hiperglicerinemia és hiperglicerinuria) megemelkedett. Enzimhiány és pszeudohiperpertrigliceridémia (színlelt magassága trigliceridek a vérben) szintén kimutatható. Ketoacidosis (veszélyes anyagcsere-kisiklás inzulin hiány) és mentális motor retardáció, az adott korcsoport átlagával mérve, hozzájárulhat a lehetséges tünetek kialakulásához.
Diagnózis
A diagnózist posztnatálisan hozzák létre molekuláris genetikai tesztelés során, többek között a GK DNS-szekvencia elemzésével gén. Ehhez három-öt ml EDTA-vér szükséges. Az eredmény két-három hét múlva érhető el. Az emelkedett értékű szabad glicerin kimutatható a vizeletben, valamint a vérszérumban. Orvosi indikáció esetén a laboratóriumi vizsgálatot beutalócédula segítségével végzik. Megkülönböztető diagnózis magában foglalja a nagyon ritka Snyder-Robinson szindrómát. Ez egy veleszületett rendellenesség, amely főleg mentális retardációval, izomsorvadással, csontritkulás vagy kyphoscoliosis (nem fiziológiai, dorzális irányú gerincgörbület), de az arc aszimmetriája és a járás instabilitása is. A diagnózis a prenatális stádiumban is lehetséges. Minden laboratóriumi diagnosztika alapulhat biokémiai és molekuláris diagnosztikán, valamint az NGS által végzett heterozigóta szűrésen. Az „értelmi fogyatékosság diagnosztizálása”, mint posztnatális diagnosztika a mutációkeresésre, a mutációszűrésre, valamint a szekvenálásra vonatkozik.
Szövődmények
A glicerin-kináz hiány sokféle tünetet eredményez. Azonban a legtöbb esetben hányás fordul elő, ami a betegeknél erős izzadással jár. Az életminőséget jelentősen rontják a tünetek, amelyek a legtöbb esetben közvetlenül az élelmiszer elfogyasztása után jelentkeznek. Motoros panaszok is előfordulnak, így a hétköznapi életben már nem végezhetők el szokásos tevékenységek. Az érintettek többsége fokozott retardációval is küzd, és más emberek segítségére van szükségük ahhoz, hogy megbirkózzanak mindennapjaikkal. Nem ritka, hogy mozgási rendellenességek és járási instabilitás lépnek fel, így a betegek fokozott esési és baleseti kockázatot szenvednek. A glicerin-kináz-hiány közvetlen kezelése nem lehetséges, ezért a kezelés csak megfelelő formában történik diéta. Ezt diéta viszonylag alacsony zsírtartalmúnak kell lennie a hiány megszüntetése érdekében. Korai diagnózis esetén sok tünet korlátozható, és elkerülhetők a másodlagos károsodások. A várható élettartamot a betegség nem csökkenti, de a betegek mindennapjai jelentősen korlátozottak. A betegek szülei és rokonai nagyban szenvednek a pszichológiai kellemetlenségektől és esetleg depresszió glicerin-kináz-hiány következtében.
Mikor kell orvoshoz menni?
A glicerin-kináz hiányát általában orvosnak kell megvizsgálnia. Ezzel feltétel, nincs öngyógyítás. A tünetek általában fokozódnak, és nagyon negatív hatással vannak az érintett életminőségére. Orvoshoz kell fordulni, ha hányás nagyon gyakran és mindenekelőtt ok nélkül fordul elő. A súlyos verejtékezés azonban glicerin-kináz hiányra is utalhat, ezért vizsgálni kell. Ezek különösen étkezés után fordulhatnak elő. Sok esetben a glicerin-kináz hiány mentális és motoros retardációhoz is vezet. Ezt főként a szülők vagy rokonok fedezhetik fel, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Elsősorban a háziorvos vagy a gyermekorvos látogatása alkalmas erre a célra. Maga a kezelés a pontos tünetektől és a hiány okától is függ. A korai diagnózis és kezelés pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Kezelés és terápia
A kezelés alacsony zsírtartalmú étrendből áll. Ha egyidejűleg mellékvese hipoplazia van, a glükokortikoid szubsztitúció nemcsak fontos, de akár létfontosságú is lehet. A megfelelő terápia a lehetséges következmények korlátozása érdekében fontos a betegség mielőbbi felismerése és megfelelő kezelése. Ebben a tekintetben, prenatális diagnosztika mérföldkő a differenciál- és molekuláris diagnosztikai orvostudományban. A glicerin minden zsírban és zsírsav-észterben van (trigliceridek = a glicerin hármas észterei). Szintje koncentráció Ezeknek a trigliceridek a vérben az emberi indikátor Egészség. A következő értékek használhatók egy megfontolt terápia alapjául:
Ha a trigliceridek értéke 150 milligramm / dl felett van, akkor azt túl magasnak tartják, és lipid anyagcsere-rendellenességre (hipertriglyderidaemia) utalhat. Az egyik ok genetikai hajlam lehet, a másik pedig a lipoprotein hiánya lipáz.
Kitekintés és előrejelzés
Orvosi útmutatás esetén a glicerin-kináz-hiány prognózisa általában kedvező. A betegek egész életen át vannak kitéve terápia örökletes betegség esetén, mivel a genetikai hibát jogi és tudományos okokból sem lehet kijavítani. A betegség súlyosságától függően gyakran elegendő egy speciális, alacsony zsírtartalmú étrend kidolgozása és betartása. Ennek eredményeként a betegek jelentősen enyhítik a meglévő tüneteket, és számos más területen panaszok nélkül élvezhetik életmódjukat. Súlyos esetekben a hiány a rendszereshez is vezet igazgatás gyógyszerek. Ez biztosítja a beteg túlélését. Az anyagcserét a gyógyszer stimulálja és végső soron figyelemmel kíséri, hogy ne váltson ki komplikációkat vagy következményeket. Az orvosi ellátás megtagadása lehet vezet súlyos rendellenességekhez és kellemetlenségekhez. Az átlagos várható élettartam is csökken. Ha a betegek glicerin-kináz-hiány miatt mentális retardációval küzdenek, a prognózis kedvezőtlen. A támogató programok és az időben történő orvosi ellátás ellenére ezt nem lehet a szükséges formában kompenzálni vagy orvosolni. A beteg élete végéig segítséget és támogatást igényel a mindennapi élet megküzdésében. Ennek ellenére az életminőség javulása ebben az esetben is elérhető az étrend betartásával, valamint a igazgatás gyógyszeres kezelés.
Megelőzés
Az orvosi kutatásnak még nem sikerült a célorientált fejlesztés intézkedések a profilaxis összefüggésében. Így a korai stádiumban történő célzott kezelés legjobb lehetősége a glicerin-kináz-hiány lehető legkorábbi felismerése.
Követés
Glicerin-kináz-hiány esetén általában nincs külön nyomon követés intézkedések a beteg rendelkezésére áll. Ebben az esetben az érintett személy elsősorban az orvosi kezeléstől függ, bár teljes gyógyítás általában nem lehetséges. A tünetek csak tüneti úton kezelhetők, nem okozati okokból. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és vizsgálatokat is lehet végezni a glicerin-kináz-hiány megismétlődésének megakadályozására az utódokban. Ezt a hiányt általában speciális étrenddel kezelik. Ennek során az érintettnek figyelnie kell az alacsony zsírtartalmú étrendre a hiány ellensúlyozása érdekében. Kétség esetén a kezelőorvos az érintett számára tervet is készíthet, amely támogatja az étrendet. Mivel a glicerin-kináz hiány is vezet egyéb betegségek és szövődmények esetén az egész test rendszeres vizsgálata nagyon hasznos. Bizonyos esetekben a hiány csökkenti az érintett várható élettartamát is. Általában az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. Ezenkívül hasznos lehet más glicerin-kináz-hiányban szenvedő betegekkel való kapcsolatfelvétel, mivel nem ritka, hogy ez információcserét eredményez.
Itt tudod megtenni magad
A glicerin-kináz-hiány önsegítő eszközökkel nem kezelhető. Emiatt az érintettek mindig függenek az orvosi kezeléstől. Ez általában helyettesítők alkalmazását jelenti a hiány pótlására. Gyakran ezek szerek a tünetek tartós csökkentése érdekében a beteg egész életében kell szedni. A betegeknek ezért biztosítaniuk kell, hogy ezeket bevegyék szerek rendszeresen. Ezenkívül nagyon fontos a glicerin-kináz hiány korai diagnosztizálása, mivel ez megakadályozhatja a további betegségeket és a következményes károsodásokat. Ezért a glicerin-kináz-hiány első jeleinél orvoshoz kell fordulni. Ha a glicerin-kináz hiány genetikai betegség, az érintetteknek és szüleiknek át kell esniük genetikai tanácsadás, mivel ez megakadályozhatja a betegség további gyermekeknél történő előfordulását. Továbbá a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás gyakran pozitív hatással van a betegségre, amennyire csak lehetséges vezet információcserére. Ez megkönnyítheti a mindennapokat és javíthatja az érintett életminőségét. A gyermekeket teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről és annak lehetséges következményeiről.
