A refsumi szindrómát az orvosok örökletes és kiújuló anyagcserezavarnak tekintik. A tünetek befolyásolják a belső szervek, központi idegrendszer, a perifériás idegrendszer és a csontváz, valamint a bőr. A betegséget nagyrészt alacsony fitánsavval állítják le diéta és plazmaferezis.
Mi a refsum szindróma?
A Refsum-szindróma vagy a Refsum-Kahlke-kór a feltétel heredoataxia néven ismert. A feltétel más néven Refsum-Thiébaut betegség, heredopathia atactica polyneuritiformis vagy Refsum betegség. A heredoataxiák genetikai betegségek a központi idegrendszer. E betegségek vezető tünetei az ataxiák, vagyis a mozgásszervi rendellenességek. A refsumi szindrómát egy peroxiszomális anyagcserezavar okozza. A peroxiszómák a metabolitok lebontására szolgálnak a szervezetben. Refsum-kórban ez a lebomlás zavart okoz. A fitánsav ezért felhalmozódik, és különösen ataxiás következményekhez vezet. A norvég Sigvald Refsum a 20. században dokumentálta először a betegséget, és névadójává vált. A Refsum sznydromáját gyakran örökletes és motor-érzékeny neuropathiának is nevezik.
Okok
A Refsum-kór biokémiai oka a fitánsav felhalmozódása. Ez egy telített és elágazó láncú zsírsav, amelyet az emberek étellel fogyasztanak. Ennek a zsírsavnak a lebontására a peroxiszomális α-oxidáció szolgál. Ezt a folyamatot a fitanoil-CoA hidroxiláz enzim szabályozza. Ennek a metabolikus enzimnek a hibája Refsum-szindrómaként nyilvánul meg. A transzportfehérje-peroxin-7 hibái azonban szintén okozhatnak Refsum-kórt. A peroxin-7 protein felelős a fitanol-CoA hidroxiláz transzportjáért, ami elsősorban a fitánsav lebontását teszi lehetővé. A refsumi betegség tehát genetikailag heterogén betegség. Általában a tízes kromoszóma hibája a transzportfehérje vagy metabolikus enzim hibájával függ össze. A betegség autoszomális recesszív öröklődésben terjed. Vagyis mindkettő homológ kromoszómák a hibának meg kell jelennie a megjelenéshez.
Tünetek, panaszok és jelek
A látásérzék és a központi is idegrendszer, a csontrendszer és a szervrendszer tüneteket tapasztalhat a Refsum betegségben. Éjszaka vakság a leggyakoribb korai tünet. Leggyakrabban a betegek progresszív retina pigmentosa-ban szenvednek. Vagyis retinasejtjeik degenerálódnak. Ezt a degenerálódást látómező veszteség kíséri, később pedig részleges vakság. Ellenőrizetlen szemmozgások és hirtelen lencseopacitás is előfordulhat. Betegek' bőr gyakran keratinizációs rendellenességekben szenved. Egyes betegek is elveszítik érzéküket szag, járási bizonytalanságban szenvednek, vagy elveszítik a térbeli tájékozódás érzékét. Szándék remegés és a halláskárosodás néha kíséri a fenti tüneteket. Az anyagcserezavar ugyanolyan tipikus megnyilvánulása az ín meghibásodása reflex vagy a perifériás idegrendszer károsodása. A csontrendszert időnként deformációk, például a lábujj deformációi vagy kórosan kifejezett lábgörbülések befolyásolják. Továbbá, szívritmuszavarok or hólyag hibák fordulhatnak elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvosok a vizeletben és a plazmában található fitánsav kimutatásával diagnosztizálják a Refsum-szindrómát. A betegség visszaeső, progresszív. Egy epizódot a tünetek viszonylagos hiánya követhet. Általában azonban a tünetek nem tűnnek el teljesen. Csak részleges remissziók képzelhetők el. A betegség akut súlyosbodása fordul elő például az anyagcsere összefüggésében feszültség. Figyelemreméltó súlyosbodás fordulhat elő fertőzések, csökkent kalóriabevitel időszakai alatt vagy terhesség.
Szövődmények
Különféle szövődmények és késői hatások fordulnak elő a Refsum-betegség során. A retinasejtek degenerációja látótérvesztéssel, látászavarokkal jár, és később gyakran teljes vakság. Nagyítási rendellenességek fordulhatnak elő a bőr. Néhány beteg járás instabilitásától szenved és összehangolás rendellenességek - mindkettő balesetet és esést okozhat. Ezenkívül a szag és a halláskárosodás megeshet. A továbbiakban az anyagcserezavar a perifériás idegrendszer károsodását és az ín meghibásodását okozza reflex.Súlyos esetekben a csontrendszer deformációi jelentkeznek. Ezután az érintett személy például patológiásan kifejezett lábgörbüléstől vagy a lábujj deformációitól szenved. Szívritmuszavarok és a hólyag a hibák szintén tipikus szövődmények. Terápia a refsum szindróma a mellékhatások kockázatával jár és kölcsönhatások beadása miatt szerek. Ha a beteget keresztül kell kezelni vér mosás, ez fertőzésekkel, a hajók és a szív betegség. Vese a kár sem zárható ki. Ha az anyagcsere-rendellenességet műtéti úton kezelik, ami különösen szükséges rendellenességek esetén, gyulladás, vérzés, másodlagos vérzés és idegkárosodás léphet fel. A műtét után sebgyógyulás rendellenességek alakulhatnak ki vagy hegek képződhet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Refsum-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ebben a betegségben nincs öngyógyítás, és a legtöbb esetben az általános állapot romlása is feltétel ha nem kezdenek kezelést. Az önsegítés eszközei ebben az esetben is viszonylag korlátozottak. Refsum szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különböző látótér-hibákban szenved. Legrosszabb esetben ez is vezet vakságig. Halláskárosodás a szindróma jelzése is lehet, és orvosnak meg kell vizsgálnia, ha ez hosszú ideig jelentkezik, és nem tűnik el önmagában. Mivel a refsum szindróma is társul szív problémákat, az érintettet rendszeresen ellenőrizni kell. A Refsum-szindróma diagnosztizálását és kezelését elvégezheti háziorvos vagy egy szemész. Különleges szövődmények általában nem jelentkeznek.
Kezelés és terápia
Akut fázisban a refsum szindrómát általában plazmaferezissel kezelik. Ebben a folyamatban az a dialízis gép kiszűri a kóros anyagokat a vér majd visszaadja a beteg saját vérét a betegnek. Ha jelenleg nincs visszaesés, alacsony a fitánsav diéta a visszaesés késleltetésére szolgál. A legtöbb esetben ez diéta virtuálisan leállítja a betegséget. Az emberek átlagosan 100 milligramm fitánsavat fogyasztanak naponta. Az étrend alatt a Refsum-szindrómában szenvedő betegek csak körülbelül tíz milligramm fitánsavat fogyasztanak naponta. A tejtermékek és a kérődzők húsa általában teljesen megszűnik, mivel ezek tartalmazzák a legtöbb fitánsavat. A zsírszövet mobilizációjának blokkolásához fontos a kiegyensúlyozott kalóriabevitel. Gyakran a betegek speciális étrendjét kombinálják a igazgatás of vitaminok A, C és E. Általában ezek intézkedések lehetővé a bőr megváltozik gyógyulni és a neopátiák részben vagy teljesen visszafejlődni. Változások a látás és szag a diéta következtében nem tűnhet el. Másrészt gyakran nem jutnak el az étrendhez intézkedések. Az orvos rendszeresen ellenőrzi a fitánsavat koncentráció a vér. Ha a koncentráció nem csökkenthető a fentiekkel intézkedések, a plazmaferezis néha nem akut fázisokban is jelezhető. A Refsum-szindróma még nem gyógyítható, mivel nem állnak rendelkezésre oksági, hanem csak tüneti terápiák. A tünetektől függően az orvos további terápiás intézkedéseket hajthat végre. Abban az esetben bőrelváltozásokpéldául bőrgyógyászati termékek felhasználhatók a tünetek enyhítésére.
Megelőzés
A refsum megbetegedést a mai napig nem lehet megakadályozni. Vagy a személy hordozza a genetikai hibát, vagy nem hordozza. Azonban nem minden hiba eredményezheti a betegség kitörését. A Refsum-betegség legalább súlyos epizódjai megelőzhetők. Például a hiba hordozóinak kerülniük kell az anyagcserét feszültség.
Utógondozás
A Refsum-szindrómában szenvedő egyéneknél nagyon kevés, és nagyon korlátozott mértékű közvetlen utókezelés áll rendelkezésükre, ezért ideális esetben korán kell orvoshoz fordulni, és meg kell kezdeni a betegség kezelését. Mivel ez genetikai betegség, nincs független gyógymód. A gyermekvállalás megújult vágya esetén genetikai vizsgálatot és konzultációt is kell végezni annak érdekében, hogy megakadályozzák a Refsum-szindróma újbóli megjelenését az utódokban. A Refsum-szindróma kezelését leginkább az a fizikoterápia vagy gyógytorna. A szenvedők sok gyakorlatot otthon is megismételhetnek, és ezáltal felgyorsíthatják a gyógyulási folyamatot. A Refsumi szindróma által érintettek többsége függ a gyógyszeres szedéstől. Az orvos összes utasítását be kell tartani. Hasonlóképpen, be kell tartani az előírt adagolást és a rendszeres bevitelt is. Sok esetben a betegség jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát is.
Ezt teheti meg maga is
Elsősorban a refsum szindróma következetes, alacsony fitánsavtartalmú étrendet kell betartani. Az érintett egyének nem fogyaszthatnak napi 10 milligrammnál többet fitánsavat. Ezt úgy lehet elérni, ha olyan étrendet követünk, amely kevés marha- és tejtermékből áll, és ehelyett tartalmaz gazdag ételeket vitaminok és rost. Ugyanakkor ügyelni kell a megfelelő kalóriabevitelre. Ez megakadályozza a fitánsav ellenőrizetlen mobilizálódását a zsírsejtekben. Ezen túlmenően olyan általános intézkedéseket, mint a kellő testmozgás és a feszültség alkalmaz. Az érintetteknek figyelniük kell a fizikai figyelmeztető jelekre. Ha a diéta ellenére szokatlan tünetek jelentkeznek, ajánlott orvoslátogatás. Mivel a refsum-szindróma metabolikus betegség, a kontrollált étrend a legjobb módszer a betegség kezelésére. Mindazonáltal gyógyszereket is kell szedni. Az orvost tájékoztatni kell az előírt mellékhatásokról szerek. A plazmaferezis után pihenés és ágynyugalom alkalmazandó. A vérplazma cseréje óriási megterhelést jelent a test számára, ezért jó utógondozást igényel. Enyhe tünetekkel küzdő betegek is igénybe vehetik homeopátiás gyógyszerkészítmények ha szükséges.
