Rövid áttekintés
- Tünetek: fájdalom, különösen a hátban, vérszegénység, olyan tünetekkel, mint a fáradtság, sápadtság, szédülés és koncentrálási nehézség, habos vizelet, fogyás, fertőzésekre való fokozott fogékonyság, kis bőrvérzések
- Okok és kockázati tényezők: Úgy gondolják, hogy a plazmasejtek genetikai változásai okozzák. A kockázati tényezők közé tartoznak a környezeti hatások, mint például az ionizáló sugárzás vagy bizonyos szennyező anyagok, az előrehaladott életkor, a legyengült immunrendszer és bizonyos vírusfertőzések.
- Diagnózis: A diagnózis felállítása jellemző tünetek, bizonyos vér- és vizeletértékek, csontvelő-vizsgálat és képalkotó eljárások segítségével történik.
- Kezelés: Az ellátás standardja a nagy dózisú kemoterápia, amelyet őssejt-transzplantáció követ. Ha ez nem lehetséges, különféle gyógyszerek állnak rendelkezésre.
- Megelőzés: Mivel a betegség oka ismeretlen, a myeloma multiplex és a plazmacitóma specifikusan nem előzhető meg.
Mi az a plazmocitoma?
A plazmocitóma a vérrák egy speciális formája, amelyben az úgynevezett plazmasejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak a csontvelőben. A plazmocitóma egyéb nevei a „Kahler-kór” és a „mieloma multiplex”.
A köznyelvben sokan szinonimaként, azaz szinonimaként használják a myeloma multiplex és a plasmocytoma kifejezéseket. Szigorúan véve azonban nem azok. A myeloma multiplex a betegség olyan formájára utal, amelyben a burjánzó, rosszindulatú plazmasejtek diffúz módon oszlanak el a csontvelőben vagy a lágyszövetekben.
A plazmocitóma ezzel szemben a myeloma multiplex speciális formája. Ebben az esetben a plazmasejtek szaporodása csak lokálisan történik. Így plazmocitómában csak egy tumorfókusz van az egész szervezetben (szoliter plazmocitóma), míg myeloma multiplexben több is.
A vörös- és fehérvérsejtek a csontvelőben termelődnek. Míg a vörösvérsejtek (eritrociták) felelősek az oxigénszállításért a szervezetben, addig a fehérvérsejtek (leukociták) az immunvédelmet szolgálják. A leukocitáknak különböző alcsoportjai vannak, például granulociták, T-sejtek vagy B-sejtek.
A plazmasejtek a B-sejtek legérettebb stádiumát képviselik, és felelősek az antitestek termeléséért. Ezek speciális fehérjék, amelyek képesek semlegesíteni a kórokozókat, például baktériumokat és vírusokat. A plazmasejt és annak leánysejtjei együtt egy úgynevezett plazmasejt klónt alkotnak. A klónhoz tartozó összes sejt egyetlen, specifikus antitestet alkot.
Myeloma multiplexben a genetikai anyag megváltozása (mutáció) a sok plazmasejt egyikében fordul elő. A degenerált plazmasejt ezután ellenőrizhetetlenül szaporodni kezd. Ez és minden leszármazottja nagy mennyiségű egyetlen monoklonális antitestet termel. Egyes esetekben ennek az antitestnek csak fragmentumai vannak, az úgynevezett kappa és lambda könnyű láncok. Az orvosok ezeket az antitesteket és antitest-fragmenseket paraproteineknek is nevezik.
A degenerált plazmasejtek által termelt antitestek általában működésképtelenek, és nem töltik be az immunvédelemben betöltött feladatukat. Ennek eredményeként a myeloma multiplexben legyengül az immunrendszer, ami sokkal fogékonyabbá teszi az érintett egyéneket a fertőzésekre. Idővel a degenerált plazmasejtek egyre több egészséges sejtet szorítanak ki a csontvelőből, különböző tüneteket okozva.
A myeloma multiplex gyakorisága
Mik a myeloma multiplex tünetei?
Az, hogy a tünetek jelentkeznek-e és milyen mértékben, betegenként változó. A myeloma multiplex és a plasmacytoma kezdetben általában nem okoz tüneteket. Az érintettek körülbelül egynegyedének nincsenek tünetei a diagnózis idején. Azonban akut lefolyások is lehetségesek kifejezett tünetekkel.
Csontfájdalom
A myeloma multiplex első tünete általában a csontfájdalom. A betegek különösen gyakran panaszkodnak hátfájásra. Ezenkívül a plazmasejtek olyan anyagokat termelnek, amelyek hatására a szervezet több csontszövetet bont le (gyakran a gerinc területén). Ezért a csonttörések kockázata megnövekszik myeloma multiplex és plazmacitóma esetén.
Vérszegénység
Fokozott fogékonyság a fertőzések iránt
Amikor a burjánzó plazmasejtek az egészséges fehérvérsejteket is kiszorítják, a szervezet már nem képes elegendő ép antitestet termelni. Ez gyengíti az immunrendszert, és könnyebben lépnek fel a baktériumok vagy vírusok által okozott fertőzések.
Változott vizelet
Ha a myeloma multiplexben szenvedő plazmasejtek komplett antitestek helyett csak könnyű láncokat termelnek, akkor ezek egy részét a vesék választják ki. Néha azonban az úgynevezett Bence-Jones fehérjék megtelepednek a veseszövetben és károsítják azt. Néhány érintett személy habos vizeletről számol be ennek eredményeként.
Fokozott vérzési hajlam
A vérlemezkék (trombociták) képződése szintén károsodott myeloma multiplexben. A vérlemezkék általában felelősek a véralvadásért. A vérlemezke-hiány következtében gyakrabban fordulnak elő zúzódások, a bőr és a nyálkahártyák vérzése.
A betegség általános jelei
Okai és kockázati tényezők
A myeloma multiplex vagy plasmacytoma kiindulópontja egy degenerált plazmasejt, amely exponenciálisan szaporodik. A plazmasejtek a B-limfocitákhoz, a fehérvérsejtek egy alcsoportjához tartoznak. Legfontosabb feladatuk az antitestek termelése. A degenerált plazmasejtek ezzel szemben megváltozott, többnyire funkció nélküli antitesteket (paraproteineket) termelnek.
A plazmasejtek degenerációjának oka a genetikai anyag megváltozása. Még nem teljesen érthető, hogy ez miért történik. Vannak azonban bizonyos kockázati tényezők, amelyekről feltételezhető, hogy elősegítik a myeloma multiplexet. Ilyenek például:
- Környezeti tényezők, mint például az ionizáló sugárzás és bizonyos vegyszerek és peszticidek.
- Egy idősebb kor
- A myeloma multiplex jóindulatú prekurzora, az úgynevezett „ismeretlen jelentőségű monoklonális gammopathia” (MGUS)
- Gyengült immunrendszer
- Bizonyos vírusfertőzések
Vizsgálatok és diagnózis
Célszerű orvoshoz fordulni minden olyan tünet esetén, amely plazmocitómára vagy myeloma multiplexre utalhat. A betegségre utaló első támpontokat az orvosnak már olyan jellegzetes tünetek adják, mint a csontfájdalom, a fertőzésekre való fokozott fogékonyság, a habzó vizelet vagy a fogyás.
Sok tünet azonban nem specifikus, és más betegségekben is előfordul. Különböző vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik arra, hogy az orvos megerősítse gyanúját, és meg tudja különböztetni a myeloma multiplexet a többi klinikai képtől.
Vér- és vizeletvizsgálatok
A vérszint ellenőrzése gyors módja a mielóma multiplex vagy plazmacitóma kezdeti jelzéseinek. A degenerált antitestek a vérben emelkedett összfehérje szinttel mutathatók ki. Speciális vizsgálatokkal a jellegzetes monoklonális antitestek közvetlenül is kimutathatók.
Ha a csont érintett, a vérképben emelkedett kalciumszintet találnak: a csontok nagyrészt kalciumból állnak. Ha a myeloma multiplex felgyorsítja a csontfelszívódást, a felszabaduló kalcium eloszlik a vérben, és mérhető.
Csontvelő törekvés
Ha myeloma multiplex vagy plazmocitoma gyanúja merül fel, az orvos csontvelő-punkciót végez. Helyi érzéstelenítésben tűvel távolítják el a csontvelőt egy megfelelő csontból, általában a csípőtarajból. Ezután mikroszkóp alatt megvizsgálja a csontvelő-mintát. Egészséges egyénekben a plazmasejtek aránya általában nem haladja meg az öt százalékot. A myeloma multiplexben szenvedőknél viszont gyakran magasabb a szint.
Emellett csontvelőpunkciót követően lehetőség nyílik bizonyos kromoszóma-elváltozások vizsgálatára az elfajult sejtekben. Ez azért fontos, mert a mutáció típusa befolyásolja a betegség lefolyását.
Képalkotó eljárások
A számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a myeloma multiplexben alkalmazott további képalkotó vizsgálati módszerek. Érzékenyebbek, és még pontosabban lehetővé teszik annak meghatározását, hogy a csontrendszert milyen mértékben érintette már a myeloma multiplex vagy a plasmacytoma. Használhatók a csontvelőn kívüli daganatok kimutatására is.
A betegség szakaszai
Ha az orvos a vizsgálatok során myeloma multiplex vagy plazmacitóma jelenlétét állapítja meg, fontos a betegség stádiumának meghatározása. A myeloma multiplex és a plazmacitóma esetében az orvosok három szakaszt különböztetnek meg. Az, hogy az érintett személy melyik stádiumban van, bizonyos vérértékek szintjétől és attól függ, hogy van-e jelen nagy kockázatú mutáció. Általában minél alacsonyabb a stádium, annál kevésbé fejlett a daganat és annál jobb a prognózis.
Kezelés
A myeloma multiplex és a plazmocitóma továbbra sem tekinthető gyógyíthatónak. A továbbfejlesztett kezelési lehetőségeknek köszönhetően azonban ma már hosszú betegségmentes időszakok érhetők el. A terápia célja az élet meghosszabbítása, a tünetek gyors enyhítése és a szövődmények elkerülése.
Mindig szükséges a myeloma multiplex kezelése?
Myeloma multiplex vagy plasmocytoma esetén a terápia nem minden esetben szükséges. Különösen azoknál az embereknél, akiknél még nincsenek tünetek, kezdetben elegendő alaposan megvizsgálni és figyelemmel kísérni a betegség lefolyását. A szakértők ezt a stratégiát „figyelj és várj”-nak nevezik.
- Emelkedett vér kalciumszint
- Károsodott veseműködés (veseelégtelenség)
- Vérszegénység
- Csontelváltozások
- A csontvelőben lévő klonális plazmasejtek legalább 60 százaléka
- A kappa és a lambda könnyűláncok megváltozott aránya a vérben
- Az MRI-n több mint egy tumor fókuszál öt milliméternél nagyobb méretben
Az SLiM-CRAB kritériumokon kívül a terápia egyéb okai bizonyos esetekben a következők:
- Fájdalom
- Láz, éjszakai izzadás és fogyás (ún. B-tünet)
- Ismétlődő súlyos fertőzések
- Változott véráramlási jellemzők, például a megnövekedett fehérjetartalom miatt
Ezenkívül az orvos mérlegeli, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a tünetek és a szervfunkciók kezelés nélkül romlanak.
Kemoterápia és őssejt-transzplantáció
A nagy dózisú kemoterápia azonban nagyon agresszív. Nemcsak a daganatsejteket pusztítja el, hanem minden vérképző sejtet is. A nagy dózisú kemoterápia után a szervezet tehát már nem képes vérsejteket termelni: sem az oxigénszállításhoz szükséges vörösvértesteket, sem az immunvédelemhez nélkülözhetetlen fehérvérsejteket.
Ezért van szükség úgynevezett autológ őssejt-transzplantációra: a páciens saját őssejtjeit kapja meg, amelyeket a kemoterápia előtt a beteg véréből nyert. Megtelepednek a csontvelőben, és biztosítják az immunrendszer és a vérsejtek képződésének újraindulását.
Terápia más gyógyszerekkel
Nem mindenki, aki myeloma multiplexben szenved, áteshet a megterhelő, nagy dózisú kemoterápián, amelyet őssejt-transzplantáció követ. Ráadásul ez a kombinált kezelés nem minden betegnél működik, így előfordulnak visszaesések. Ebben az esetben a kezelés általában gyógyszerek alkalmazását jelenti. Ezek különböző gyógyszerosztályokba tartoznak.
- A citosztatikus gyógyszerek, például a melfalán vagy a bendamusztin gátolják a tumorsejtek növekedését.
- A nagy dózisú glükokortikoidok (dexametazon, prednizolon) időnként a daganat tömegének gyors csökkenését okozzák.
- A proteaszóma inhibitorok (PI), mint például a bortezomib és a karfilzomib, gátolják az úgynevezett proteaszómát, egy enzimkomplexet, amely fontos a fehérjék lebontásában. Ha a proteaszóma blokkolva van, akkor a sejtekben régi, funkcionális fehérjék halmozódnak fel. Ez nagy stresszel jár, és a rákos sejtek halálához vezet.
- A hiszton-deacetiláz inhibitorok befolyásolják a tumorigenezishez és a tumorsejtek túléléséhez fontos gének aktivitását.
Különféle biotechnológiai úton előállított terápiás antitesteket is alkalmaznak mielóma multiplexben. A rákos sejtek felszínén lévő bizonyos struktúrákhoz kötődnek. Ez egyrészt megkönnyíti az immunrendszer számára a rákos sejtek felismerését és elpusztítását. Másrészt az antitestek reakcióláncot indítanak el a tumorsejtben, amely végül elpusztítja a sejtet.
A rendelkezésre álló hatóanyagokat gyakran egymással kombinálva alkalmazzák. Az orvos dönti el, hogy a hatóanyagok melyik kombinációja a legmegfelelőbb az egyes betegek számára.
Sugárkezelés
- Osteolízis, amely növeli a csonttörés kockázatát
- A csontvelőn kívül található daganatgócok
- Fájdalom a csontvázban
Támogató terápia
Különösen akkor, ha a csont érintett, a myeloma multiplex vagy a plasmacytoma néha rendkívül fájdalmas. Ilyenkor általában hatékony fájdalomcsillapítókat használnak. Néha a sugárterápia is megfelelő ebben az esetben. Ebben az esetben az egyes tumorgócokat besugározzák a sejtnövekedés gátlása érdekében.
Ezenkívül az orvos úgynevezett biszfoszfonátokat is felírhat. Ezek gátolják a csontfelszívódást és stabilizáló hatást fejtenek ki a csontokra. Ezzel a módszerrel csökkenthető a csonttörések száma és enyhíthető a fájdalom. Mivel a biszfoszfonát-kezelés (hipokalcémia) során a vér kalciumszintje időnként a normál érték alá esik, kalcium és D-vitamin bevitele tanácsos lehet. Csökkentik a hipokalcémia kockázatát. Csökkentik a hipokalcémia kockázatát.
A myeloma multiplex vagy plasmocytoma esetén általában nincs szükség speciális étrendre. Az őssejt-transzplantáció után azonban vannak korlátozások, mivel a szervezet ez idő alatt nem védekezik hatékonyan a fertőzések ellen. Ezért hasznos, ha az érintett egyének kerülik az olyan élelmiszereket, amelyek erősen szennyezettek lehetnek baktériumokkal. Ilyenek például:
- Nyers és friss tejtermékek
- Öntött sajt
- Nyers hús (például darált sertéshús vagy tartár)
- Nyers hal
- Friss (melegítetlen) gyümölcsök és zöldségek
- Diófélék, mandula, csíráztatott szemek és gabonatermékek
A megfelelő és nem megfelelő élelmiszerekről, valamint a helyes elkészítésről az érintettek az őssejt-transzplantációt követően kaphatnak átfogó tájékoztatást a kórház szakorvosaitól.
A betegség lefolyása és prognózisa
Prognózis és várható élettartam myeloma multiplexben
Teljes gyógyulás csak nagyon kevés myeloma és plazmacitóma esetén lehetséges. A prognózis azonban az elmúlt években jelentősen javult az új és hatékony terápiáknak köszönhetően. Még az 1980-as években a myeloma multiplex átlagos várható élettartama csak két év volt. Ma a betegek átlagosan öt-tíz évig élnek túl a diagnózis után.
A várható élettartam azonban nagyban függ a daganat stádiumától. Például az ötéves túlélési arány az 1. szakaszban a jelenleg elérhető terápiás lehetőségekkel 82 százalék. Ez azt jelenti, hogy az érintettek 82 százaléka a diagnózis után legalább öt évig él. A 2. szakaszban 62 százalék, a 3. szakaszban még mindig 40 százalék. A magas daganatstádium mellett az előrehaladott életkor és bizonyos nagy kockázatú mutációk kedvezőtlen prognosztikai tényezőnek számítanak.
Végstádium és a halál oka
A myeloma multiplex végső stádiumában a daganatsejtek már nagyon széles körben elterjedtek. A betegek gyakran azért halnak meg, mert nem termelődik elegendő egészséges vérsejt a csontvelőben. Ez a fertőzés fokozott kockázatát eredményezi. A fertőzések és az ebből eredő szövődmények a myeloma multiplexben a leggyakoribb halálokok.
Megelőzés
Mivel a myeloma multiplex vagy plasmacytoma oka nem ismert, a betegséget nem lehet konkrétan megelőzni. Nincs speciális program a myeloma multiplex korai felismerésére sem. Ezért a betegségre gyakran inkább véletlenül derül fény egy más okból elvégzett vizsgálat során.
