Izomsorvadás: diagnózis és terápia

A tipikus klinikai tünetek mellett, amelyek a típustól függően a különböző izomcsoportokban kifejezettebbek, és gyakran már a diagnózis, a laboratóriumi vizsgálatok és a funkcionális vizsgálatok irányába mutatják az orvost vezet a diagnózisig. Izomdisztrófiák esetén jellemzően megnő az izomzat enzimek a vér, ami a hatalmas izomvesztésnek köszönhető tömeg.

Az izomsorvadás minden formájában tipikus változások láthatók a elektromiográfia. Az izomaktivitás kórosan megváltozik - a dystrophiákban sok apró kisülést látunk, az idegekkel kapcsolatos formákban az egyszeri kisülések jelentősen csökkennek. Izom biopszia genetikai teszteléssel pedig meggyőzően meg lehet különböztetni az egyes formákat.

Mit lehet tenni az izomsorvadás ellen?

Az izomsorvadásos betegségek még nem gyógyíthatók, de sok érintett egyén és hozzátartozóik nagy reményeket fűznek hozzá gén terápia. Bár a genetikai hiba, a testre gyakorolt ​​hatásainak és az esetleges ellenintézkedéseknek a kutatását számos kutatóintézet végzi a világ minden táján, sajnos még nem találtak géntechnológiával módosított gyógyszert az izmok akár egyetlen formájának elpusztítására is.

Minden terápiás intézkedések ezért a mozgásvesztés kompenzálására és megállítására irányulnak és összehangolás amelyet az izomsorvadás okoz. Ezenkívül kezelni kell a másodlagos tüneteket, például a kontraktúrákat, a kerekesszékkel járó járási nehézségeket vagy a csökkent köhögési aktivitás okozta légzőszervi betegségeket. Mivel az izomsorvadás számos formája rendkívül megterheli az érintetteket, és gyakran óriási gondozási terhet jelent rokonaik számára, a betegség napi kezelésére vonatkozó tippeket nagyon szívesen fogadjuk.

Támogató csoportok az izomsorvadáshoz

Számos önsegítő csoport és a Deutsche Muskelschwundhilfe és a Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke kezdeményezések sokéves tapasztalattal rendelkeznek az izomsorvadás különféle formáival kapcsolatban. A Weserbergland-Klinik Höxter a németországi izombetegségek szakklinikája.

Különösen azoknál a betegeknél, akiknél az izmok atrófia súlyosabb formája, a klinikai program segít megállítani a betegség progresszióját. A következőkből áll:

  • Intenzív gyógytorna
  • Vízi torna
  • Hőfürdők
  • Masszázsok
  • Stimulációs áramkezelés
  • Izomképzés

Azok a betegek, akik évente több hétig részt vesznek a klinikai programon, hónapokig tartó tünetek javulásáról számolnak be.

Megelőzhető-e az izompazarló betegség?

Mivel az izomsorvadás szinte minden formája örökletes, nem lehet megakadályozni őket. Az a trükkös velük kapcsolatban, hogy gyakran autoszomális vagy X-hez kapcsolódó recesszív öröklődési módot követnek. Tisztán szólva ez azt jelenti, hogy a látszólag egészséges emberek lehetnek a betegség hordozói, és a betegség így generációkon át terjed, anélkül, hogy egy családtag szükségszerűen megbetegedne.

Kipróbálni, hogy valaki hordozza-e az izomsorvadás számos formájának egyikét, jelenleg nem lehetséges, és tekintettel a sokféle forma meglehetősen változó lefolyására, talán csak korlátozott mértékben kívánatos, az etikai és erkölcsi szempontokat is figyelembe véve. következményei.