Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: okai, tünetei és kezelése

A Keratosis follicularis spinulosa decalvans a bőr. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans öröklődik és rendkívül ritkán fordul elő. Néha a betegséget Siemens I szindrómának vagy keratosis pilaris decalvans-nak nevezik. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans-t először Lameris írta le 1905-ben.

Mi az a keratosis follicularis spinulosa decalvans?

A Keratosis follicularis spinulosa decalvans alapvetően nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő. Ebben a tekintetben a betegség prevalenciája becslések szerint körülbelül 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Az esetek többségében a keratosis follicularis spinulosa decalvans a férfiakat érinti. A betegség mind autoszomális-domináns, mind az X utódokhoz recesszív módon kapcsolódik. Elvileg a keratosis follicularis spinulosa decalvans olyan betegség, amely a bőr és ben fejlődik gyermekkor az érintett betegeknél. Lameris leírta a bőr először azonban a Siemens jelentősen hozzájárult a betegség ma elterjedt elnevezéséhez. A keratosis follicularis spinulosa decalvans összefüggésében az érintett egyének úgynevezett keratinizációs rendellenességektől szenvednek. Ezek a betegségre jellemző területeken jelennek meg, például az arc, a kapillium és a szemöldök. A mellkast és a végtagokat számos esetben a keratosis follicularis spinulosa decalvans is érinti. Sokkal ritkábban a betegség olyan tünetekkel társul, mint az oligofrénia, a szaruhártya dystrophiái és az úgynevezett palmoplantar keratózisok.

Okok

A betegek születésüktől kezdve keratosis follicularis spinulosa decalvans-ban szenvednek, mivel ez genetikailag kiváltott örökletes betegség. A betegség kiváltó tényezője egy meghatározott típusú gén mutáció. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans X-hez kötött vagy autoszomális recesszív öröklődés révén kerül át a gyermekek számára. X-kapcsolt öröklés esetén a mutációk az SAT1-en is jelen vannak gén vagy az úgynevezett MBTPS2 gén. A keratosis follicularis spinulosa decalvans autoszomális recesszív öröklődő változata esetében a pontos okot vagy okozó mutációt még nem vizsgálták.

Tünetek, panaszok és jelek

A keratosis follicularis spinulosa decalvans kapcsán a betegek a betegség panaszainak és tüneteinek tipikus kombinációjával jelentkeznek. Nem sokkal a beteg egyének születése után már megjelennek az első szempanaszok. Például a szaruhártya homályos. Továbbá az idő múlásával kialakul egy úgynevezett alopecia, amely hegesedéssel jár. A keratosis follicularis spinulosa decalvans esetében az alopecia elsősorban a szempillákat és szemöldök valamint haj a fej. Ezenkívül az érintett betegek follikulárisan szenvednek hyperkeratosis, amely diffúz jellegű, és főleg a nyak, az arc, valamint a kéz háta. Ellentétben, hyperkeratosis nem terjed a körmökre, lábkörmök or nyálkahártya. Ezenkívül a keratosis follicularis spinulosa decalvans által érintett egyének fotofóbok bizonyos esetekben, és arcbőrük van. A legtöbb esetben a keratosis follicularis spinulosa decalvans önmagában oldódik meg, amikor a betegek felnőtté válnak.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A keratosis follicularis spinulosa decalvans diagnózisát a betegség tipikus tüneteinek figyelembevételével állapítják meg. Ha egy gyermeknek megfelelő tünetei vannak, a szülők vagy gondviselők először konzultálnak a kezelő gyermekorvossal. Általános szabály, hogy a gyermekorvos szakorvoshoz, például bőrgyógyászhoz utalja a beteget. A pácienssel folytatott első konzultáció során az orvos először megvizsgálja a betegség jeleit, azok kialakulását és fejlődésük lehetséges tényezőit. Az esetek többségében a keratosis follicularis spinulosa decalvans által érintett betegek kisgyermekek, így jelentősen hozzájárulnak a kórtörténet. Mivel a keratosis follicularis spinulosa decalvans örökletes betegség, a kezelőorvos különösen alapos családi anamnézissel rendelkezik. A pontosító beteginterjút különféle vizuális vizsgálatok követik. Mivel a keratosis follicularis spinulosa decalvans tünetei túlnyomórészt a beteg bőrére koncentrálódnak, a klinikai vizsgálatot viszonylag könnyű elvégezni. Mivel azonban a keratosis follicularis spinulosa decalvans tünetei más betegségekben is jelentkeznek, a diagnózis még mindig néha nehéz. Genetikai teszt, amely azonosítja a gén mutációk az ismert génlókuszokon végső soron bizonyosságot nyújtanak a keratosis follicularis spinulosa decalvans-szal kapcsolatban. Ezenkívül a megkülönböztető diagnózis szükséges, az orvos elsősorban a keratosis follicularis spinulosa decalvans-t különbözteti meg az ulerythema ophryogenes-től és a keratosis follicularis akneiformis-tól, a Siemens típusától. Ezenkívül ki kell zárni a dermotrichia szindrómát, más néven IFAP szindrómát.

Szövődmények

A keratosis follicularis spinulosa decalvans esetében a beteg viszonylag súlyos korlátai és szövődményei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A legtöbb esetben ez a szem kellemetlenségével jár. Az érintett személyek nem láthatnak élesen és szenvednek a szaruhártya homályosodásától, amely már közvetlenül a születés után jelentkezik. A legrosszabb esetben a keratosis follicularis spinulosa decalvans képes vezet közvetlenül a vakság a beteg. A fejbőr és a szempillák károsodása is előfordul. Bőrpanaszok jelentkeznek az arcon is, és a páciens esztétikája jelentősen csökken. Ennek eredményeként nem ritka, hogy a beteg csökkent önértékeléssel vagy akár alacsonyabbrendűségi komplexekkel él. Sok esetben a szülőket is érintik pszichológiai zavarok ill depresszió. Sok esetben a keratosis follicularis spinulosa decalvans felnőtt korában meggyógyítja önmagát. Ez azonban nem garantálható, így a betegség lefolyásának általános előrejelzése nem lehetséges. A panaszok és tünetek gyógyszeres kezeléssel kezelhetők. Hasonlóképpen a szem kellemetlensége is korrigálható. További szövődmények általában nem jelentkeznek.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Mivel a keratosis follicularis spinulosa decalvans a feltétel ami már veleszületett, ezt nem kell orvosnak további diagnosztizálni, mivel a diagnózis általában közvetlenül a születés után következik be. Orvosi kezelésre akkor van szükség, ha a betegnek különböző szempanaszai vannak. A szaruhártya elhomályosulhat, és a látás negatívan befolyásolható. A legrosszabb esetben teljes vakság megeshet. Továbbá a keratosis follicularis spinulosa decalvans esetében orvoshoz is kell fordulni, ha a betegség panaszokhoz vezet a fejbőrön. Sok esetben az érintett személyek fotofóbiában és különféle arcpanaszokban szenvednek. A keratosis follicularis spinulosa decalvans kezelését általában különböző szakemberek végzik. Először is fel kell keresni egy háziorvost vagy egy bőrgyógyászt. A várható élettartamot a keratosis follicularis spinulosa decalvans nem befolyásolja negatívan.

Kezelés és terápia

A Keratosis follicularis spinulosa decalvans-t főleg külső szerekkel kezelik, enyhítve a betegség egyes tüneteit. Például a hatóanyag acitretin használt. Elvileg a keratosis follicularis spinulosa decalvans prognózisa viszonylag pozitív. Az esetek többségében a keratosis follicularis spinulosa decalvans önkorlátozó betegség. Így 20 és 30 éves kor között a keratosis follicularis spinulosa decalvans általában önmagában eltűnik.

Kitekintés és előrejelzés

A keratosis follicularis spinulosa decalvans prognózisa kedvezőtlen. A betegség kromoszóma hibán alapul. A tudósok és az orvosok számára a jelenlegi jogi irányelvek nem engedik, hogy változtassanak az ember DNS-én. Emiatt a rendellenesség oka nem kezelhető. Az orvosi kezelés során a dokumentált tünetek ellátása történik. Az életminőség javítása, valamint a meglévő panaszok enyhítése a kezelőorvos fókuszában van. Keresztül igazgatás gyógyszeres kezeléssel javítani kell a bőr megjelenését. Ennek ellenére szerek kockázatokkal és mellékhatásokkal járnak, amelyeket a kezelés során figyelembe kell venni. Ha beavatott terápia önállóan megszakad vagy leáll, a meglévő panaszok visszaesésére kell számítani. Összességében a bőr feltétel súlyosbodik a betegek többségében. A betegség vizuális szembetűnősége miatt sok érintett panaszkodik érzelmi és mentális állapotáról feszültség. A kényelmetlenség és az életminőség romlása a következménye. Súlyos esetekben pszichológiai következmények következnek be, amelyek az általános helyzet további romlását okozzák. Ha a keratosis follicularis spinulosa decalvans mellett pszichológiai rendellenességet is diagnosztizálnak, hosszú távú terápiákra van szükség. A tünetek enyhítése lehetséges, de csak a beteg megfelelő együttműködésével érhető el.

Megelőzés

A Keratosis follicularis spinulosa decalvans genetikai, ezért a hatékony megelőzésre még nincsenek lehetőségek.

Követés

A genetikai keratosis follicularis spinulosa decalvans utógondozása többek között a jobb életminőségre és az önbizalom fokozására összpontosít. Ezen túlmenően a betegek enyhülni kívánnak a tüneteikben, és remélik a teljes gyógyulást, amely valójában előfordulhat. Ezért elengedhetetlen az orvos által felírt gyógyszer helyes bevitele. Az esetleges mellékhatások és kockázatok megtartása érdekében szerek a lehető legalacsonyabb szinten, az állapot állapotának rendszeres ellenőrzése Egészség szükséges. Ezenkívül az érintettek ne felejtsék el, hogy a terápia nagy valószínűséggel vezet visszaesésre. A betegeket érzelmileg megterhelik a látható rendellenességek. Az érintettek érzékenységétől és személyes helyzetétől függően tanácsos lehet a pszichoterápiás ellátás. Ha pszichológiai rendellenességet diagnosztizálnak, hosszú távú terápia esedékes. A bőrpanaszok enyhítése és az életminőség optimalizálása érdekében a betegeknek együtt kell működniük és mindig be kell tartaniuk az orvosi tanácsot. A legjobb esetben a bőrbetegség legkésőbb 30 éves koráig megszűnik, kísérő tünetek, például fény nélkül. haj vagy szemproblémák. A fiatal betegeknek azonban időnként számítaniuk kell arra, hogy az öngyógyulás nem következik be.

Ezt teheti meg maga is

A keratosis follicularis spinulosa decalvans-ban szenvedő betegeknek különféle lehetőségek állnak rendelkezésre, hogy segítsenek magukon és javítsák személyes életminőségüket. Alapvetően a különféle orvosoknál végzett rendszeres vizsgálatok jelentősek a keratosis follicularis spinulosa decalvans különféle tüneteinek megfelelő kezeléséhez. A beteg rendszeresen felkeresi a szemész és optometrista a szaruhártya opacitásának változásainak időben történő diagnosztizálására a megelőzés érdekében vakság. Néhány érintett egyén fotofóbiában szenved, és tevékenységét a fényérzékenységének megfelelően irányítja. A fotofóbia mértékétől függően a megfelelő védőruházat fontos szerepet játszik. A betegséghez kapcsolódó alopecia főleg kozmetikai probléma a betegek számára, gyakran alacsonyabbrendűségi komplexekhez vezet. Ha a szenvedő kívánja, a kiváló minőségű parókák orvosolják a hiányos fejbőr elrejtését haj. A Keratosis follicularis spinulosa decalvans egyes esetekben önmagában eltűnik, amikor a betegek felnőtté válnak. Az ilyen öngyógyítás azonban nem garantált, tehát gyermekkor a serdülőkorúak pedig készek arra, hogy később is szenvedjenek a betegségtől. Abban az esetben depresszió vagy mentális rendellenességek miatt pszichoterapeuta vigyáz a betegekre. Az ilyen segítség néha a szülők számára is hasznos.