Ichthyosis: Osztályozás

Nemzetközi szakértők 2010 őszén a következő ihtiózis osztályozásra jutottak:

Elsődleges ihtiózisok
Elszigetelt közös ihtiózisok
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-kapcsolt recesszív ichthyosis
Elszigetelt veleszületett ihtiózisok
  • Lamelláris ihtiózisok:
    • Autoszomális recesszív lamellás ichthyosis.
    • Nem bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma
    • Autoszomális domináns lamelláris ichthyosis
  • Epidermolitikus (bullous) ichthyosis:
    • Bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma (Brocq).
    • Ichthyosis hisztrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Specifikus ihtiózisok:
    • Harlekin ichthyosis
    • Hámló bőr szindróma
Gyakori ichthyosisok társított tünetekkel.
  • X-hez kapcsolódó szteroid-szulfatáz-hiány.
  • Autoszomális recesszív szteroid szulfatáz hiány.
  • Refsum szindróma
Veleszületett ichthyosis kapcsolódó tünetekkel.
  • KID (keratitis-ichthyosis-süketség (süketség) szindróma; szinonimák: hisztrixszerű ichthyosis süketséggel; HID-szindróma.
  • X-kapcsolt domináns - 2. típusú chondrodysplasia punctata (Happle-szindróma; Conradi-Hünermann-Happle-szindróma).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Netherton szindróma).
  • Trichothiodystrophia
  • Sjögren-Larsson szindróma
  • Ichthyosis follicularis atrichiával és fotofóbiával (IFAP-szindróma).
  • Chanarin-Dorfman-szindróma
Másodlagos ihtiózisok
Másodlagos ichthyosis mint paraneoplasia
  • Malignus lymphoma
  • Visceralis carcinomák
A fertőzésekkel járó másodlagos ichthyosis
  • Lepra
  • Szifilisz
  • Tuberkulózis
Vitaminhiánnyal járó másodlagos ichthyosis
  • A-vitamin hiány
  • B6-vitamin hiány
  • Nikotinsav-hiány (B3-vitamin) → pellagra
A gyógyszer által kiváltott másodlagos ichthyosis

* 2013-ban kivonták a piacról

Egyéb másodlagos ihtiózisok
  • Szenilis bőr
  • Trisomy 21 (Down-szindróma)
  • Hypothyreosis (hypothyreosis)
  • Hosszú távú dialízis
  • sarcoidosis

Az ichthyosis formák másik általános osztályozása a következő:

Kijelölés (Ismert) megváltozott fehérjék (ismert) génmutáció Öröklés
Vulgáris ihtiózisok - egyéb jellemzők nélkül.
Ichthyosis vulgaris Filaggrin FLG autoszomális félidomináns
X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI) Szteroid-szulfatáz STS X-hez kapcsolódó recesszív
Vulgáris ihtiózisok - további funkciókkal
Refsum szindróma Phytanoil-CoA hidroxiláz, peroxin-7. PHYH, PEX7 autoszomális recesszív
Veleszületett ihtiózisok - egyéb jellemzők nélkül
Lamelláris ihtiózisok Transzglutamináz-1 TGM1, ichtiin, CYP4F22, ABCA12 autoszomális recesszív
Veleszületett ichthyosiform erythroderma (CIE) Transzglutamináz-1, 12R-lipoxigenáz-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichtiin. Autoszomális recesszív
Bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq (epidermolitikus hiperkeratózis (EHK)) Keratinok KRT1, KRT10 autoszomális domináns
Bullosus ichthyosis Siemens Keratin-2e KRT2E autoszomális domináns
Curth-Macklin típusú Ichthyosis hystrix Citokeratin-1 KRT1 autoszomális domináns
Harlekin ichthyosis (ichthyosis gravis) ABCA12 autoszomális recesszív
Veleszületett ihtiózisok - további funkciókkal
KID szindróma (angol keratitis ichthyosis süketség); erythrokeratoderma Burns. Connexin-26 GJB2 autoszomális domináns
Comél-Netherton szindróma Szerin proteáz inhibitor LEKTI SPINK5 autoszomális recesszív
Sjögren-Larsson szindróma Zsírsav-aldehid-dehidrogenáz ALD3H2 autoszomális recesszív
Tay-szindróma TFIIH helikáz XPB ERCC3 autoszomális recesszív