Hogyan öröklődik a retinoblastoma?
Kétféle típus létezik retinoblasztóma. Egyrészt a szórványos (esetenként előforduló) retinoblasztóma, amely az esetek 40% -ában fordul elő. Ez különböző változásokhoz (mutációkhoz) vezet az érintett génben, végül az a kialakulásához retinoblasztóma.
Ez általában csak az egyik oldalon fordul elő, és nem öröklődik. Az örökletes retinoblasztóma az örökletes forma, amely az esetek 60% -ában fordul elő. Ebben az esetben a gént az anyától vagy az apától örökli a gyermek.
Mindkét szülő nem feltétlenül érintett, és csak a gén hordozói lehetnek. Ebben a formában azonban a retinoblastoma általában mindkét oldalon kialakul. Ezen túlmenően a további rosszindulatú daganatok kockázata, például a csontok (osteosarcomas) és kötőszöveti (lágyrész szarkómák), fokozódik.
A fejlett országokban és a korai diagnózisban a gyógyulás esélye nagyon jó. A terápia a kemo-, lézer- vagy műtéti terápiától eltérő megközelítéseket foglal magában, a daganat stádiumától függően, és speciális központokban végzik. Ha a retinoblasztómát korán diagnosztizálják, egy kezelési koncepció rövid időn belül kidolgozható és elindítható.
A halálozási arány ekkor csak 5% alatt van. A halálozás sokkal magasabb a kezeletlen vagy nem észlelt retinoblasztómák esetében, mivel a daganat idővel átterjedhet a test különböző részeire. Az örökletes retinoblasztómában szenvedő betegek prognózisa rosszabb, mert nagyobb a további rosszindulatú daganatok kockázata.
A legújabb kezelési lehetőségeknek köszönhetően a retinoblastoma halálozási aránya, még akkor is, ha mindkét szemben előfordul, csak körülbelül 7%. Ha azonban a látóideg szintén érintett, ez a szám növekszik. Meggyógyult betegeknél is további daganatok fordulnak elő az esetek 20% -ában, akár a másik szemben, akár más testrészekben, például a csontban.
Ezért ezeket a betegeket jól ellenőrizni kell a későbbi másodlagos betegségek korai stádiumban történő felismerése érdekében. Ezenkívül a betegeket a lehető legkevesebb röntgensugárzásnak és ezáltal sugárzásnak kell kitenni.
