Szinonimák
retina tumor
Mi az a retinoblasztóma?
A retinoblastoma a retina daganata (a a szem hátsó része). Ez a tumor genetikai, azaz örökletes. Általában ben fordul elő gyermekkor és rosszindulatú.
Mennyire gyakori a retinoblastoma?
A retinoblastoma veleszületett daganat, vagy korán alakul ki gyermekkor. Ez a leggyakoribb szemdaganat gyermekkor. Az esetek körülbelül egyharmadában mindkét szem érintett.
Egy szemnél több daganat is kialakulhat. A legtöbb esetben a daganat 3 éves kora előtt alakul ki. Az érintett gyermekek gyakran mentesek a tünetektől, azaz nem fejeznek ki semmilyen tünetet fájdalom.
Időnként előfordulhat, hogy a gyerekek kancsal retinoblasztómával. Emiatt a szemfenéket az első vizsgálat során mindig megvizsgálják (lásd a szemfenék vizsgálatát) egy ilyen daganat kizárása érdekében. Szintén egy a szem gyulladása, amely hosszú ideig létezik, a retina daganatának jele lehet.
A retinoblasztóma tipikus felismerési jellemzője azonban teljesen más jellegű: a szülők azért jönnek orvoshoz a gyermekkel, mert észrevették, hogy a gyermek fotóin különbség van a tanulókban. A gyerekeknek normális, piros színük van tanítvány és egy másik kinézetű, fehéres pupilla. Ennek orvosi kifejezése a leukocoria (görög leukos = fehér, kore = tanítvány).
Ebben a szakaszban a retinoblastoma daganat már olyan előrehaladott állapotban van, hogy kitölti az üvegtest üregének nagy részét, amely a lencsétől a szem hátsó pólusáig terjed. Macskaszemnek is nevezik. A retinoblastoma diagnózisát a szemész a szemfenék tükör segítségével.
Ez úgy történik, hogy átnézzük a tanítvány és lencsét a a szem hátsó része fényforrással és nagyítóval. Előnyösen az üvegtest üregét és a retinát vizsgáljuk. A daganat könnyen felismerhető hagymás, fehéres szerkezete alapján.
Ha a daganat túl nagy lesz, behatol az üvegtest üregébe. A daganat egyes részei lehetnek úszik az üvegtest üregében. Ultrahang, Röntgen vagy a szem CT-vizsgálata is elvégezhető.
Itt tipikusan meszesedési gócok láthatók. Ezeket a módszereket azonban nagyobb valószínűséggel alkalmazzák kétes diagnózisok esetén, és nem részei a rutinnak. A számítógépes tomográfia szintén kizárhatja a látóideg.
Amint azt a fentiekben kifejtettük, a retinoblasztóma daganat a diagnózis idején már jól előrehaladott, ezért viszonylag nagy. Ezekben az esetekben el kell távolítani a szemet. Ezen úgynevezett enukleáció során a lehető legnagyobb szakasz (1 cm) a látóideg a tumorsejtek esetleges szétszóródásának elkerülése érdekében el kell távolítani.
Kisebb daganatok is kezelhetők kemoterápiás kezelés. Ebben az esetben a daganat általában valamelyest zsugorodik, és lehetséges egy sugárzó test felvarrása. Ez a nagy csoportba tartozik sugárkezelés eljárásokat.
A diagnózis után még kicsi daganatok kezdettől fogva ilyen sugárzó testtel kezelhetők. Ha ezek a retinoblastoma daganatok meglehetősen messze helyezkednek el a retinán, akkor a hidegterápia (krioterápia) használható. Mivel a retinoblastoma örökletes, nem lehet megakadályozni.
A rendszeres utóvizsgálatok azonban segítenek a retinoblastoma esetleges kiújulásának korai stádiumban történő felderítésében. Ezeket az utánkövetéseket 5 évig kell elvégezni. A második szemet is alaposan meg kell vizsgálni.
Ennek biztosítása érdekében a gyermekeket rövid érzéstelenítésnek kell alávetni. A tanulók speciálisakkal vannak kitágítva szemcsepp. Az első két évben az ellenőrzéseket háromhavonta, majd félévente vagy évente végzik el.
A retinoblastoma főleg a gyermekeket érinti. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy örökletes betegségről van szó, amely szülőtől gyermekig terjed. Ha a gyermek rendelkezik az érintett génekkel, a retinoblasztóma gyakran az élet első 3 évében kialakul.
Gyermekkorban ez a leggyakoribb szemdaganat, ezért nagyon jól kutatják. A kutatók felfedezték, hogy a retinoblasztóma génje a 13. kromoszómán, pontosabban a 13q14 lokusz kromoszómán található. Ez a kromoszóma tartalmazza az összes információt a tumorszuppresszor retinoblastoma Rb fehérjéről.
A tumor szuppresszor egy fehérje, amely szabályozza a sejt növekedését. Ha a DNS sérült vagy mutálódott (megváltozott), akkor a sejtet önpusztításba küldhetik, megakadályozva ezzel a további károsodást. A retinoblastoma esetében azonban ez a tumorszuppresszor Rb egy mutációval megváltozik, és elveszítette fiziológiai funkcióját. Ennek eredményeként ez a természetes védelmi funkció hiányzik, és további mutációk nem pusztulnak el, így a sejt továbbra is kontrollálatlanul növekedhet. Ez tumor kialakulásához vezet.
